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This gene encodes the beta-subunit of glucosidase II, an N-linked glycan-processing enzyme in the endoplasmic reticulum. The encoded protein is an acidic phosphoprotein known to be a substrate for protein kinase C. Mutations in this gene have been associated with the autosomal dominant polycystic liver disease. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2014]
PRKCSH (Protein Kinase C Substrate 80K-H) is a Protein Coding gene. Diseases associated with PRKCSH include Polycystic Liver Disease 1 With Or Without Kidney Cysts and Polycystic Liver Disease. Among its related pathways are Calnexin/calreticulin cycle and Innate Immune System. Gene Ontology (GO) annotations related to this gene include calcium ion binding and ion channel binding. An important paralog of this gene is GNPTG.
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0003723 | RNA binding | IEA | -- |
GO:0005080 | protein kinase C binding | IPI | 15707389 |
GO:0005509 | calcium ion binding | IEA | -- |
GO:0005515 | protein binding | IPI | 10929008 |
GO:0044325 | ion channel binding | IPI | 19801576 |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0005783 | endoplasmic reticulum | IEA,IDA | 19801576 |
GO:0005788 | endoplasmic reticulum lumen | TAS | -- |
GO:0017177 | glucosidase II complex | IBA,IDA | 10929008 |
GO:0043231 | intracellular membrane-bounded organelle | IMP | 10929008 |
SuperPathway | Contained pathways | ||
---|---|---|---|
1 | Calnexin/calreticulin cycle | ||
2 | Innate Immune System |
.61
|
|
3 | Metabolism of proteins | ||
4 | Protein processing in endoplasmic reticulum | ||
5 | Advanced glycosylation endproduct receptor signaling |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0001701 | in utero embryonic development | IEA | -- |
GO:0001889 | liver development | IBA | 21873635 |
GO:0006457 | protein folding | TAS | -- |
GO:0006491 | N-glycan processing | IDA | 10929008 |
GO:0006807 | nitrogen compound metabolic process | IEA | -- |
Name | Status | Disease Links | Group | Role | Mechanism of Action | Clinical Trials |
---|---|---|---|---|---|---|
Cellobiose | Experimental | Pharma | 0 |
ExUns: | 1 | ^ | 2a | · | 2b | ^ | 3a | · | 3b | ^ | 4 | ^ | 5a | · | 5b | · | 5c | · | 5d | · | 5e | ^ | 6 | ^ | 7 | ^ | 8a | · | 8b | ^ | 9 | ^ | 10a | · | 10b | ^ | 11a | · | 11b | · | 11c | ^ | 12a | · | 12b | ^ | 13a | · | 13b | ^ | 14 | ^ |
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SP1: | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||
SP15: | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP16: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP17: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP18: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP19: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP20: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP21: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP22: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP23: |
ExUns: | 15 | ^ | 16a | · | 16b | · | 16c | ^ | 17a | · | 17b | · | 17c | ^ | 18a | · | 18b | ^ | 19a | · | 19b | · | 19c | · | 19d | ^ | 20 | ^ | 21 | ^ | 22 | ^ | 23a | · | 23b | ^ | 24 |
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SP1: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||
SP5: | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||
SP15: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP16: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP17: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP18: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP19: | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP20: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP21: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP22: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP23: |
This gene was present in the common ancestor of eukaryotes.
Organism | Taxonomy | Gene | Similarity | Type | Details |
---|---|---|---|---|---|
Chimpanzee (Pan troglodytes) |
Mammalia | PRKCSH 30 31 |
|
OneToOne | |
Cow (Bos Taurus) |
Mammalia | PRKCSH 30 31 |
|
OneToOne | |
Dog (Canis familiaris) |
Mammalia | PRKCSH 30 31 |
|
OneToOne | |
Mouse (Mus musculus) |
Mammalia | Prkcsh 30 17 31 |
|
OneToOne | |
Rat (Rattus norvegicus) |
Mammalia | Prkcsh 30 |
|
||
Oppossum (Monodelphis domestica) |
Mammalia | PRKCSH 31 |
|
OneToOne | |
Platypus (Ornithorhynchus anatinus) |
Mammalia | PRKCSH 31 |
|
OneToOne | |
Lizard (Anolis carolinensis) |
Reptilia | PRKCSH 31 |
|
OneToOne | |
Tropical Clawed Frog (Silurana tropicalis) |
Amphibia | prkcsh 30 |
|
||
MGC75615 30 |
|
||||
Zebrafish (Danio rerio) |
Actinopterygii | prkcsh 30 31 |
|
OneToOne | |
-- 30 |
|
||||
Fruit Fly (Drosophila melanogaster) |
Insecta | CG6453 30 31 32 |
|
OneToOne | |
African malaria mosquito (Anopheles gambiae) |
Insecta | AgaP_AGAP004609 30 |
|
||
Worm (Caenorhabditis elegans) |
Secernentea | CELE_ZK1307.8 30 |
|
||
ZK1307.8 31 |
|
OneToOne | |||
Baker's yeast (Saccharomyces cerevisiae) |
Saccharomycetes | GTB1 31 |
|
OneToOne | |
Rice (Oryza sativa) |
Liliopsida | Os.6899 30 |
|
||
Sea Squirt (Ciona savignyi) |
Ascidiacea | CSA.2522 31 |
|
OneToMany | |
CSA.7249 31 |
|
OneToMany |
SNP ID | Clinical significance and condition | Chr 19 pos | Variation | AA Info | Type |
---|---|---|---|---|---|
888605 | Likely Benign: Polycystic liver disease 1 | 11,448,918(+) |
G/A NM_001289104.2(PRKCSH):c.1291G>A (p.Val431Ile) |
MISSENSE | |
888606 | Uncertain Significance: Polycystic liver disease 1 | 11,449,109(+) |
C/T NM_001289104.2(PRKCSH):c.1395C>T (p.Asp465=) |
SYNONYMOUS | |
888607 | Benign: Polycystic liver disease 1 | 11,449,274(+) |
C/T NM_001289104.2(PRKCSH):c.1470C>T (p.Leu490=) |
SYNONYMOUS | |
889614 | Benign: Polycystic liver disease 1 | 11,445,468(+) |
C/T NM_001289104.2(PRKCSH):c.678C>T (p.Asp226=) |
SYNONYMOUS | |
889615 | Uncertain Significance: Polycystic liver disease 1 | 11,446,273(+) |
G/A NM_001289104.2(PRKCSH):c.685G>A (p.Val229Ile) |
MISSENSE |
Disorder | Aliases | PubMed IDs |
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polycystic liver disease 1 with or without kidney cysts |
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polycystic liver disease |
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liver disease |
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polycystic kidney disease 4 with or without polycystic liver disease |
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polycystic kidney disease |
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