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The protein encoded by this gene is a member of the SWI/SNF family of proteins and is similar to the brahma protein of Drosophila. Members of this family have helicase and ATPase activities and are thought to regulate transcription of certain genes by altering the chromatin structure around those genes. The encoded protein is part of the large ATP-dependent chromatin remodeling complex SNF/SWI, which is required for transcriptional activation of genes normally repressed by chromatin. In addition, this protein can bind BRCA1, as well as regulate the expression of the tumorigenic protein CD44. Mutations in this gene cause rhabdoid tumor predisposition syndrome type 2. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2012]
SMARCA4 (SWI/SNF Related, Matrix Associated, Actin Dependent Regulator Of Chromatin, Subfamily A, Member 4) is a Protein Coding gene. Diseases associated with SMARCA4 include Coffin-Siris Syndrome 4 and Rhabdoid Tumor Predisposition Syndrome 2. Among its related pathways are Regulation of Wnt-mediated beta catenin signaling and target gene transcription and Preimplantation Embryo. Gene Ontology (GO) annotations related to this gene include chromatin binding and transcription coactivator activity. An important paralog of this gene is SMARCA2.
Bromodomains (BRDs) are epigenetic reader domains that selectively recognize acetylated lysine residues on the tails of histone proteins, and are the only known protein modules that can target acetylated lysine residues.
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0000166 | nucleotide binding | IEA | -- |
GO:0000978 | contributes_to RNA polymerase II proximal promoter sequence-specific DNA binding | HDA | 16217013 |
GO:0001164 | RNA polymerase I CORE element sequence-specific DNA binding | IDA | 22368283 |
GO:0002039 | p53 binding | IPI | 11950834 |
GO:0003677 | DNA binding | IBA | 21873635 |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0000790 | nuclear chromatin | IDA | 12065415 |
GO:0005615 | extracellular space | HDA | 22664934 |
GO:0005634 | nucleus | IEA,IDA | 8232556 |
GO:0005654 | nucleoplasm | TAS | -- |
GO:0005730 | nucleolus | IDA | 22368283 |
SuperPathway | Contained pathways | ||
---|---|---|---|
1 | AMPK Enzyme Complex Pathway |
Chromatin Remodeling
.01
|
AMPK Enzyme Complex Pathway
-
|
2 | Chromatin organization | ||
3 | Cytokine Signaling in Immune system | ||
4 | Activated PKN1 stimulates transcription of AR (androgen receptor) regulated genes KLK2 and KLK3 | ||
5 | Signaling by Wnt |
.71
|
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0000122 | negative regulation of transcription by RNA polymerase II | TAS | 17938176 |
GO:0001188 | RNA polymerase I preinitiation complex assembly | IEA | -- |
GO:0003407 | neural retina development | IEP | 18816825 |
GO:0006325 | chromatin organization | TAS | -- |
GO:0006337 | nucleosome disassembly | IDA | 8895581 |
Name | Status | Disease Links | Group | Role | Mechanism of Action | Clinical Trials |
---|---|---|---|---|---|---|
PFI 3 | Pharma | inhibitor of polybromo 1 and SMARCA4 | 0 |
Name | Synonyms | Role | CAS Number | PubChem IDs | PubMed IDs |
---|
Compound | Action | Cas Number |
---|---|---|
PFI 3 | inhibitor of polybromo 1 and SMARCA4 |
ExUns: | 1a | · | 1b | · | 1c | · | 1d | ^ | 2 | ^ | 3 | ^ | 4 | ^ | 5 | ^ | 6a | · | 6b | ^ | 7a | · | 7b | · | 7c | · | 7d | ^ | 8a | · | 8b | · | 8c | · | 8d | · | 8e | ^ | 9 | ^ | 10 | ^ | 11 | ^ | 12a | · | 12b | ^ | 13a | · | 13b | ^ |
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SP1: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP26: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP27: | - | - | - |
ExUns: | 14a | · | 14b | ^ | 15a | · | 15b | ^ | 16 | ^ | 17a | · | 17b | · | 17c | ^ | 18a | · | 18b | · | 18c | ^ | 19a | · | 19b | ^ | 20 | ^ | 21a | · | 21b | ^ | 22a | · | 22b | · | 22c | ^ | 23a | · | 23b | · | 23c | ^ | 24a | · | 24b | ^ | 25 | ^ | 26 | ^ |
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SP1: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP7: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP27: |
ExUns: | 27 | ^ | 28 | ^ | 29a | · | 29b | · | 29c | ^ | 30 | ^ | 31 | ^ | 32a | · | 32b | ^ | 33 | ^ | 34 |
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SP1: | |||||||||||||||||||||
SP2: | |||||||||||||||||||||
SP3: | |||||||||||||||||||||
SP4: | |||||||||||||||||||||
SP5: | |||||||||||||||||||||
SP6: | |||||||||||||||||||||
SP7: | |||||||||||||||||||||
SP8: | |||||||||||||||||||||
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SP12: | - | ||||||||||||||||||||
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SP26: | |||||||||||||||||||||
SP27: |
This gene was present in the common ancestor of animals and fungi.
