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This gene encodes a large abundant protein of striated muscle. The product of this gene is divided into two regions, a N-terminal I-band and a C-terminal A-band. The I-band, which is the elastic part of the molecule, contains two regions of tandem immunoglobulin domains on either side of a PEVK region that is rich in proline, glutamate, valine and lysine. The A-band, which is thought to act as a protein-ruler, contains a mixture of immunoglobulin and fibronectin repeats, and possesses kinase activity. An N-terminal Z-disc region and a C-terminal M-line region bind to the Z-line and M-line of the sarcomere, respectively, so that a single titin molecule spans half the length of a sarcomere. Titin also contains binding sites for muscle associated proteins so it serves as an adhesion template for the assembly of contractile machinery in muscle cells. It has also been identified as a structural protein for chromosomes. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. Considerable variability exists in the I-band, the M-line and the Z-disc regions of titin. Variability in the I-band region contributes to the differences in elasticity of different titin isoforms and, therefore, to the differences in elasticity of different muscle types. Mutations in this gene are associated with familial hypertrophic cardiomyopathy 9, and autoantibodies to titin are produced in patients with the autoimmune disease scleroderma. [provided by RefSeq, Feb 2012]
TTN (Titin) is a Protein Coding gene. Diseases associated with TTN include Myopathy, Myofibrillar, 9, With Early Respiratory Failure and Tibial Muscular Dystrophy, Tardive. Among its related pathways are Dilated cardiomyopathy (DCM) and Cardiac conduction. Gene Ontology (GO) annotations related to this gene include nucleic acid binding and identical protein binding.
GeneHancer (GH) Identifier | GH Type | GH Score |
GH Sources | Gene Association Score | Total Score | TSS distance (kb) | Number of Genes Away | Size (kb) | Transcription Factor Binding Sites |
Gene Targets |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
GH02J178801 | Promoter/Enhancer | 1.2 | EPDnew Ensembl ENCODE dbSUPER | 750.3 | +25.3 | 25301 | 5.8 | CTCF PKNOX1 ZNF10 | TTN RPS6P2 FKBP7 LOC105373766 LOC101927055 | |
GH02J178828 | Enhancer | 1 | FANTOM5 Ensembl ENCODE dbSUPER | 750.6 | +1.5 | 1501 | 4.2 | HLF SOX13 NR2F2 KDM1A | ENSG00000287149 LOC105373766 TTN RPS6P2 FKBP7 CHROMR RF00066-109 RNU7-104P lnc-TTN-1 CCDC141 | |
GH02J178794 | Promoter/Enhancer | 0.6 | EPDnew dbSUPER | 750.3 | +35.8 | 35815 | 0.1 | NRF1 | TTN LOC101927055 LOC105373766 | |
GH02J178862 | Enhancer | 0.7 | ENCODE dbSUPER | 11.5 | -33.7 | -33749 | 3.4 | LCORL NFIB IKZF1 IKZF2 POLR2A NFIC ZFHX2 GABPA JUND NFIA | RNU7-104P TTN CCDC141 PRKRA HSALNG0020728 lnc-TTN-1 ENSG00000287149 LOC105373766 | |
GH02J178858 | Enhancer | 0.7 | Ensembl ENCODE dbSUPER | 11.5 | -29.6 | -29596 | 3.2 | RCOR1 JUND | TTN RNU7-104P PRKRA CCDC141 OSBPL6 HSALNG0020728 lnc-TTN-1 LOC105373766 ENSG00000287149 |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0002020 | protease binding | IPI | 9642272 |
GO:0004672 | protein kinase activity | IEA | -- |
GO:0004674 | protein serine/threonine kinase activity | IEA,IDA | 9804419 |
GO:0004713 | protein tyrosine kinase activity | IDA | 18765796 |
GO:0005509 | calcium ion binding | IDA | 7607248 |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0000794 | condensed nuclear chromosome | IDA | 9548712 |
GO:0005576 | extracellular region | TAS | -- |
GO:0005634 | nucleus | IEA | -- |
GO:0005737 | cytoplasm | IEA | -- |
GO:0005829 | cytosol | TAS | -- |
SuperPathway | Contained pathways | ||
---|---|---|---|
1 | Response to elevated platelet cytosolic Ca2+ |
.44
|
|
2 | Dilated cardiomyopathy (DCM) | ||
3 | Striated Muscle Contraction | ||
4 | Cardiac conduction |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0002576 | platelet degranulation | TAS | -- |
GO:0003300 | cardiac muscle hypertrophy | IMP | 11846417 |
GO:0006468 | protein phosphorylation | IEA | -- |
GO:0006936 | muscle contraction | TAS | 11911777 |
GO:0006941 | striated muscle contraction | TAS | 7569978 |
Name | Synonyms | Role | CAS Number | PubChem IDs | PubMed IDs |
---|
ExUns: | 1a | · | 1b | ^ | 2 | ^ | 3 | ^ | 4 | ^ | 5 | ^ | 6a | · | 6b | ^ | 7 | ^ | 8 | ^ | 9 | ^ | 10 | ^ | 11 | ^ | 12 | ^ | 13 | ^ | 14 | ^ | 15 | ^ | 16 | ^ | 17 | ^ | 18 | ^ | 19 | ^ | 20 | ^ | 21 | ^ | 22a | · | 22b | ^ | 23a | · |
