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RSRC2 (Arginine And Serine Rich Coiled-Coil 2) is a Protein Coding gene. Diseases associated with RSRC2 include Strabismus. An important paralog of this gene is SRSF4.
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0003723 | RNA binding | HDA | 22681889 |
ExUns: | 1a | · | 1b | · | 1c | · | 1d | · | 1e | · | 1f | ^ | 2 | ^ | 3a | · | 3b | ^ | 4a | · | 4b | · | 4c | ^ | 5a | · | 5b | · | 5c | · | 5d | ^ | 6a | · | 6b | · | 6c | ^ | 7a | · | 7b | ^ | 8 | ^ | 9a | · | 9b | ^ | 10 | ^ | 11a | · |
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SP1: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | - | - | - | - | - | - |
ExUns: | 11b | ^ | 12 | ^ | 13 | ^ | 14a | · | 14b | · | 14c |
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SP1: | |||||||||||
SP2: | |||||||||||
SP3: | |||||||||||
SP4: | |||||||||||
SP5: | |||||||||||
SP6: | |||||||||||
SP7: | |||||||||||
SP8: | |||||||||||
SP9: | |||||||||||
SP10: | |||||||||||
SP11: | |||||||||||
SP12: | |||||||||||
SP13: | |||||||||||
SP14: |
This gene was present in the common ancestor of animals.
Organism | Taxonomy | Gene | Similarity | Type | Details |
---|---|---|---|---|---|
Chimpanzee (Pan troglodytes) |
Mammalia | RSRC2 31 |
|
OneToOne | |
Dog (Canis familiaris) |
Mammalia | RSRC2 31 |
|
OneToOne | |
Oppossum (Monodelphis domestica) |
Mammalia | RSRC2 31 |
|
OneToOne | |
Cow (Bos Taurus) |
Mammalia | RSRC2 31 |
|
OneToOne | |
Platypus (Ornithorhynchus anatinus) |
Mammalia | RSRC2 31 |
|
OneToOne | |
Mouse (Mus musculus) |
Mammalia | Rsrc2 31 |
|
OneToOne | |
Chicken (Gallus gallus) |
Aves | RSRC2 31 |
|
OneToOne | |
Lizard (Anolis carolinensis) |
Reptilia | RSRC2 31 |
|
OneToOne | |
African clawed frog (Xenopus laevis) |
Amphibia | flj11021-prov 30 |
|
||
Tropical Clawed Frog (Silurana tropicalis) |
Amphibia | Str.10041 30 |
|
||
Zebrafish (Danio rerio) |
Actinopterygii | rsrc2 31 |
|
OneToOne | |
Fruit Fly (Drosophila melanogaster) |
Insecta | CG6340 31 |
|
OneToOne |
SNP ID | Clinical significance and condition | Chr 12 pos | Variation | AA Info | Type |
---|---|---|---|---|---|
rs752134549 | Likely Pathogenic: Strabismus; Myopia (disease); Autistic behavior; Seizures; Global developmental delay; Obesity | 122,517,404(-) | C/T | MISSENSE_VARIANT,NON_CODING_TRANSCRIPT_VARIANT | |
rs17886684 | - | p.His88Arg |
Variant ID | Type | Subtype | PubMed ID |
---|---|---|---|
esv1004502 | CNV | deletion | 20482838 |
esv1035767 | CNV | deletion | 17803354 |
esv2279643 | CNV | deletion | 18987734 |
esv2501949 | CNV | deletion | 19546169 |
esv2574323 | CNV | deletion | 19546169 |
esv2746498 | CNV | deletion | 23290073 |
esv3250940 | CNV | deletion | 24192839 |
esv3549910 | CNV | deletion | 23714750 |
esv5088 | CNV | loss | 18987735 |
esv9727 | CNV | loss | 19470904 |
esv993685 | CNV | deletion | 20482838 |
nsv1041677 | CNV | gain | 25217958 |
nsv1070136 | CNV | deletion | 25765185 |
nsv1113531 | CNV | deletion | 24896259 |
nsv1150175 | CNV | deletion | 26484159 |
nsv53703 | CNV | deletion | 16902084 |
nsv958634 | CNV | deletion | 24416366 |
Disorder | Aliases | PubMed IDs |
---|---|---|
strabismus |
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