Organism | Taxonomy | Gene | Similarity | Type | Details |
---|---|---|---|---|---|
Oppossum (Monodelphis domestica) |
Mammalia | SMARCA4 31 |
|
OneToOne | |
Cow (Bos Taurus) |
Mammalia | bta-mir-2882 31 |
|
OneToOne | |
SMARCA4 30 |
|
||||
Chimpanzee (Pan troglodytes) |
Mammalia | SMARCA4 30 31 |
|
OneToOne | |
Dog (Canis familiaris) |
Mammalia | SMARCA4 30 31 |
|
OneToOne | |
Platypus (Ornithorhynchus anatinus) |
Mammalia | SMARCA4 31 |
|
OneToOne | |
Mouse (Mus musculus) |
Mammalia | Smarca4 30 17 31 |
|
OneToOne | |
Rat (Rattus norvegicus) |
Mammalia | Smarca4 30 |
|
||
Chicken (Gallus gallus) |
Aves | SMARCA4 30 31 |
|
OneToOne | |
African clawed frog (Xenopus laevis) |
Amphibia | Xl.3445 30 |
|
||
Tropical Clawed Frog (Silurana tropicalis) |
Amphibia | Str.605 30 |
|
||
Zebrafish (Danio rerio) |
Actinopterygii | smarca4 30 31 |
|
OneToMany | |
SMARCA4 (1 of 3) 31 |
|
OneToMany | |||
smarca4a 30 |
|
||||
SMARCA4 (2 of 3) 31 |
|
OneToMany | |||
Rainbow Trout (Oncorhynchus mykiss) |
Actinopterygii | Omy.10019 30 |
|
||
Fruit Fly (Drosophila melanogaster) |
Insecta | brm 31 32 |
|
OneToMany | |
Worm (Caenorhabditis elegans) |
Secernentea | swsn-4 31 |
|
ManyToMany | |
C52B9.8 31 32 |
|
ManyToMany | |||
Baker's yeast (Saccharomyces cerevisiae) |
Saccharomycetes | STH1 31 |
|
OneToMany | |
Sea Squirt (Ciona savignyi) |
Ascidiacea | CSA.3531 31 |
|
OneToMany |
SNP ID | Clinical significance and condition | Chr 19 pos | Variation | AA Info | Type |
---|---|---|---|---|---|
408622 | Uncertain Significance: Rhabdoid tumor predisposition syndrome 2; Hereditary cancer-predisposing syndrome | 10,994,932(+) | TG/CA | MISSENSE_VARIANT,NON_CODING_TRANSCRIPT_VARIANT | |
470429 | Uncertain Significance: Rhabdoid tumor predisposition syndrome 2 | 11,060,163(+) | TG/CA | MISSENSE_VARIANT | |
635378 | Not Provided: not provided | 11,021,724(+) | G/A | SPLICE_ACCEPTOR_VARIANT | |
635379 | Not Provided: not provided | 11,034,913(+) | G/C | SPLICE_ACCEPTOR_VARIANT | |
638939 | Uncertain Significance: Rhabdoid tumor predisposition syndrome 2 | 10,986,266(+) | A/G | MISSENSE_VARIANT |
Variant ID | Type | Subtype | PubMed ID |
---|---|---|---|
esv2667341 | CNV | deletion | 23128226 |
esv275095 | CNV | gain+loss | 21479260 |
esv3556026 | CNV | deletion | 23714750 |
esv3643661 | CNV | loss | 21293372 |
esv3893163 | CNV | gain | 25118596 |
nsv1109167 | CNV | deletion | 24896259 |
nsv1113972 | CNV | deletion | 24896259 |
nsv1136278 | CNV | deletion | 24896259 |
nsv470126 | CNV | loss | 18288195 |
nsv476987 | CNV | novel sequence insertion | 20440878 |
nsv7305 | OTHER | inversion | 18451855 |
nsv833749 | CNV | loss | 17160897 |
nsv833750 | CNV | loss | 17160897 |
nsv833751 | CNV | loss | 17160897 |
Disorder | Aliases | PubMed IDs |
---|---|---|
coffin-siris syndrome 4 |
|
|
rhabdoid tumor predisposition syndrome 2 |
|
|
ovarian small cell carcinoma |
|
|
smarca4-deficient sarcoma of thorax |
|
|
atypical teratoid rhabdoid tumor |
|
|