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The protein encoded by this gene shares similarity with the yeast Sec31 protein, and is a component of the outer layer of the coat protein complex II (COPII). The encoded protein is involved in vesicle budding from the endoplasmic reticulum (ER) and contains multiple WD repeats near the N-terminus and a proline-rich region in the C-terminal half. It associates with the protein encoded by the SEC13 homolog, nuclear pore and COPII coat complex component (SEC13), and is required for ER-Golgi transport. Monoubiquitylation of this protein by CUL3-KLHL12 was found to regulate the size of COPII coats to accommodate unusually shaped cargo. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Dec 2015]
SEC31A (SEC31 Homolog A, COPII Coat Complex Component) is a Protein Coding gene. Diseases associated with SEC31A include Neurodevelopmental Disorder With Spastic Quadriplegia, Optic Atrophy, Seizures, And Structural Brain Anomalies and Spastic Quadriplegia. Among its related pathways are Transport to the Golgi and subsequent modification and Sterol Regulatory Element-Binding Proteins (SREBP) signalling. Gene Ontology (GO) annotations related to this gene include calcium-dependent protein binding. An important paralog of this gene is SEC31B.
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0005198 | structural molecule activity | IBA | 21873635 |
GO:0005515 | protein binding | IPI | 16957052 |
GO:0048306 | calcium-dependent protein binding | IPI | 16957052 |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0000139 | Golgi membrane | IEA | -- |
GO:0005737 | cytoplasm | IEA,IDA | 17196169 |
GO:0005783 | endoplasmic reticulum | IEA,IDA | 17196169 |
GO:0005789 | endoplasmic reticulum membrane | TAS | -- |
GO:0005829 | cytosol | TAS | -- |
SuperPathway | Contained pathways | ||
---|---|---|---|
1 | Transport to the Golgi and subsequent modification | ||
2 | Delta508-CFTR traffic / ER-to-Golgi in CF |
Delta508-CFTR traffic / ER-to-Golgi in CF
.33
Normal wtCFTR traffic / ER-to-Golgi
.33
|
wtCFTR and delta508-CFTR traffic / Generic schema (norm and CF)
.33
Transport Clathrin-coated vesicle cycle
.32
|
3 | Unfolded Protein Response (UPR) | ||
4 | Class I MHC mediated antigen processing and presentation | ||
5 | Vesicle-mediated transport |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0002474 | antigen processing and presentation of peptide antigen via MHC class I | TAS | -- |
GO:0006886 | intracellular protein transport | IBA | 21873635 |
GO:0006888 | ER to Golgi vesicle-mediated transport | NAS | 10788476 |
GO:0007029 | endoplasmic reticulum organization | IBA | 21873635 |
GO:0015031 | protein transport | IEA | -- |
ExUns: | 1a | · | 1b | · | 1c | · | 1d | · | 1e | · | 1f | · | 1g | ^ | 2a | · | 2b | ^ | 3a | · | 3b | ^ | 4a | · | 4b | · | 4c | ^ | 5 | ^ | 6a | · | 6b | · | 6c | · | 6d | · | 6e | · | 6f | ^ | 7a | · | 7b | · | 7c | · | 7d | · | 7e | ^ |
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SP1: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP6: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP15: | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP16: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP17: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP18: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP19: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP20: | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP21: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP22: | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP23: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||
SP24: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP25: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP26: | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP27: | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP29: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP30: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP31: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP32: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP33: | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP34: |
ExUns: | 8a | · | 8b | · | 8c | · | 8d | ^ | 9 | ^ | 10a | · | 10b | ^ | 11a | · | 11b | · | 11c | ^ | 12 | ^ | 13a | · | 13b | · | 13c | ^ | 14 | ^ | 15a | · | 15b | · | 15c | ^ | 16 | ^ | 17 | ^ | 18 | ^ | 19 | ^ | 20 | ^ | 21 | ^ | 22a | · | 22b | ^ |
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SP1: | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP15: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP16: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP17: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP18: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP19: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP20: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP21: | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP22: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP23: | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP24: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP25: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP26: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP29: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP30: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP31: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP32: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP33: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP34: |
ExUns: | 23 | ^ | 24 | ^ | 25a | · | 25b | ^ | 26 | ^ | 27a | · | 27b | ^ | 28 | ^ | 29a | · | 29b | ^ | 30 | ^ | 31a | · | 31b | ^ | 32a | · | 32b | ^ | 33 | ^ | 34a | · | 34b | ^ | 35 | ^ | 36a | · | 36b | ^ | 37a | · | 37b | ^ | 38 | ^ | 39a | · | 39b |
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SP1: | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP14: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP16: | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP18: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP19: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP20: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP21: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP22: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP23: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP24: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP25: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP26: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP27: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP28: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP29: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP30: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP31: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP32: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP33: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP34: | - | - |
This gene was present in the common ancestor of animals and fungi.
