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This gene encodes paired box protein Pax-6, one of many human homologs of the Drosophila melanogaster gene prd. In addition to a conserved paired box domain, a hallmark feature of this gene family, the encoded protein also contains a homeobox domain. Both domains are known to bind DNA and function as regulators of gene transcription. Activity of this protein is key in the development of neural tissues, particularly the eye. This gene is regulated by multiple enhancers located up to hundreds of kilobases distant from this locus. Mutations in this gene or in the enhancer regions can cause ocular disorders such as aniridia and Peter's anomaly. Use of alternate promoters and alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. Interestingly, inclusion of a particular alternate coding exon has been shown to increase the length of the paired box domain and alter its DNA binding specificity. Consequently, isoforms that carry the shorter paired box domain regulate a different set of genes compared to the isoforms carrying the longer paired box domain. [provided by RefSeq, Mar 2019]
PAX6 (Paired Box 6) is a Protein Coding gene. Diseases associated with PAX6 include Coloboma Of Optic Nerve and Foveal Hypoplasia 1. Among its related pathways are Regulation of beta-cell development and Ectoderm Differentiation. Gene Ontology (GO) annotations related to this gene include DNA-binding transcription factor activity and chromatin binding. An important paralog of this gene is PAX7.
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0000978 | RNA polymerase II proximal promoter sequence-specific DNA binding | IDA | 20592023 |
GO:0000979 | RNA polymerase II core promoter sequence-specific DNA binding | IEA | -- |
GO:0000981 | DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific | IDA,ISM | 19274049 |
GO:0001227 | DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific | IEA | -- |
GO:0001228 | DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific | IEA | -- |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0000790 | nuclear chromatin | IDA,ISA | -- |
GO:0005623 | cell | IEA | -- |
GO:0005634 | nucleus | IEA,IDA | 17291498 |
GO:0005654 | nucleoplasm | IDA | -- |
GO:0005737 | cytoplasm | IDA | 17291498 |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0000122 | negative regulation of transcription by RNA polymerase II | IEA | -- |
GO:0000132 | establishment of mitotic spindle orientation | IEA | -- |
GO:0001568 | blood vessel development | IMP | 7550230 |
GO:0001654 | eye development | TAS | 10747901 |
GO:0001709 | cell fate determination | IEA | -- |
ExUns: | 1 | ^ | 2 | ^ | 3a | · | 3b | · | 3c | ^ | 4 | ^ | 5a | · | 5b | · | 5c | · | 5d | ^ | 6a | · | 6b | ^ | 7 | ^ | 8 | ^ | 9a | · | 9b | ^ | 10 | ^ | 11a | · | 11b | ^ | 12 | ^ | 13 | ^ | 14 | ^ | 15a | · | 15b | · | 15c | · | 15d | · |
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SP1: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP11: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP14: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP18: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP19: | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP20: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP21: | - |
ExUns: | 15e | ^ | 16 | ^ | 17a | · | 17b | · | 17c | ^ | 18 | ^ | 19 | ^ | 20 | ^ | 21a | · | 21b | · | 21c | ^ | 22a | · | 22b | ^ | 23a | · | 23b | ^ | 24 |
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SP1: | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | |||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||
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SP8: | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||
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SP12: | |||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | |||||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||
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SP19: | |||||||||||||||||||||||||||||||
SP20: | |||||||||||||||||||||||||||||||
SP21: |
This gene was present in the common ancestor of animals.
Organism | Taxonomy | Gene | Similarity | Type | Details |
---|---|---|---|---|---|
Chimpanzee (Pan troglodytes) |
Mammalia | PAX6 30 31 |
|
OneToOne | |
Cow (Bos Taurus) |
Mammalia | PAX6 30 31 |
|
OneToOne | |
Mouse (Mus musculus) |
Mammalia | Pax6 30 17 31 |
|
OneToOne | |
Rat (Rattus norvegicus) |
Mammalia | Pax6 30 |
|
||
Platypus (Ornithorhynchus anatinus) |
Mammalia | PAX6 31 |
|
OneToOne | |
Oppossum (Monodelphis domestica) |
Mammalia | PAX6 31 |
|
OneToOne | |
Chicken (Gallus gallus) |
Aves | PAX-6 31 |
|
OneToOne | |
PAX6 30 |
|
||||
Lizard (Anolis carolinensis) |
Reptilia | PAX6 31 |
|
OneToOne | |
Tropical Clawed Frog (Silurana tropicalis) |
Amphibia | pax6 30 |
|
||
African clawed frog (Xenopus laevis) |
Amphibia | MGC52531 30 |
|
||
Zebrafish (Danio rerio) |
Actinopterygii | pax6b 30 31 |
|
OneToMany | |
pax6a 30 31 |
|
OneToMany | |||
Fruit Fly (Drosophila melanogaster) |
Insecta | sv 32 |
|
|
|
Poxn 32 |
|
|
|||
toy 30 31 32 |
|
ManyToMany | |||
ey 31 32 |
|
ManyToMany | |||
African malaria mosquito (Anopheles gambiae) |
Insecta | AgaP_AGAP000067 30 |
|
||
Worm (Caenorhabditis elegans) |
Secernentea | K06B9.5 32 |
|
|
|
egl-38 32 |
|
|
|||
K07C11.1 32 |
|
|
|||
vab-3 30 31 32 |
|
OneToMany | |||
mab-18 32 |
|
|
|||
Sea Squirt (Ciona savignyi) |
Ascidiacea | -- 31 |
|
OneToMany | |
Sea Vase (Ciona intestinalis) |
Ascidiacea | Cin.14207 30 |
|
SNP ID | Clinical significance and condition | Chr 11 pos | Variation | AA Info | Type |
---|---|---|---|---|---|
637045 | Pathogenic: Aniridia 1 | 31,802,733(-) | G/C | MISSENSE_VARIANT,NON_CODING_TRANSCRIPT_VARIANT,FIVE_PRIME_UTR_VARIANT,INTRON_VARIANT | |
638055 | Pathogenic: Coloboma of optic disc | 31,789,935(-) | TACTGTAA/T | FRAMESHIFT_VARIANT,NON_CODING_TRANSCRIPT_VARIANT,THREE_PRIME_UTR_VARIANT | |
648737 | Uncertain Significance: Irido-corneo-trabecular dysgenesis; Aniridia 1 | 31,794,680(-) | T/C | MISSENSE_VARIANT,NON_CODING_TRANSCRIPT_VARIANT | |
651977 | Pathogenic: Irido-corneo-trabecular dysgenesis; Aniridia 1 | 31,802,732(-) | CG/C | FRAMESHIFT_VARIANT,NON_CODING_TRANSCRIPT_VARIANT,FIVE_PRIME_UTR_VARIANT,INTRON_VARIANT | |
658913 | Pathogenic: Irido-corneo-trabecular dysgenesis; Aniridia 1 | 31,802,809(-) | AC/A | FRAMESHIFT_VARIANT,NON_CODING_TRANSCRIPT_VARIANT,FIVE_PRIME_UTR_VARIANT,INTRON_VARIANT |
Disorder | Aliases | PubMed IDs |
---|---|---|
coloboma of optic nerve |
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foveal hypoplasia 1 |
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optic nerve hypoplasia, bilateral |
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keratitis, hereditary |
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aniridia 1 |
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