Free for academic non-profit institutions. Other users need a Commercial license
The protein encoded by this gene belongs to the poly(A) polymerase family. It is required for the addition of adenosine residues for the creation of the 3'-poly(A) tail of mRNAs. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2011]
PAPOLA (Poly(A) Polymerase Alpha) is a Protein Coding gene. Diseases associated with PAPOLA include 46,Xx Sex Reversal 3 and Developmental And Epileptic Encephalopathy 1. Among its related pathways are mRNA Splicing - Major Pathway and Processing of Capped Intronless Pre-mRNA. Gene Ontology (GO) annotations related to this gene include RNA binding and manganese ion binding. An important paralog of this gene is PAPOLB.
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0000166 | nucleotide binding | IEA | -- |
GO:0000287 | magnesium ion binding | ISS | -- |
GO:0003723 | RNA binding | IEA | -- |
GO:0004652 | polynucleotide adenylyltransferase activity | IEA,TAS | -- |
GO:0005515 | protein binding | IPI | 7590244 |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0005634 | nucleus | IEA,TAS | 8302877 |
GO:0005654 | nucleoplasm | IDA,TAS | -- |
GO:0005737 | cytoplasm | TAS | 8302877 |
SuperPathway | Contained pathways | ||
---|---|---|---|
1 | mRNA Splicing - Major Pathway |
.79
|
.41
|
2 | RNA Polymerase II Transcription Termination | ||
3 | Processing of Capped Intronless Pre-mRNA | ||
4 | mRNA surveillance pathway | ||
5 | Gene Expression |
.48
|
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0000398 | mRNA splicing, via spliceosome | TAS | -- |
GO:0006369 | termination of RNA polymerase II transcription | TAS | -- |
GO:0006378 | mRNA polyadenylation | IBA,IDA | 7590244 |
GO:0006397 | mRNA processing | IEA | -- |
GO:0031123 | RNA 3'-end processing | IEA | -- |
Name | Synonyms | Role | CAS Number | PubChem IDs | PubMed IDs | |
---|---|---|---|---|---|---|
pyrophosphate |
|
14000-31-8 |
|
ExUns: | 1a | · | 1b | · | 1c | · | 1d | · | 1e | ^ | 2 | ^ | 3 | ^ | 4a | · | 4b | · | 4c | ^ | 5a | · | 5b | ^ | 6 | ^ | 7a | · | 7b | · | 7c | · | 7d | · | 7e | ^ | 8 | ^ | 9a | · | 9b | · | 9c | · | 9d | · | 9e | ^ | 10 | ^ | 11a | · |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
SP1: | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP15: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP16: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP17: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP18: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP19: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP20: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP21: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP22: |
ExUns: | 11b | ^ | 12a | · | 12b | ^ | 13a | · | 13b | ^ | 14a | · | 14b | ^ | 15a | · | 15b | ^ | 16 | ^ | 17a | · | 17b | ^ | 18 | ^ | 19 | ^ | 20 | ^ | 21 | ^ | 22a | · | 22b | · | 22c | ^ | 23a | · | 23b | ^ | 24a | · | 24b | ^ | 25a | · | 25b | · | 25c | · |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
SP1: | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP15: | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP16: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP17: | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP18: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP19: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP20: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP21: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP22: |
ExUns: | 25d | · | 25e |
---|---|---|---|
SP1: | |||
SP2: | |||
SP3: | |||
SP4: | |||
SP5: | |||
SP6: | |||
SP7: | |||
SP8: | |||
SP9: | |||
SP10: | |||
SP11: | |||
SP12: | |||
SP13: | |||
SP14: | |||
SP15: | |||
SP16: | |||
SP17: | |||
SP18: | |||
SP19: | |||
SP20: | |||
SP21: | |||
SP22: |
This gene was present in the common ancestor of eukaryotes.
