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This gene encodes a protein belonging to the DNA mismatch repair mutL/hexB family. This protein is thought to be involved in the repair of DNA mismatches, and it can form heterodimers with MLH1, a known DNA mismatch repair protein. Mutations in this gene cause hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 3 (HNPCC3) either alone or in combination with mutations in other genes involved in the HNPCC phenotype, which is also known as Lynch syndrome. [provided by RefSeq, Jul 2008]
PMS1 (PMS1 Homolog 1, Mismatch Repair System Component) is a Protein Coding gene. Diseases associated with PMS1 include Lynch Syndrome I and Lynch Syndrome. Among its related pathways are Mismatch repair. Gene Ontology (GO) annotations related to this gene include ATPase activity and mismatched DNA binding. An important paralog of this gene is PMS2.
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0003677 | DNA binding | IEA,TAS | 8072530 |
GO:0005515 | protein binding | IPI | 11292842 |
GO:0005524 | ATP binding | IEA | -- |
GO:0016887 | ATPase activity | IEA,IBA | 21873635 |
GO:0019899 | enzyme binding | IPI | 26300262 |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0005634 | nucleus | IEA,IDA | 26300262 |
GO:0032300 | mismatch repair complex | IEA,IBA | 21873635 |
GO:0032389 | MutLalpha complex | IBA | -- |
SuperPathway | Contained pathways | ||
---|---|---|---|
1 | Mismatch repair |
Mismatch Repair in Eukaryotes
.54
|
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0006281 | DNA repair | IEA | -- |
GO:0006298 | mismatch repair | IEA,IBA | 21873635 |
GO:0006974 | cellular response to DNA damage stimulus | IEA | -- |
GO:0042493 | response to drug | IEA | -- |
ExUns: | 1a | · | 1b | · | 1c | · | 1d | · | 1e | ^ | 2 | ^ | 3a | · | 3b | ^ | 4a | · | 4b | · | 4c | ^ | 5 | ^ | 6 | ^ | 7 | ^ | 8a | · | 8b | ^ | 9 | ^ | 10a | · | 10b | ^ | 11 | ^ | 12 | ^ | 13 | ^ | 14a | · | 14b | ^ | 15 | ^ | 16a | · |
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SP1: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP15: | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP16: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP17: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP18: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP19: | - | - |
ExUns: | 16b | ^ | 17a | · | 17b | · | 17c | ^ | 18a | · | 18b | ^ | 19a | · | 19b | · | 19c | · | 19d | ^ | 20a | · | 20b | · | 20c | · | 20d |
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SP1: | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||
SP2: | - | - | |||||||||||||||||||||||||
SP3: | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||
SP4: | - | - | |||||||||||||||||||||||||
SP5: | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||
SP6: | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||
SP7: | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||
SP8: | |||||||||||||||||||||||||||
SP9: | |||||||||||||||||||||||||||
SP10: | |||||||||||||||||||||||||||
SP11: | |||||||||||||||||||||||||||
SP12: | |||||||||||||||||||||||||||
SP13: | - | ||||||||||||||||||||||||||
SP14: | - | - | |||||||||||||||||||||||||
SP15: | |||||||||||||||||||||||||||
SP16: | - | ||||||||||||||||||||||||||
SP17: | - | - | |||||||||||||||||||||||||
SP18: | |||||||||||||||||||||||||||
SP19: | - | - | - | - | - | - |
This gene was present in the common ancestor of animals and fungi.
Organism | Taxonomy | Gene | Similarity | Type | Details |
---|---|---|---|---|---|
Chimpanzee (Pan troglodytes) |
Mammalia | PMS1 30 31 |
|
OneToOne | |
Dog (Canis familiaris) |
Mammalia | PMS1 30 31 |
|
OneToOne | |
Cow (Bos Taurus) |
Mammalia | PMS1 30 31 |
|
OneToOne | |
Mouse (Mus musculus) |
Mammalia | Pms1 30 17 31 |
|
OneToOne | |
Rat (Rattus norvegicus) |
Mammalia | Pms1 30 |
|
||
Oppossum (Monodelphis domestica) |
Mammalia | PMS1 31 |
|
OneToOne | |
Platypus (Ornithorhynchus anatinus) |
Mammalia | PMS1 31 |
|
OneToOne | |
Chicken (Gallus gallus) |
Aves | PMS1 30 31 |
|
OneToOne | |
Lizard (Anolis carolinensis) |
Reptilia | PMS1 31 |
|
OneToOne | |
Tropical Clawed Frog (Silurana tropicalis) |
Amphibia | pms1 30 |
|
||
Str.3995 30 |
|
||||
African clawed frog (Xenopus laevis) |
Amphibia | MGC52779 30 |
|
||
Zebrafish (Danio rerio) |
Actinopterygii | pms1 30 31 |
|
OneToOne | |
Worm (Caenorhabditis elegans) |
Secernentea | pms-2 31 |
|
OneToOne | |
Baker's yeast (Saccharomyces cerevisiae) |
Saccharomycetes | PMS1 31 |
|
OneToMany |
SNP ID | Clinical significance and condition | Chr 02 pos | Variation | AA Info | Type |
---|---|---|---|---|---|
708165 | Likely Benign: not provided | 189,795,811(+) | G/A | MISSENSE_VARIANT,NON_CODING_TRANSCRIPT_VARIANT,FIVE_PRIME_UTR_VARIANT,INTRON_VARIANT | |
722543 | Likely Benign: not provided | 189,805,644(+) | T/C | INTRON_VARIANT | |
730432 | Likely Benign: not provided | 189,864,169(+) | T/C | SYNONYMOUS_VARIANT,INTRON_VARIANT | |
733255 | Likely Benign: not provided | 189,863,992(+) | T/A | SYNONYMOUS_VARIANT,INTRON_VARIANT | |
737475 | Likely Benign: not provided | 189,854,290(+) | T/C | NON_CODING_TRANSCRIPT_VARIANT,SYNONYMOUS_VARIANT |
Disorder | Aliases | PubMed IDs |
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lynch syndrome i |
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lynch syndrome |
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rectum signet ring adenocarcinoma |
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colorectal cancer |
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sebaceous adenocarcinoma |
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