Free for academic non-profit institutions. Other users need a Commercial license
The protein encoded by this gene is an A2 phospholipase, a class of enzyme that catalyzes the release of fatty acids from phospholipids. The encoded protein may play a role in phospholipid remodelling, arachidonic acid release, leukotriene and prostaglandin synthesis, fas-mediated apoptosis, and transmembrane ion flux in glucose-stimulated B-cells. Several transcript variants encoding multiple isoforms have been described, but the full-length nature of only three of them have been determined to date. [provided by RefSeq, Dec 2010]
PLA2G6 (Phospholipase A2 Group VI) is a Protein Coding gene. Diseases associated with PLA2G6 include Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 2A and Parkinson Disease 14, Autosomal Recessive. Among its related pathways are Sweet Taste Signaling and Acyl chain remodelling of PE. Gene Ontology (GO) annotations related to this gene include calmodulin binding and ATP-dependent protein binding. An important paralog of this gene is TONSL.
Phospholipases are a group of enzymes that hydrolyze phospholipids into fatty acids and other lipophilic molecules. There are four major classes; phospholipase A, phospholipase B, phosphoinositide-specific phospholipase C and phospholipase D.
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0003847 | 1-alkyl-2-acetylglycerophosphocholine esterase activity | ISS | -- |
GO:0004622 | lysophospholipase activity | IDA | 20886109 |
GO:0004623 | phospholipase A2 activity | TAS | 9417066 |
GO:0005515 | protein binding | IEA | -- |
GO:0005516 | calmodulin binding | IEA | -- |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0005615 | extracellular space | IDA | 18714013 |
GO:0005623 | cell | IEA | -- |
GO:0005737 | cytoplasm | IEA | -- |
GO:0005739 | mitochondrion | IEA | -- |
GO:0005829 | cytosol | TAS | -- |
SuperPathway | Contained pathways | ||
---|---|---|---|
1 | Glycerophospholipid biosynthesis | ||
2 | Linoleic acid metabolism | ||
3 | Acyl chain remodelling of PE | ||
4 | Metabolism |
.40
|
|
5 | Golgi-to-ER retrograde transport |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0001934 | positive regulation of protein phosphorylation | IEA | -- |
GO:0006629 | lipid metabolic process | IEA | -- |
GO:0006935 | chemotaxis | IEA | -- |
GO:0007204 | positive regulation of cytosolic calcium ion concentration | IEA | -- |
GO:0007613 | memory | IEA | -- |
Name | Status | Disease Links | Group | Role | Mechanism of Action | Clinical Trials |
---|---|---|---|---|---|---|
Iron | Approved, Experimental | Pharma | 1560 | |||
linoleic acid | Approved, Experimental | Pharma | Agonist, Full agonist, Activator, Pore Blocker, Channel blocker | 0 | ||
Stearic acid | Approved, Experimental | Pharma | 0 | |||
Desipramine | Approved, Investigational | Pharma | 42 | |||
Palmitic Acid | Approved | Pharma | Agonist, Full agonist | 27 |
Name | Synonyms | Role | CAS Number | PubChem IDs | PubMed IDs | |
---|---|---|---|---|---|---|
Arachidic acid |
|
506-30-9 |
|
|||
Heptadecanoic acid |
|
506-12-7 |
|
|||
Heptadecanoyl CoA |
|
3546-17-6 |
|
|||
LysoPC(14:0/0:0) |
|
20559-16-4 |
|
|||
LysoPC(14:1(9Z)) |
|
|
Compound | Action | Cas Number |
---|---|---|
AACOCF3 | Phospholipase A2 inhibitor | 149301-79-1 |
Edelfosine | Selective PI-PLC inhibitor, also PAF receptor agonist | 77286-66-9 |
m-3M3FBS | Phospholipase C activator | 200933-14-8 |
o-3M3FBS | Inactive analog of m-3M3FBS (Cat. No. 1941) | 313981-55-4 |
U 73122 | Phospholipase C inhibitor | 112648-68-7 |
Compound | Action | Cas Number |
---|---|---|
Anti-Inflammatory Peptide 1 | PLA2 inhibitor | 118850-71-8 |
Halobetasol Propionate | 66852-54-8 | |
Quercetin dihydrate | PLA2 and PI 3-kinase inhibitor | 6151-25-3 |
ExUns: | 1a | · | 1b | · | 1c | · | 1d | ^ | 2a | · | 2b | · | 2c | ^ | 3 | ^ | 4 | ^ | 5a | · | 5b | · | 5c | ^ | 6 | ^ | 7 | ^ | 8a | · | 8b | ^ | 9a | · | 9b | · | 9c | · | 9d | · | 9e | · | 9f | ^ | 10 | ^ | 11a | · | 11b | · | 11c | ^ |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
SP1: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP15: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP16: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP17: | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP18: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP19: | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP20: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP21: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP22: | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP23: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP24: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP25: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP26: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP27: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP28: | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP29: |
ExUns: | 12a | · | 12b | ^ | 13a | · | 13b | ^ | 14a | · | 14b | ^ | 15a | · | 15b | ^ | 16 | ^ | 17 | ^ | 18a | · | 18b | ^ | 19a | · | 19b | · | 19c | ^ | 20 | ^ | 21a | · | 21b | · | 21c | ^ | 22 | ^ | 23a | · | 23b | ^ | 24a | · | 24b | · | 24c | · | 24d | ^ |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
SP1: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP15: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP16: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP17: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP18: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP19: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP20: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP21: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP22: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP23: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP24: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP25: | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP26: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP27: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP28: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP29: |
ExUns: | 25 | ^ | 26a | · | 26b | ^ | 27 | ^ | 28a | · | 28b | ^ | 29 | ^ | 30a | · | 30b |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
SP1: | - | - | |||||||||||||||
SP2: | - | - | |||||||||||||||
SP3: | - | - | |||||||||||||||
SP4: | |||||||||||||||||
SP5: | |||||||||||||||||
SP6: | |||||||||||||||||
SP7: | |||||||||||||||||
SP8: | |||||||||||||||||
SP9: | - | ||||||||||||||||
SP10: | |||||||||||||||||
SP11: | |||||||||||||||||
SP12: | |||||||||||||||||
SP13: | |||||||||||||||||
SP14: | |||||||||||||||||
SP15: | |||||||||||||||||
SP16: | |||||||||||||||||
SP17: | |||||||||||||||||
SP18: | |||||||||||||||||
SP19: | |||||||||||||||||
SP20: | |||||||||||||||||
SP21: | |||||||||||||||||
SP22: | |||||||||||||||||
SP23: | |||||||||||||||||
SP24: | |||||||||||||||||
SP25: | |||||||||||||||||
SP26: | - | ||||||||||||||||
SP27: | |||||||||||||||||
SP28: | |||||||||||||||||
SP29: |
This gene was present in the common ancestor of animals.