Organism | Taxonomy | Gene | Similarity | Type | Details |
---|---|---|---|---|---|
Chimpanzee (Pan troglodytes) |
Mammalia | PAPOLA 30 31 |
|
OneToOne | |
Dog (Canis familiaris) |
Mammalia | PAPOLA 30 31 |
|
OneToOne | |
Oppossum (Monodelphis domestica) |
Mammalia | -- 31 |
|
ManyToMany | |
-- 31 |
|
ManyToMany | |||
-- 31 |
|
ManyToMany | |||
Platypus (Ornithorhynchus anatinus) |
Mammalia | -- 31 |
|
OneToMany | |
Cow (Bos Taurus) |
Mammalia | PAPOLA 30 31 |
|
OneToOne | |
Mouse (Mus musculus) |
Mammalia | Papola 30 17 31 |
|
OneToOne | |
Rat (Rattus norvegicus) |
Mammalia | Papola 30 |
|
||
Chicken (Gallus gallus) |
Aves | PAPOLA 30 31 |
|
OneToMany | |
Lizard (Anolis carolinensis) |
Reptilia | -- 31 |
|
OneToMany | |
Tropical Clawed Frog (Silurana tropicalis) |
Amphibia | papola 30 |
|
||
Str.10813 30 |
|
||||
African clawed frog (Xenopus laevis) |
Amphibia | MGC68746 30 |
|
||
Zebrafish (Danio rerio) |
Actinopterygii | papola 30 31 |
|
OneToMany | |
Rainbow Trout (Oncorhynchus mykiss) |
Actinopterygii | Omy.5723 30 |
|
||
Fruit Fly (Drosophila melanogaster) |
Insecta | hrg 31 |
|
OneToMany | |
Worm (Caenorhabditis elegans) |
Secernentea | T15H9.6 30 31 |
|
ManyToMany | |
F43G6.5 31 |
|
ManyToMany | |||
pap-1 31 |
|
ManyToMany | |||
Baker's yeast (Saccharomyces cerevisiae) |
Saccharomycetes | PAP1 31 |
|
OneToMany | |
Thale Cress (Arabidopsis thaliana) |
eudicotyledons | nPAP 30 |
|
||
Rice (Oryza sativa) |
Liliopsida | Os06g0558700 30 |
|
||
Os.32564 30 |
|
||||
Sea Squirt (Ciona savignyi) |
Ascidiacea | CSA.2725 31 |
|
OneToMany |
SNP ID | Clinical significance and condition | Chr 14 pos | Variation | AA Info | Type |
---|---|---|---|---|---|
rs148378172 | Benign: not provided | 96,531,537(+) |
T/C NM_032632.4(PAPOLA):c.558T>C (p.Asp186=) |
SYNONYMOUS_VARIANT,FIVE_PRIME_UTR | |
rs149879119 | Benign: not provided | 96,552,590(+) |
C/T NM_032632.4(PAPOLA):c.1632C>T (p.Thr544=) |
SYNONYMOUS | |
rs200215413 | Benign: not provided | 96,502,607(+) |
A/C NM_032632.4(PAPOLA):c.8+7A>C |
INTRON | |
rs35861551 | Benign: not provided | 96,552,527(+) |
C/T NM_032632.4(PAPOLA):c.1569C>T (p.Leu523=) |
SYNONYMOUS | |
rs483352759 | Conflicting Interpretations: not provided | 96,547,861(+) |
A/G NM_032632.4(PAPOLA):c.1464A>G (p.Val488=) |
SYNONYMOUS |
Variant ID | Type | Subtype | PubMed ID |
---|---|---|---|
dgv1964n100 | CNV | gain | 25217958 |
nsv1052499 | CNV | loss | 25217958 |
nsv977501 | CNV | duplication | 23825009 |
Disorder | Aliases | PubMed IDs |
---|---|---|
46,xx sex reversal 3 |
|
|
developmental and epileptic encephalopathy 1 |
|
|