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The protein encoded by this gene is a member of the LAR protein-tyrosine phosphatase-interacting protein (liprin) family. Liprins interact with members of LAR family of transmembrane protein tyrosine phosphatases, which are known to be important for axon guidance and mammary gland development. Liprin family protein has been shown to localize phosphatase LAR to cell focal adhesions and may be involved in the molecular organization of presynaptic active zones. [provided by RefSeq, Jul 2008]
PPFIA3 (PTPRF Interacting Protein Alpha 3) is a Protein Coding gene. Diseases associated with PPFIA3 include Mental Retardation And Microcephaly With Pontine And Cerebellar Hypoplasia and Non-Syndromic X-Linked Intellectual Disability. Among its related pathways are Neurotransmitter Release Cycle and Transmission across Chemical Synapses. An important paralog of this gene is PPFIA1.
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0005515 | protein binding | IEA,IPI | 12923177 |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0001669 | acrosomal vesicle | IEA,IDA | 23124857 |
GO:0005737 | cytoplasm | IEA | -- |
GO:0005829 | cytosol | TAS | -- |
GO:0031410 | cytoplasmic vesicle | IEA | -- |
GO:0045202 | synapse | IEA | -- |
SuperPathway | Contained pathways | ||
---|---|---|---|
1 | Neurotransmitter Release Cycle | ||
2 | Transmission across Chemical Synapses |
.62
|
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0007269 | neurotransmitter secretion | IEA,TAS | -- |
GO:0014047 | glutamate secretion | TAS | -- |
GO:0016079 | synaptic vesicle exocytosis | IEA | -- |
GO:0016081 | synaptic vesicle docking | IEA | -- |
GO:0048172 | regulation of short-term neuronal synaptic plasticity | ISS | -- |
ExUns: | 1 | ^ | 2 | ^ | 3 | ^ | 4a | · | 4b | · | 4c | ^ | 5a | · | 5b | · | 5c | · | 5d | ^ | 6a | · | 6b | ^ | 7 | ^ | 8a | · | 8b | · | 8c | ^ | 9a | · | 9b | ^ | 10 | ^ | 11 | ^ | 12 | ^ | 13a | · | 13b | ^ | 14 | ^ | 15 | ^ | 16 | ^ |
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SP1: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP15: |
ExUns: | 17a | · | 17b | ^ | 18a | · | 18b | ^ | 19 | ^ | 20 | ^ | 21 | ^ | 22 | ^ | 23a | · | 23b | ^ | 24a | · | 24b | ^ | 25 | ^ | 26 | ^ | 27 | ^ | 28a | · | 28b | ^ | 29a | · | 29b | · | 29c |
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SP1: | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP15: |
This gene was present in the common ancestor of animals.
Organism | Taxonomy | Gene | Similarity | Type | Details |
---|---|---|---|---|---|
Chimpanzee (Pan troglodytes) |
Mammalia | PPFIA3 30 31 |
|
OneToOne | |
Cow (Bos Taurus) |
Mammalia | PPFIA3 30 31 |
|
OneToOne | |
Dog (Canis familiaris) |
Mammalia | PPFIA3 30 31 |
|
OneToOne | |
Mouse (Mus musculus) |
Mammalia | Ppfia3 30 17 31 |
|
OneToOne | |
Rat (Rattus norvegicus) |
Mammalia | Ppfia3 30 |
|
||
Oppossum (Monodelphis domestica) |
Mammalia | PPFIA3 31 |
|
OneToOne | |
Platypus (Ornithorhynchus anatinus) |
Mammalia | PPFIA3 31 |
|
OneToOne | |
Lizard (Anolis carolinensis) |
Reptilia | PPFIA3 31 |
|
OneToOne | |
Tropical Clawed Frog (Silurana tropicalis) |
Amphibia | ppfia3 30 |
|
||
Zebrafish (Danio rerio) |
Actinopterygii | ppfia3 30 31 |
|
OneToOne | |
Fruit Fly (Drosophila melanogaster) |
Insecta | Liprin-alpha 31 |
|
OneToMany | |
CG11206 32 |
|
|
|||
Worm (Caenorhabditis elegans) |
Secernentea | syd-2 31 32 |
|
OneToMany | |
Sea Squirt (Ciona savignyi) |
Ascidiacea | -- 31 |
|
OneToMany |
Variant ID | Type | Subtype | PubMed ID |
---|---|---|---|
dgv3619n100 | CNV | gain | 25217958 |
dgv3620n100 | CNV | gain | 25217958 |
dgv3621n100 | CNV | gain | 25217958 |
dgv667e214 | CNV | gain | 21293372 |
esv2760526 | CNV | gain | 21179565 |
esv3644616 | CNV | gain | 21293372 |
nsv1060108 | CNV | gain | 25217958 |
nsv470149 | CNV | loss | 18288195 |
nsv524235 | CNV | gain | 19592680 |
nsv819445 | CNV | gain | 19587683 |
nsv833857 | CNV | loss | 17160897 |
nsv833859 | CNV | loss | 17160897 |
nsv9739 | CNV | gain+loss | 18304495 |
Disorder | Aliases | PubMed IDs |
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mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia |
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non-syndromic x-linked intellectual disability |
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