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This gene encodes a nuclear pre-mRNA splicing factor. The encoded protein specifically recognizes the intron branch point sequence at the 3' splice site, together with the large subunit of U2 auxiliary factor (U2AF), and is required for the early stages of spliceosome assembly. It also plays a role in nuclear pre-mRNA retention and transcriptional repression. The encoded protein contains an N-terminal U2AF ligand motif, a central hnRNP K homology motif and quaking 2 region which bind a key branch-site adenosine within the branch point sequence, a zinc knuckles domain, and a C-terminal proline-rich domain. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2016]
SF1 (Splicing Factor 1) is a Protein Coding gene. Diseases associated with SF1 include Multiple Endocrine Neoplasia, Type I. Among its related pathways are mRNA Splicing - Major Pathway and Oct4 in Mammalian ESC Pluripotency. Gene Ontology (GO) annotations related to this gene include nucleic acid binding and RNA binding. An important paralog of this gene is QKI.
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0003676 | nucleic acid binding | IEA | -- |
GO:0003714 | transcription corepressor activity | TAS | 9660765 |
GO:0003723 | RNA binding | IEA,TAS | 8752089 |
GO:0003729 | mRNA binding | IBA | 21873635 |
GO:0005515 | protein binding | IPI | 10449420 |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0005634 | nucleus | IBA,NAS | 7912130 |
GO:0005654 | nucleoplasm | TAS | -- |
GO:0005681 | spliceosomal complex | IDA | 9731529 |
GO:0005840 | ribosome | NAS | 8752089 |
GO:0016604 | nuclear body | IDA | -- |
SuperPathway | Contained pathways | ||
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1 | mRNA Splicing - Major Pathway |
.79
|
|
2 | Oct4 in Mammalian ESC Pluripotency |
Oct4 in Mammalian ESC Pluripotency
-
|
|
3 | Gene Expression |
.48
|
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0000245 | spliceosomal complex assembly | NAS | 8752089 |
GO:0000381 | regulation of alternative mRNA splicing, via spliceosome | IBA | -- |
GO:0000389 | mRNA 3'-splice site recognition | TAS | 15647371 |
GO:0000398 | mRNA splicing, via spliceosome | IEA,TAS | -- |
GO:0006397 | mRNA processing | IEA | -- |
Name | Status | Disease Links | Group | Role | Mechanism of Action | Clinical Trials |
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Dihydroartemisinin | Experimental, Investigational | Pharma | Target, ligand | 119 |
ExUns: | 1a | · | 1b | · | 1c | ^ | 2 | ^ | 3 | ^ | 4a | · | 4b | · | 4c | ^ | 5a | · | 5b | ^ | 6 | ^ | 7a | · | 7b | · | 7c | ^ | 8 | ^ | 9a | · | 9b | · | 9c | · | 9d | ^ | 10a | · | 10b | ^ | 11 | ^ | 12a | · | 12b | ^ | 13a | · | 13b | ^ |
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SP1: | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP12: | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP15: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP17: | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP18: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP19: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP20: |
ExUns: | 14 | ^ | 15a | · | 15b | · | 15c | · | 15d | ^ | 16a | · | 16b | ^ | 17a | · | 17b | ^ | 18a | · | 18b | · | 18c | ^ | 19 |
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SP1: | - | - | - | ||||||||||||||||||||||
SP2: | - | ||||||||||||||||||||||||
SP3: | |||||||||||||||||||||||||
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SP10: | - | - | |||||||||||||||||||||||
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SP16: | |||||||||||||||||||||||||
SP17: | |||||||||||||||||||||||||
SP18: | - | - | - | ||||||||||||||||||||||
SP19: | |||||||||||||||||||||||||
SP20: |
This gene was present in the common ancestor of animals and fungi.