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Mitochondrial DNA polymerase is heterotrimeric, consisting of a homodimer of accessory subunits plus a catalytic subunit. The protein encoded by this gene is the catalytic subunit of mitochondrial DNA polymerase. The encoded protein contains a polyglutamine tract near its N-terminus that may be polymorphic. Defects in this gene are a cause of progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 1 (PEOA1), sensory ataxic neuropathy dysarthria and ophthalmoparesis (SANDO), Alpers-Huttenlocher syndrome (AHS), and mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy syndrome (MNGIE). Two transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
POLG (DNA Polymerase Gamma, Catalytic Subunit) is a Protein Coding gene. Diseases associated with POLG include Sensory Ataxic Neuropathy, Dysarthria, And Ophthalmoparesis and Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 4A. Among its related pathways are Chks in Checkpoint Regulation and Cell Cycle Control of Chromosomal Replication. Gene Ontology (GO) annotations related to this gene include nucleic acid binding and protease binding.
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0002020 | protease binding | IPI | 14739292 |
GO:0003677 | DNA binding | IEA,IDA | 10608893 |
GO:0003682 | chromatin binding | IDA | 18063578 |
GO:0003887 | DNA-directed DNA polymerase activity | IEA,IMP | 26554610 |
GO:0005515 | protein binding | IPI | 10608893 |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0005623 | cell | IEA | -- |
GO:0005739 | mitochondrion | IDA | -- |
GO:0005760 | gamma DNA polymerase complex | IEA,IDA | 10608893 |
GO:0016020 | membrane | IEA | -- |
GO:0016021 | integral component of membrane | IEA | -- |
SuperPathway | Contained pathways | ||
---|---|---|---|
1 | DNA Damage | ||
2 | Cell Cycle Control of Chromosomal Replication |
Cell Cycle Control of Chromosomal Replication
-
|
|
3 | Chks in Checkpoint Regulation |
DNA Repair Mechanisms
.31
|
|
4 | Nucleotide Metabolism |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0006259 | DNA metabolic process | TAS | 8884268 |
GO:0006260 | DNA replication | IEA | -- |
GO:0006261 | DNA-dependent DNA replication | TAS,IDA | 10608893 |
GO:0006264 | mitochondrial DNA replication | IBA,IMP | 26554610 |
GO:0006287 | base-excision repair, gap-filling | IDA | 15177179 |
Name | Status | Disease Links | Group | Role | Mechanism of Action | Clinical Trials |
---|---|---|---|---|---|---|
Valproic acid | Approved, Investigational | Pharma | HDAC1 inhibitor, Histone deacetylase (HDAC)inhibitors | 377 | ||
Clofarabine | Approved, Investigational | Pharma | Antimetabolite,inhibit DNA polymerase and ribonucleotide reductase | 167 | ||
Magnesium | Approved, Experimental, Investigational | Pharma | 0 | |||
Phosphoric acid | Approved | Pharma | 0 | |||
dctp | Experimental | Pharma | 0 |
Name | Synonyms | Role | CAS Number | PubChem IDs | PubMed IDs | |
---|---|---|---|---|---|---|
pyrophosphate |
|
14000-31-8 |
|
Compound | Action | Cas Number |
---|---|---|
Clofarabine | Antimetabolite,inhibit DNA polymerase and ribonucleotide reductase | 123318-82-1 |
Vitamin D2 (Ergocalciferol) | DNA Polymerase inhibitor | 50-14-6 |
ExUns: | 1a | · | 1b | · | 1c | ^ | 2 | ^ | 3 | ^ | 4a | · | 4b | ^ | 5a | · | 5b | ^ | 6a | · | 6b | ^ | 7 | ^ | 8a | · | 8b | · | 8c | ^ | 9a | · | 9b | ^ | 10a | · | 10b | ^ | 11a | · | 11b | · | 11c | · | 11d | ^ | 12a | · | 12b | · | 12c | · |
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SP1: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP15: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP16: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP17: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP18: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP19: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP20: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP21: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP22: |
ExUns: | 12d | ^ | 13a | · | 13b | ^ | 14 | ^ | 15a | · | 15b | ^ | 16a | · | 16b | ^ | 17a | · | 17b | · | 17c | ^ | 18 | ^ | 19 | ^ | 20a | · | 20b | ^ | 21a | · | 21b | · | 21c | ^ | 22 | ^ | 23 | ^ | 24 | ^ | 25 | ^ | 26a | · | 26b | · | 26c | ^ | 27 |
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SP1: | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP15: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP16: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP17: | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP18: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP19: | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP20: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP21: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP22: |
This gene was present in the common ancestor of animals and fungi.