Organism | Taxonomy | Gene | Similarity | Type | Details |
---|---|---|---|---|---|
Chimpanzee (Pan troglodytes) |
Mammalia | PLA2G6 30 31 |
|
OneToOne | |
Dog (Canis familiaris) |
Mammalia | PLA2G6 30 31 |
|
OneToOne | |
Cow (Bos Taurus) |
Mammalia | PLA2G6 30 31 |
|
OneToOne | |
Mouse (Mus musculus) |
Mammalia | Pla2g6 30 17 31 |
|
OneToOne | |
Rat (Rattus norvegicus) |
Mammalia | Pla2g6 30 |
|
||
Oppossum (Monodelphis domestica) |
Mammalia | PLA2G6 31 |
|
OneToOne | |
Platypus (Ornithorhynchus anatinus) |
Mammalia | PLA2G6 31 |
|
OneToOne | |
Chicken (Gallus gallus) |
Aves | PLA2G6 30 31 |
|
OneToOne | |
Lizard (Anolis carolinensis) |
Reptilia | PLA2G6 31 |
|
OneToOne | |
Tropical Clawed Frog (Silurana tropicalis) |
Amphibia | pla2g6 30 |
|
||
Zebrafish (Danio rerio) |
Actinopterygii | pla2g6 30 31 |
|
OneToOne | |
Rainbow Trout (Oncorhynchus mykiss) |
Actinopterygii | Omy.1493 30 |
|
||
Fruit Fly (Drosophila melanogaster) |
Insecta | CG6718 32 |
|
|
|
iPLA2-VIA 30 31 |
|
OneToOne | |||
African malaria mosquito (Anopheles gambiae) |
Insecta | AgaP_AGAP004812 30 |
|
||
Worm (Caenorhabditis elegans) |
Secernentea | F47A4.5 30 31 32 |
|
OneToMany | |
C45B2.6 32 |
|
|
|||
T04B2.5 31 |
|
OneToMany | |||
H23L24.2 31 32 |
|
OneToMany | |||
D1037.5 31 32 |
|
OneToMany | |||
W07A8.2 31 |
|
OneToMany | |||
Sea Squirt (Ciona savignyi) |
Ascidiacea | -- 31 |
|
OneToOne |
SNP ID | Clinical significance and condition | Chr 22 pos | Variation | AA Info | Type |
---|---|---|---|---|---|
584440 | Pathogenic: Infantile neuroaxonal dystrophy | 38,179,733(-) | ATTGCATTCCAGCCTG | ||
647168 | Uncertain Significance: Infantile neuroaxonal dystrophy | 38,123,170(-) | C/T | MISSENSE_VARIANT | |
652932 | Pathogenic: Infantile neuroaxonal dystrophy | 38,128,354(-) | GA/G | FRAMESHIFT_VARIANT,INTRON_VARIANT | |
655580 | Uncertain Significance: Infantile neuroaxonal dystrophy | 38,115,683(-) | TA/T | INTRON_VARIANT | |
659115 | Uncertain Significance: Infantile neuroaxonal dystrophy | 38,113,584(-) | G/C | MISSENSE_VARIANT |
Variant ID | Type | Subtype | PubMed ID |
---|---|---|---|
esv2661596 | CNV | deletion | 23128226 |
esv2724224 | CNV | deletion | 23290073 |
esv996111 | CNV | insertion | 20482838 |
nsv1059531 | CNV | loss | 25217958 |
nsv3623 | CNV | insertion | 18451855 |
nsv471198 | CNV | loss | 18288195 |
nsv508732 | CNV | insertion | 20534489 |
nsv519015 | CNV | loss | 19592680 |
nsv834193 | CNV | loss | 17160897 |
nsv834194 | CNV | loss | 17160897 |
Disorder | Aliases | PubMed IDs |
---|---|---|
neurodegeneration with brain iron accumulation 2a |
|
|
parkinson disease 14, autosomal recessive |
|
|
neurodegeneration with brain iron accumulation 2b |
|
|
karak syndrome |
|
|
aceruloplasminemia |
|
|