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This gene encodes an SH3 domain-containing adaptor protein. The presence of SH3 domains play a role in this protein's ability to bind other cytoplasmic molecules and contribute to cystoskeletal organization, cell adhesion and migration, signaling, and gene expression. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2011]
SORBS3 (Sorbin And SH3 Domain Containing 3) is a Protein Coding gene. Diseases associated with SORBS3 include Cardiomyopathy, Dilated, 1P and Schizophrenia 18. Among its related pathways are Cardiac conduction and Smooth Muscle Contraction. Gene Ontology (GO) annotations related to this gene include transcription factor binding and vinculin binding. An important paralog of this gene is SORBS1.
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0005200 | structural constituent of cytoskeleton | TAS | 9885244 |
GO:0005515 | protein binding | IEA,IPI | 12660241 |
GO:0008134 | transcription factor binding | IEA | -- |
GO:0017166 | vinculin binding | IPI | 9885244 |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0005634 | nucleus | IEA | -- |
GO:0005737 | cytoplasm | IEA | -- |
GO:0005829 | cytosol | TAS | -- |
GO:0005856 | cytoskeleton | IEA | -- |
GO:0005925 | colocalizes_with focal adhesion | IDA | 9885244 |
SuperPathway | Contained pathways | ||
---|---|---|---|
1 | Cardiac conduction | ||
2 | Smooth Muscle Contraction |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0000122 | negative regulation of transcription by RNA polymerase II | IEA | -- |
GO:0006936 | muscle contraction | TAS | -- |
GO:0007015 | actin filament organization | IEA | -- |
GO:0007155 | cell adhesion | IEA,TAS | 9885244 |
GO:0031589 | cell-substrate adhesion | IEA | -- |
ExUns: | 1 | ^ | 2 | ^ | 3a | · | 3b | ^ | 4a | · | 4b | · | 4c | ^ | 5 | ^ | 6 | ^ | 7a | · | 7b | · | 7c | ^ | 8 | ^ | 9 | ^ | 10a | · | 10b | ^ | 11 | ^ | 12a | · | 12b | ^ | 13a | · | 13b | ^ | 14a | · | 14b | · | 14c | ^ | 15a | · | 15b | · |
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SP1: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP24: | - | - | - | - | - |
ExUns: | 15c | · | 15d | · | 15e | · | 15f | ^ | 16a | · | 16b | · | 16c | ^ | 17a | · | 17b | · | 17c | ^ | 18 | ^ | 19a | · | 19b | ^ | 20a | · | 20b | · | 20c | ^ | 21a | · | 21b | · | 21c | ^ | 22a | · | 22b | · | 22c | · | 22d | · | 22e | · | 22f | · | 22g | ^ |
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SP1: | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP24: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - |
ExUns: | 23a | · | 23b | ^ | 24 | ^ | 25a | · | 25b | · | 25c | ^ | 26a | · | 26b |
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SP1: | - | ||||||||||||||
SP2: | - | ||||||||||||||
SP3: | |||||||||||||||
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SP24: |
This gene was present in the common ancestor of animals.
Organism | Taxonomy | Gene | Similarity | Type | Details |
---|---|---|---|---|---|
Chimpanzee (Pan troglodytes) |
Mammalia | SORBS3 30 31 |
|
OneToOne | |
Cow (Bos Taurus) |
Mammalia | SORBS3 30 31 |
|
OneToOne | |
Rat (Rattus norvegicus) |
Mammalia | Sorbs3 30 |
|
||
Mouse (Mus musculus) |
Mammalia | Sorbs3 30 17 31 |
|
OneToOne | |
Dog (Canis familiaris) |
Mammalia | SORBS3 30 31 |
|
OneToOne | |
Platypus (Ornithorhynchus anatinus) |
Mammalia | SORBS3 31 |
|
OneToOne | |
Oppossum (Monodelphis domestica) |
Mammalia | SORBS3 31 |
|
OneToOne | |
Lizard (Anolis carolinensis) |
Reptilia | SORBS3 31 |
|
OneToOne | |
Zebrafish (Danio rerio) |
Actinopterygii | sorbs3 30 31 |
|
OneToOne | |
Fruit Fly (Drosophila melanogaster) |
Insecta | CAP 31 |
|
OneToMany |
SNP ID | Clinical significance and condition | Chr 08 pos | Variation | AA Info | Type |
---|---|---|---|---|---|
713944 | Benign: not provided | 22,564,469(+) | C/T | MISSENSE_VARIANT | |
717653 | Likely Benign: not provided | 22,566,459(+) | C/G | MISSENSE_VARIANT | |
719494 | Likely Benign: not provided | 22,554,875(+) | C/T | MISSENSE_VARIANT | |
719715 | Likely Benign: not provided | 22,566,399(+) | C/G | SYNONYMOUS_VARIANT,FIVE_PRIME_UTR_VARIANT | |
720868 | Benign: not provided | 22,571,077(+) | G/A | SYNONYMOUS_VARIANT |
Variant ID | Type | Subtype | PubMed ID |
---|---|---|---|
dgv451n21 | CNV | loss | 19592680 |
esv2759604 | CNV | loss | 17122850 |
nsv1075125 | CNV | deletion | 25765185 |
nsv1075546 | CNV | deletion | 25765185 |
Disorder | Aliases | PubMed IDs |
---|---|---|
cardiomyopathy, dilated, 1p |
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schizophrenia 18 |
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spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 3 |
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