Organism | Taxonomy | Gene | Similarity | Type | Details |
---|---|---|---|---|---|
Chimpanzee (Pan troglodytes) |
Mammalia | POLG 30 31 |
|
OneToOne | |
Dog (Canis familiaris) |
Mammalia | POLG 30 31 |
|
OneToOne | |
Cow (Bos Taurus) |
Mammalia | POLG 30 31 |
|
OneToOne | |
Rat (Rattus norvegicus) |
Mammalia | Polg 30 |
|
||
Mouse (Mus musculus) |
Mammalia | Polg 30 17 31 |
|
OneToOne | |
Oppossum (Monodelphis domestica) |
Mammalia | POLG 31 |
|
OneToOne | |
Platypus (Ornithorhynchus anatinus) |
Mammalia | POLG 31 |
|
OneToOne | |
Chicken (Gallus gallus) |
Aves | POLG 30 31 |
|
OneToOne | |
Lizard (Anolis carolinensis) |
Reptilia | POLG 31 |
|
OneToOne | |
Tropical Clawed Frog (Silurana tropicalis) |
Amphibia | LOC100488393 30 |
|
||
African clawed frog (Xenopus laevis) |
Amphibia | LOC397851 30 |
|
||
Zebrafish (Danio rerio) |
Actinopterygii | polg 30 31 |
|
OneToOne | |
Dr.19790 30 |
|
||||
African malaria mosquito (Anopheles gambiae) |
Insecta | AgaP_AGAP000139 30 |
|
||
Fruit Fly (Drosophila melanogaster) |
Insecta | tam 30 31 32 |
|
OneToOne | |
Worm (Caenorhabditis elegans) |
Secernentea | Y57A10A.15 32 |
|
|
|
polg-1 31 |
|
OneToOne | |||
A. gosspyii yeast (Eremothecium gossypii) |
Saccharomycetes | AGOS_ADR357C 30 |
|
||
Baker's yeast (Saccharomyces cerevisiae) |
Saccharomycetes | MIP1 30 31 33 |
|
OneToOne | |
Bread mold (Neurospora crassa) |
Ascomycetes | NCU00276 30 |
|
||
Fission Yeast (Schizosaccharomyces pombe) |
Schizosaccharomycetes | pog1 30 |
|
||
Sea Squirt (Ciona savignyi) |
Ascidiacea | -- 31 |
|
OneToOne |
SNP ID | Clinical significance and condition | Chr 15 pos | Variation | AA Info | Type |
---|---|---|---|---|---|
619327 | Uncertain Significance: Progressive sclerosing poliodystrophy | 89,321,999(-) | ACAC/A | INFRAME_DELETION | |
619415 | Uncertain Significance: Progressive sclerosing poliodystrophy | 89,323,892(-) | GTTC/G | INFRAME_DELETION | |
619491 | Benign: Progressive sclerosing poliodystrophy | 89,333,596(-) | TTGCTGCTGCTGCTGC | INFRAME_DELETION | |
619500 | Pathogenic: Progressive sclerosing poliodystrophy | 89,323,809(-) | GC/CT | INTRON_VARIANT | |
639971 | Uncertain Significance: Progressive sclerosing poliodystrophy | 89,330,077(-) | T/C | INTRON_VARIANT |
Variant ID | Type | Subtype | PubMed ID |
---|---|---|---|
esv1642918 | CNV | deletion | 17803354 |
esv23656 | CNV | loss | 19812545 |
esv2672032 | CNV | deletion | 23128226 |
esv2676746 | CNV | deletion | 23128226 |
esv2678873 | CNV | deletion | 23128226 |
esv2749999 | CNV | deletion | 23290073 |
esv2750000 | CNV | deletion | 23290073 |
esv2750001 | CNV | deletion | 23290073 |
esv3306255 | CNV | mobile element insertion | 20981092 |
esv3349295 | CNV | insertion | 20981092 |
esv3552825 | CNV | deletion | 23714750 |
nsv1038140 | CNV | gain | 25217958 |
nsv1071234 | CNV | deletion | 25765185 |
nsv1150259 | CNV | deletion | 26484159 |
nsv472754 | CNV | novel sequence insertion | 20440878 |
nsv833086 | CNV | loss | 17160897 |
nsv957985 | CNV | deletion | 24416366 |
Disorder | Aliases | PubMed IDs |
---|---|---|
sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis |
|
|
mitochondrial dna depletion syndrome 4a |
|
|
progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial dna deletions, autosomal recessive 1 |
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|
mitochondrial dna depletion syndrome 4b |
|
|
progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial dna deletions, autosomal dominant 1 |
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