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This gene encodes a member of the polycystin protein family. The encoded glycoprotein contains a large N-terminal extracellular region, multiple transmembrane domains and a cytoplasmic C-tail. It is an integral membrane protein that functions as a regulator of calcium permeable cation channels and intracellular calcium homoeostasis. It is also involved in cell-cell/matrix interactions and may modulate G-protein-coupled signal-transduction pathways. It plays a role in renal tubular development, and mutations in this gene cause autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 (ADPKD1). ADPKD1 is characterized by the growth of fluid-filled cysts that replace normal renal tissue and result in end-stage renal failure. Splice variants encoding different isoforms have been noted for this gene. Also, six pseudogenes, closely linked in a known duplicated region on chromosome 16p, have been described. [provided by RefSeq, Oct 2008]
PKD1 (Polycystin 1, Transient Receptor Potential Channel Interacting) is a Protein Coding gene. Diseases associated with PKD1 include Polycystic Kidney Disease 1 With Or Without Polycystic Liver Disease and Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. Among its related pathways are Simplified Interaction Map Between LOXL4 and Oxidative Stress Pathway and Organelle biogenesis and maintenance. Gene Ontology (GO) annotations related to this gene include protein kinase binding and protein domain specific binding. An important paralog of this gene is PKD1L1.
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0005262 | calcium channel activity | ISS | -- |
GO:0005515 | protein binding | IEA,IPI | 10097141 |
GO:0019901 | protein kinase binding | IPI | 17980165 |
GO:0019904 | protein domain specific binding | IPI | 9171830 |
GO:0030246 | carbohydrate binding | IEA | -- |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0000139 | Golgi membrane | TAS | -- |
GO:0002133 | polycystin complex | ISS | -- |
GO:0005623 | cell | IEA | -- |
GO:0005634 | nucleus | ISS | -- |
GO:0005737 | cytoplasm | ISS | -- |
SuperPathway | Contained pathways | ||
---|---|---|---|
1 | Cargo trafficking to the periciliary membrane | ||
2 | Organelle biogenesis and maintenance |
.56
|
|
3 | Simplified Interaction Map Between LOXL4 and Oxidative Stress Pathway |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0001502 | cartilage condensation | IEA | -- |
GO:0001568 | blood vessel development | IEA | -- |
GO:0001701 | in utero embryonic development | ISS | -- |
GO:0001822 | kidney development | IEA,ISS | -- |
GO:0001889 | liver development | IEA | -- |
Name | Status | Disease Links | Group | Role | Mechanism of Action | Clinical Trials |
---|---|---|---|---|---|---|
Calcium | Nutra | 6556 |
Name | Synonyms | Role | CAS Number | PubChem IDs | PubMed IDs |
---|
ExUns: | 1 | ^ | 2 | ^ | 3 | ^ | 4 | ^ | 5 | ^ | 6a | · | 6b | ^ | 7 | ^ | 8 | ^ | 9 | ^ | 10 | ^ | 11 | ^ | 12a | · | 12b | ^ | 13 | ^ | 14 | ^ | 15a | · | 15b | ^ | 16a | · | 16b | ^ | 17 | ^ | 18a | · | 18b | ^ | 19a | · | 19b | · | 19c | · |
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SP1: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP26: |
ExUns: | 19d | ^ | 20a | · | 20b | ^ | 21a | · | 21b | ^ | 22 | ^ | 23 | ^ | 24a | · | 24b | ^ | 25 | ^ | 26 | ^ | 27 | ^ | 28a | · | 28b | ^ | 29a | · | 29b | ^ | 30a | · | 30b | · | 30c | · | 30d | ^ | 31a | · | 31b | ^ | 32a | · | 32b | ^ | 33a | · | 33b | ^ |
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SP1: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP24: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP25: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP26: |
ExUns: | 34a | · | 34b | · | 34c | ^ | 35a | · | 35b | · | 35c | · | 35d | ^ | 36a | · | 36b | ^ | 37 | ^ | 38 | ^ | 39a | · | 39b | · | 39c | ^ | 40a | · | 40b | ^ | 41 |
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SP1: | |||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | |||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | |||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | |||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | |||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | |||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | |||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | |||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP14: | |||||||||||||||||||||||||||||||||
SP15: | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||
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SP20: | |||||||||||||||||||||||||||||||||
SP21: | |||||||||||||||||||||||||||||||||
SP22: | |||||||||||||||||||||||||||||||||
SP23: | |||||||||||||||||||||||||||||||||
SP24: | |||||||||||||||||||||||||||||||||
SP25: | |||||||||||||||||||||||||||||||||
SP26: | - | - |
This gene was present in the common ancestor of chordates.
Organism | Taxonomy | Gene | Similarity | Type | Details |
---|---|---|---|---|---|
Cow (Bos Taurus) |
Mammalia | PKD1 30 31 |
|
OneToOne | |
Dog (Canis familiaris) |
Mammalia | PKD1 30 31 |
|
OneToOne | |
Rat (Rattus norvegicus) |
Mammalia | Pkd1 30 |
|
||
Mouse (Mus musculus) |
Mammalia | Pkd1 30 17 31 |
|
OneToOne | |
Chimpanzee (Pan troglodytes) |
Mammalia | PKD1 31 |
|
OneToOne | |
Oppossum (Monodelphis domestica) |
Mammalia | PKD1 31 |
|
OneToOne | |
Platypus (Ornithorhynchus anatinus) |
Mammalia | -- 31 |
|
OneToMany | |
-- 31 |
|
OneToMany | |||
-- 31 |
|
OneToMany | |||
Chicken (Gallus gallus) |
Aves | PKD1 30 31 |
|
OneToOne | |
Lizard (Anolis carolinensis) |
Reptilia | PKD1 31 |
|
OneToOne | |
Tropical Clawed Frog (Silurana tropicalis) |
Amphibia | pkd1 30 |
|
||
Zebrafish (Danio rerio) |
Actinopterygii | LOC100149562 30 |
|
||
PKD1 31 |
|
OneToOne |
SNP ID | Clinical significance and condition | Chr 16 pos | Variation | AA Info | Type |
---|---|---|---|---|---|
618314 | Uncertain Significance: not provided | 2,114,237(-) | TCCG/T | INFRAME_DELETION | |
635437 | Pathogenic: Polycystic kidney disease, adult type | 2,111,685(-) | C/T | NONSENSE | |
635438 | Pathogenic: Polycystic kidney disease, adult type | 2,092,953(-) | C/G | SPLICE_DONOR_VARIANT,NON_CODING_TRANSCRIPT_VARIANT | |
635485 | Uncertain Significance: Polycystic kidney disease, adult type | 2,100,267(-) | T/G | MISSENSE_VARIANT | |
635486 | Uncertain Significance: Polycystic kidney disease, adult type | 2,099,760(-) | C/T | MISSENSE_VARIANT |