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This gene encodes a member of the subtilisin-like proprotein convertase family, which includes proteases that process protein and peptide precursors trafficking through regulated or constitutive branches of the secretory pathway. It encodes a type 1 membrane bound protease that is expressed in many tissues, including neuroendocrine, liver, gut, and brain. The encoded protein undergoes an initial autocatalytic processing event in the ER and then sorts to the trans-Golgi network through endosomes where a second autocatalytic event takes place and the catalytic activity is acquired. This gene encodes one of the seven basic amino acid-specific members which cleave their substrates at single or paired basic residues. It can process proalbumin and is thought to be responsible for the activation of HIV envelope glycoproteins gp160 and gp140. This gene has been implicated in the transcriptional regulation of housekeeping genes and plays a role in the regulation of iron metabolism. A t(11;14)(q23;q32) chromosome translocation associated with B-cell lymphoma occurs between this gene and its inverted counterpart. [provided by RefSeq, Feb 2014]
PCSK7 (Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin Type 7) is a Protein Coding gene. Diseases associated with PCSK7 include Lymphoma and Apricot Allergy. Gene Ontology (GO) annotations related to this gene include serine-type endopeptidase activity and peptidase activity. An important paralog of this gene is PCSK5.
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0004252 | serine-type endopeptidase activity | IEA,IBA | 21873635 |
GO:0008233 | peptidase activity | IDA | 15606899 |
GO:0008236 | serine-type peptidase activity | IEA | -- |
GO:0016787 | hydrolase activity | IEA | -- |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0005794 | Golgi apparatus | IEA | -- |
GO:0005802 | trans-Golgi network | IBA | 21873635 |
GO:0016020 | membrane | IEA,IBA | 21873635 |
GO:0016021 | integral component of membrane | IEA | -- |
GO:0030173 | integral component of Golgi membrane | IDA | 9341152 |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0006508 | proteolysis | IEA | -- |
GO:0016485 | protein processing | IDA | 15606899 |
GO:0016486 | peptide hormone processing | NAS | 9341152 |
ExUns: | 1 | ^ | 2a | · | 2b | · | 2c | · | 2d | ^ | 3 | ^ | 4 | ^ | 5a | · | 5b | ^ | 6a | · | 6b | ^ | 7a | · | 7b | · | 7c | ^ | 8a | · | 8b | · | 8c | ^ | 9a | · | 9b | · | 9c | ^ | 10 | ^ | 11a | · | 11b | ^ | 12 | ^ | 13a | · | 13b | · |
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SP1: | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP16: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP17: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP19: |
ExUns: | 13c | · | 13d | ^ | 14a | · | 14b | ^ | 15 | ^ | 16 | ^ | 17a | · | 17b | ^ | 18 | ^ | 19 | ^ | 20a | · | 20b | ^ | 21a | · | 21b | · | 21c | · | 21d | ^ | 22a | · | 22b | ^ | 23a | · | 23b | ^ | 24 | ^ | 25a | · | 25b | · | 25c |
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SP1: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP4: | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP19: |
This gene was present in the common ancestor of animals and fungi.
Organism | Taxonomy | Gene | Similarity | Type | Details |
---|---|---|---|---|---|
Chimpanzee (Pan troglodytes) |
Mammalia | PCSK7 30 31 |
|
OneToOne | |
Dog (Canis familiaris) |
Mammalia | PCSK7 30 31 |
|
OneToOne | |
Cow (Bos Taurus) |
Mammalia | PCSK7 30 31 |
|
OneToOne | |
Platypus (Ornithorhynchus anatinus) |
Mammalia | PCSK7 31 |
|
OneToOne | |
Mouse (Mus musculus) |
Mammalia | Pcsk7 30 17 31 |
|
OneToOne | |
Rat (Rattus norvegicus) |
Mammalia | Pcsk7 30 |
|
||
Oppossum (Monodelphis domestica) |
Mammalia | PCSK7 31 |
|
OneToOne | |
Chicken (Gallus gallus) |
Aves | PC7 31 |
|
OneToOne | |
PCSK7 30 |
|
||||
Lizard (Anolis carolinensis) |
Reptilia | PCSK7 31 |
|
OneToOne | |
Tropical Clawed Frog (Silurana tropicalis) |
Amphibia | pcsk7 30 |
|
||
Zebrafish (Danio rerio) |
Actinopterygii | pcsk7 30 31 |
|
OneToOne | |
Worm (Caenorhabditis elegans) |
Secernentea | aex-5 32 |
|
|
|
Baker's yeast (Saccharomyces cerevisiae) |
Saccharomycetes | KEX2 31 33 |
|
OneToMany | |
Sea Squirt (Ciona savignyi) |
Ascidiacea | -- 31 |
|
OneToOne |
SNP ID | Clinical significance and condition | Chr 11 pos | Variation | AA Info | Type |
---|---|---|---|---|---|
769807 | Benign: not provided | 117,207,963(-) | G/A | INTRON_VARIANT | |
769808 | Likely Benign: not provided | 117,207,986(-) | A/C | SYNONYMOUS_VARIANT | |
774629 | Likely Benign: not provided | 117,229,398(-) | C/T | SYNONYMOUS_VARIANT | |
779318 | Benign: not provided | 117,203,888(-) | T/C | INTRON_VARIANT | |
779375 | Benign: not provided | 117,204,298(-) | A/G | MISSENSE_VARIANT |
Variant ID | Type | Subtype | PubMed ID |
---|---|---|---|
dgv2186n54 | CNV | loss | 21841781 |
dgv416e212 | CNV | loss | 25503493 |
dgv708e59 | CNV | duplication | 20981092 |
dgv730n106 | OTHER | inversion | 24896259 |
esv3419020 | CNV | duplication | 20981092 |
esv3579921 | CNV | loss | 25503493 |
nsv1078301 | OTHER | inversion | 25765185 |
nsv1139559 | CNV | duplication | 24896259 |
nsv524270 | CNV | loss | 19592680 |
nsv7223 | OTHER | inversion | 18451855 |
nsv983065 | CNV | duplication | 23825009 |
Disorder | Aliases | PubMed IDs |
---|---|---|
lymphoma |
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apricot allergy |
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heel spur |
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nerve compression syndrome |
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