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SP1: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ExUns: | 23b | · | 23c | ^ | 24a | · | 24b | ^ | 25a | · | 25b | ^ | 26 | ^ | 27 | ^ | 28a | · | 28b | ^ | 29 | ^ | 30 | ^ | 31 | ^ | 32 | ^ | 33 | ^ | 34 | ^ | 35 | ^ | 36 | ^ | 37 | ^ | 38 | ^ | 39 | ^ | 40 | ^ | 41 | ^ | 42 | ^ | 43 | ^ | 44 | ^ |
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SP1: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP3: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP36: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP37: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP38: |
ExUns: | 45 | ^ | 46 | ^ | 47 | ^ | 48 | ^ | 49 | ^ | 50 | ^ | 51 | ^ | 52 | ^ | 53 | ^ | 54 | ^ | 55 | ^ | 56 | ^ | 57 | ^ | 58 | ^ | 59a | · | 59b | ^ | 60a | · | 60b | ^ | 61 | ^ | 62 | ^ | 63 | ^ | 64a | · | 64b | ^ | 65 | ^ | 66 | ^ | 67 | ^ |
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SP1: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP37: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP38: |
ExUns: | 68 | ^ | 69 | ^ | 70 | ^ | 71 | ^ | 72 | ^ | 73 | ^ | 74 | ^ | 75 | ^ | 76 | ^ | 77 | ^ | 78 | ^ | 79 | ^ | 80 | ^ | 81 | ^ | 82 | ^ | 83a | · | 83b | ^ | 84 | ^ | 85 | ^ | 86 | ^ | 87 | ^ | 88 | ^ | 89 | ^ | 90 | ^ | 91 | ^ | 92 | ^ |
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SP1: | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP36: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP37: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP38: |
ExUns: | 93 | ^ | 94a | · | 94b | ^ | 95 | ^ | 96a | · | 96b | · | 96c | ^ | 97 | ^ | 98 | ^ | 99 | ^ | 100 | ^ | 101 | ^ | 102 | ^ | 103 | ^ | 104 | ^ | 105 | ^ | 106 | ^ | 107 | ^ | 108 | ^ | 109 | ^ | 110 | ^ | 111 | ^ | 112 | ^ | 113 | ^ | 114 | ^ | 115 | ^ |
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SP1: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP38: |
ExUns: | 116 | ^ | 117 | ^ | 118 | ^ | 119 | ^ | 120 | ^ | 121 | ^ | 122 | ^ | 123 | ^ | 124 | ^ | 125 | ^ | 126 | ^ | 127 | ^ | 128 | ^ | 129 | ^ | 130 | ^ | 131a | · | 131b | ^ | 132a | · | 132b | ^ | 133 | ^ | 134 | ^ | 135 | ^ | 136 | ^ | 137 | ^ | 138 | ^ | 139 | ^ |
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SP1: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP32: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP33: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP35: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP36: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP37: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP38: |
ExUns: | 140 | ^ | 141a | · | 141b | ^ | 142 | ^ | 143 | ^ | 144 | ^ | 145 | ^ | 146 | ^ | 147 | ^ | 148 | ^ | 149 | ^ | 150a | · | 150b | ^ | 151a | · | 151b | · | 151c | ^ | 152a | · | 152b | ^ | 153a | · | 153b | ^ | 154 | ^ | 155 | ^ | 156 | ^ | 157 | ^ | 158 | ^ | 159 | ^ |
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SP1: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP6: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP35: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP36: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP37: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP38: |
ExUns: | 160 | ^ | 161 | ^ | 162 | ^ | 163 | ^ | 164 | ^ | 165 | ^ | 166 | ^ | 167 | ^ | 168 | ^ | 169 | ^ | 170 | ^ | 171 | ^ | 172 | ^ | 173 | ^ | 174 | ^ | 175 | ^ | 176 | ^ | 177 | ^ | 178 | ^ | 179a | · |
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SP1: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP10: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP17: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP19: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP20: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP21: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP30: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP31: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP32: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP38: |
This gene was present in the common ancestor of animals and fungi.
Organism | Taxonomy | Gene | Similarity | Type | Details |
---|---|---|---|---|---|
chimpanzee (Pan troglodytes) |
Mammalia | TTN 33 |
|
OneToOne | |
dog (Canis familiaris) |
Mammalia | TTN 33 32 |
|
OneToOne | |
cow (Bos Taurus) |
Mammalia | TTN 33 32 |
|
OneToOne | |
mouse (Mus musculus) |
Mammalia | Ttn 17 33 32 |
|
||
platypus (Ornithorhynchus anatinus) |
Mammalia | TTN 33 |
|
OneToOne | |
rat (Rattus norvegicus) |
Mammalia | Ttn 32 |
|
||
chicken (Gallus gallus) |
Aves | TTN 32 |
|
||
zebrafish (Danio rerio) |
Actinopterygii | ttna 32 |
|
||
zgc:153952 33 |
|
ManyToMany | |||
-- 32 |
|
||||
rainbow trout (Oncorhynchus mykiss) |
Actinopterygii | Omy.8272 32 |