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This gene encodes a structural protein that is found exclusively in contractile smooth muscle cells. It associates with stress fibers and constitutes part of the cytoskeleton. This gene is localized to chromosome 22q12.3, distal to the TUPLE1 locus and outside the DiGeorge syndrome deletion. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, May 2011]
SMTN (Smoothelin) is a Protein Coding gene. Diseases associated with SMTN include Glomuvenous Malformations and Atrophy Of Prostate. Gene Ontology (GO) annotations related to this gene include actin binding and structural constituent of muscle.
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0003779 | actin binding | TAS | 8707825 |
GO:0005515 | protein binding | IEA | -- |
GO:0008307 | structural constituent of muscle | TAS | 8707825 |
GO:0017137 | Rab GTPase binding | IEA | -- |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0005737 | cytoplasm | IEA | -- |
GO:0005815 | microtubule organizing center | IBA | 21873635 |
GO:0005856 | cytoskeleton | TAS | 8707825 |
GO:0015629 | actin cytoskeleton | TAS | 8707825 |
GO:0031941 | filamentous actin | IBA | 21873635 |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0006939 | smooth muscle contraction | TAS | 8707825 |
GO:0007517 | muscle organ development | TAS | 8707825 |
GO:0030036 | actin cytoskeleton organization | IBA | 21873635 |
GO:0032456 | endocytic recycling | IEA | -- |
ExUns: | 1 | ^ | 2 | ^ | 3a | · | 3b | · | 3c | ^ | 4 | ^ | 5 | ^ | 6 | ^ | 7 | ^ | 8a | · | 8b | ^ | 9 | ^ | 10 | ^ | 11 | ^ | 12a | · | 12b | · | 12c | ^ | 13 | ^ | 14 | ^ | 15a | · | 15b | ^ | 16 | ^ | 17 | ^ | 18a | · | 18b | · | 18c | · |
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SP1: | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP15: | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP16: | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP17: |
ExUns: | 18d | ^ | 19 | ^ | 20a | · | 20b | ^ | 21a | · | 21b | ^ | 22 | ^ | 23 | ^ | 24a | · | 24b | ^ | 25a | · | 25b | ^ | 26 | ^ | 27a | · | 27b |
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SP1: | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||
SP3: | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||
SP4: | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||
SP5: | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||
SP6: | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||
SP7: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | - | - | |||||||||||||||||||||||||||
SP9: | - | ||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | - | ||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP15: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP16: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP17: |
This gene was present in the common ancestor of animals.
Organism | Taxonomy | Gene | Similarity | Type | Details |
---|---|---|---|---|---|
Chimpanzee (Pan troglodytes) |
Mammalia | SMTN 30 31 |
|
OneToOne | |
Dog (Canis familiaris) |
Mammalia | SMTN 30 31 |
|
OneToOne | |
Platypus (Ornithorhynchus anatinus) |
Mammalia | SMTN 31 |
|
OneToOne | |
Cow (Bos Taurus) |
Mammalia | SMTN 30 31 |
|
OneToOne | |
Mouse (Mus musculus) |
Mammalia | Smtn 30 17 31 |
|
OneToOne | |
Rat (Rattus norvegicus) |
Mammalia | Smtn 30 |
|
||
Chicken (Gallus gallus) |
Aves | SMTN 31 |
|
OneToOne | |
Lizard (Anolis carolinensis) |
Reptilia | SMTN 31 |
|
OneToOne | |
Tropical Clawed Frog (Silurana tropicalis) |
Amphibia | smtn 30 |
|
||
Str.1497 30 |
|
||||
African clawed frog (Xenopus laevis) |
Amphibia | MGC68765 30 |
|
||
Zebrafish (Danio rerio) |
Actinopterygii | smtnb 31 |
|
OneToOne | |
Worm (Caenorhabditis elegans) |
Secernentea | T15B12.1 31 32 |
|
OneToMany | |
Sea Squirt (Ciona savignyi) |
Ascidiacea | CSA.10261 31 |
|
ManyToMany | |
Sea Vase (Ciona intestinalis) |
Ascidiacea | Cin.9420 30 |
|
SNP ID | Clinical significance and condition | Chr 22 pos | Variation | AA Info | Type |
---|---|---|---|---|---|
rs113930388 | Benign: not provided | 31,089,937(+) |
C/T NM_134269.3(SMTN):c.710C>T (p.Pro237Leu) |
MISSENSE | |
rs116593437 | Benign: not provided | 31,091,747(+) |
G/A NM_134269.3(SMTN):c.1532G>A (p.Arg511His) |
MISSENSE | |
rs1265014709 | Likely Benign: not provided | 31,091,286(+) |
G/A NM_134269.3(SMTN):c.1263G>A (p.Leu421=) |
SYNONYMOUS | |
rs201342047 | Benign: not provided | 31,090,868(+) |
C/A NM_134269.3(SMTN):c.926C>A (p.Ala309Asp) |
MISSENSE | |
rs73408133 | Benign: not provided | 31,082,956(+) |
G/A NM_134269.3(SMTN):c.-80-223G>A |
SYNONYMOUS_VARIANT,INTRON |
Disorder | Aliases | PubMed IDs |
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glomuvenous malformations |
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atrophy of prostate |
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viral gastritis |
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cerebral cavernous malformations |
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malignant mesenchymoma |
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