Organism | Taxonomy | Gene | Similarity | Type | Details |
---|---|---|---|---|---|
Chimpanzee (Pan troglodytes) |
Mammalia | SEC31A 30 31 |
|
OneToOne | |
Dog (Canis familiaris) |
Mammalia | SEC31A 30 31 |
|
OneToOne | |
Cow (Bos Taurus) |
Mammalia | SEC31A 30 31 |
|
OneToOne | |
Mouse (Mus musculus) |
Mammalia | Sec31a 30 17 31 |
|
OneToOne | |
Rat (Rattus norvegicus) |
Mammalia | Sec31a 30 |
|
||
Oppossum (Monodelphis domestica) |
Mammalia | SEC31A 31 |
|
OneToOne | |
Platypus (Ornithorhynchus anatinus) |
Mammalia | SEC31A 31 |
|
OneToOne | |
Chicken (Gallus gallus) |
Aves | SEC31A 30 31 |
|
OneToOne | |
Lizard (Anolis carolinensis) |
Reptilia | SEC31A 31 |
|
OneToOne | |
Tropical Clawed Frog (Silurana tropicalis) |
Amphibia | sec31a 30 |
|
||
Str.16319 30 |
|
||||
African clawed frog (Xenopus laevis) |
Amphibia | Xl.34077 30 |
|
||
Zebrafish (Danio rerio) |
Actinopterygii | sec31a 30 31 |
|
OneToOne | |
sec31p 30 |
|
||||
Rainbow Trout (Oncorhynchus mykiss) |
Actinopterygii | Omy.2762 30 |
|
||
African malaria mosquito (Anopheles gambiae) |
Insecta | AgaP_AGAP011551 30 |
|
||
Fruit Fly (Drosophila melanogaster) |
Insecta | sec31 30 31 |
|
OneToMany | |
Worm (Caenorhabditis elegans) |
Secernentea | sec-31 31 |
|
OneToMany | |
Baker's yeast (Saccharomyces cerevisiae) |
Saccharomycetes | SEC31 31 33 |
|
OneToMany | |
Sea Squirt (Ciona savignyi) |
Ascidiacea | CSA.8708 31 |
|
OneToMany | |
Sea Vase (Ciona intestinalis) |
Ascidiacea | Cin.5079 30 |
|
SNP ID | Clinical significance and condition | Chr 04 pos | Variation | AA Info | Type |
---|---|---|---|---|---|
694295 | Pathogenic: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SPASTIC QUADRIPLEGIA, OPTIC ATROPHY, SEIZURES, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES | 82,842,330(-) | G/GTA | FRAMESHIFT_VARIANT,INTRON_VARIANT | |
722936 | Benign: not provided | 82,870,420(-) | T/C | MISSENSE_VARIANT | |
758156 | Likely Benign: not provided | 82,827,414(-) | G/A | SYNONYMOUS_VARIANT | |
775992 | Benign: not provided | 82,827,568(-) | G/A | MISSENSE_VARIANT | |
775993 | Benign: not provided | 82,854,934(-) | A/G | SYNONYMOUS_VARIANT |
Variant ID | Type | Subtype | PubMed ID |
---|---|---|---|
esv3367956 | CNV | insertion | 20981092 |
nsv1117106 | CNV | deletion | 24896259 |
nsv1123812 | CNV | deletion | 24896259 |
nsv594744 | CNV | gain | 21841781 |
Disorder | Aliases | PubMed IDs |
---|---|---|
neurodevelopmental disorder with spastic quadriplegia, optic atrophy, seizures, and structural brain anomalies |
|
|
spastic quadriplegia |
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|
pseudobulbar palsy |
|
|
quadriplegia |
|
|
inflammatory myofibroblastic tumor |
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