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This gene encodes a zonula occluden that is a member of the membrane-associated guanylate kinase homolog family. The encoded protein functions as a component of the tight junction barrier in epithelial and endothelial cells and is necessary for proper assembly of tight junctions. Mutations in this gene have been identified in patients with hypercholanemia, and genomic duplication of a 270 kb region including this gene causes autosomal dominant deafness-51. Alternatively spliced transcripts encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2011]
TJP2 (Tight Junction Protein 2) is a Protein Coding gene. Diseases associated with TJP2 include Cholestasis, Progressive Familial Intrahepatic, 4 and Hypercholanemia, Familial. Among its related pathways are Signaling by GPCR and Signaling by Hippo. Gene Ontology (GO) annotations related to this gene include protein domain specific binding and protein binding, bridging. An important paralog of this gene is ENSG00000285130.
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0004385 | guanylate kinase activity | TAS | 8824195 |
GO:0005515 | protein binding | IPI | 15975580 |
GO:0019904 | protein domain specific binding | IPI | 23885123 |
GO:0030674 | protein binding, bridging | IDA | 23885123 |
GO:0045296 | cadherin binding | HDA | 25468996 |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0005634 | nucleus | IEA,IDA | 20868367 |
GO:0005654 | nucleoplasm | TAS | -- |
GO:0005829 | cytosol | TAS | -- |
GO:0005886 | plasma membrane | TAS | -- |
GO:0005912 | adherens junction | IEA | -- |
SuperPathway | Contained pathways | ||
---|---|---|---|
1 | Apoptotic execution phase |
.31
|
|
2 | Blood-Brain Barrier and Immune Cell Transmigration: VCAM-1/CD106 Signaling | ||
3 | Sertoli-Sertoli Cell Junction Dynamics |
Sertoli-Sertoli Cell Junction Dynamics
.38
|
Epithelial Tight Junctions
.36
|
4 | Adhesion |
-
|
|
5 | Tight junction |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0034109 | homotypic cell-cell adhesion | IDA | 21679692 |
GO:0035329 | hippo signaling | TAS | -- |
GO:0035633 | maintenance of permeability of blood-brain barrier | NAS | 30280653 |
GO:0046037 | GMP metabolic process | IEA | -- |
GO:0046710 | GDP metabolic process | IEA | -- |
ExUns: | 1 | ^ | 2a | · | 2b | · | 2c | ^ | 3 | ^ | 4a | · | 4b | ^ | 5 | ^ | 6 | ^ | 7 | ^ | 8 | ^ | 9 | ^ | 10a | · | 10b | ^ | 11a | · | 11b | ^ | 12 | ^ | 13a | · | 13b | · | 13c | · | 13d | ^ | 14 | ^ | 15 | ^ | 16 | ^ | 17 | ^ | 18 | ^ |
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SP1: | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP15: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP16: |
ExUns: | 19a | · | 19b | ^ | 20a | · | 20b | ^ | 21 | ^ | 22 | ^ | 23 | ^ | 24 | ^ | 25a | · | 25b | · | 25c | ^ | 26a | · | 26b | ^ | 27a | · | 27b | · | 27c | ^ | 28 | ^ | 29a | · | 29b | ^ | 30 | ^ | 31a | · | 31b | · | 31c | ^ | 32a | · | 32b |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
SP1: | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP15: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP16: |
This gene was present in the common ancestor of animals.
Organism | Taxonomy | Gene | Similarity | Type | Details |
---|---|---|---|---|---|
Chimpanzee (Pan troglodytes) |
Mammalia | TJP2 30 31 |
|
OneToOne | |
Dog (Canis familiaris) |
Mammalia | TJP2 30 31 |
|
OneToOne | |
Cow (Bos Taurus) |
Mammalia | ZO2 31 |
|
OneToOne | |
Rat (Rattus norvegicus) |
Mammalia | Tjp2 30 |
|
||
Mouse (Mus musculus) |
Mammalia | Tjp2 30 17 31 |
|
OneToOne | |
Oppossum (Monodelphis domestica) |
Mammalia | TJP2 31 |
|
OneToOne | |
Platypus (Ornithorhynchus anatinus) |
Mammalia | TJP2 31 |
|
OneToOne | |
Chicken (Gallus gallus) |
Aves | TJP2 30 31 |
|
OneToOne | |
Lizard (Anolis carolinensis) |
Reptilia | TJP2 31 |
|
OneToOne | |
Tropical Clawed Frog (Silurana tropicalis) |
Amphibia | tjp2 30 |
|
||
Str.14957 30 |
|
||||
African clawed frog (Xenopus laevis) |
Amphibia | Xl.4830 30 |
|
||
Zebrafish (Danio rerio) |
Actinopterygii | tjp2a 30 31 |
|
OneToMany | |
tjp2b 31 |
|
OneToMany | |||
Rainbow Trout (Oncorhynchus mykiss) |
Actinopterygii | Omy.5876 30 |
|
||
Fruit Fly (Drosophila melanogaster) |
Insecta | pyd 31 |
|
OneToMany | |
Worm (Caenorhabditis elegans) |
Secernentea | zoo-1 31 |
|
OneToMany | |
Sea Squirt (Ciona savignyi) |
Ascidiacea | -- 31 |
|
OneToMany |
SNP ID | Clinical significance and condition | Chr 09 pos | Variation | AA Info | Type |
---|---|---|---|---|---|
668369 | Likely Benign: not provided | 69,230,118(+) | C/T | SYNONYMOUS_VARIANT | |
680231 | Likely Benign: not provided | 69,212,541(+) | A/G | INTRON_VARIANT | |
682680 | Benign: not provided | 69,225,480(+) | C/A | INTRON_VARIANT | |
682741 | Likely Benign: not provided | 69,234,625(+) | G/C | INTRON_VARIANT | |
682742 | Benign: not provided | 69,252,945(+) | A/G | INTRON_VARIANT |
Disorder | Aliases | PubMed IDs |
---|---|---|
cholestasis, progressive familial intrahepatic, 4 |
|
|
hypercholanemia, familial |
|
|
deafness, autosomal dominant 51 |
|
|
autosomal dominant non-syndromic sensorineural deafness type dfna |
|
|
cholestasis |
|
|