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Nop56p is a yeast nucleolar protein that is part of a complex with the nucleolar proteins Nop58p and fibrillarin. Nop56p is required for assembly of the 60S ribosomal subunit and is involved in pre-rRNA processing. The protein encoded by this gene is similar in sequence to Nop56p and is also found in the nucleolus. Expansion of a GGCCTG repeat from 3-8 copies to 1500-2500 copies in an intron of this gene results in spinocerebellar ataxia 36. Multiple transcript variants encoding several different isoforms have been found for this gene, but the full-length nature of most of them has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2016]
NOP56 (NOP56 Ribonucleoprotein) is a Protein Coding gene. Diseases associated with NOP56 include Spinocerebellar Ataxia 36 and Spinocerebellar Ataxia 10. Among its related pathways are rRNA processing in the nucleus and cytosol and Chaperonin-mediated protein folding. Gene Ontology (GO) annotations related to this gene include snoRNA binding. An important paralog of this gene is NOP58.
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0003723 | RNA binding | TAS,HDA | 22658674 |
GO:0005515 | protein binding | IPI | 17636026 |
GO:0030515 | snoRNA binding | IBA,IDA | 17636026 |
GO:0045296 | cadherin binding | HDA | 25468996 |
GO:1990226 | histone methyltransferase binding | IPI | 17636026 |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0001650 | fibrillar center | IDA | -- |
GO:0005634 | nucleus | IEA | -- |
GO:0005654 | nucleoplasm | TAS | -- |
GO:0005730 | nucleolus | TAS | 9372940 |
GO:0005732 | small nucleolar ribonucleoprotein complex | IDA | 17636026 |
SuperPathway | Contained pathways | ||
---|---|---|---|
1 | rRNA processing in the nucleus and cytosol |
.89
|
|
2 | Chaperonin-mediated protein folding |
.94
|
|
3 | Ribosome biogenesis in eukaryotes | ||
4 | Spinocerebellar ataxia | ||
5 | Gene Expression |
.48
|
Symbol | External ID(s) | Details |
---|---|---|
AGO1 | ||
ERCC6 | ||
AATF | ||
ABCF1 | ||
ABCF2-H2BE1 |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0006364 | rRNA processing | TAS | -- |
GO:0042254 | ribosome biogenesis | IEA | -- |
ExUns: | 1 | ^ | 2a | · | 2b | ^ | 3 | ^ | 4a | · | 4b | · | 4c | · | 4d | · | 4e | ^ | 5 | ^ | 6a | · | 6b | · | 6c | · | 6d | · | 6e | · | 6f | ^ | 7a | · | 7b | · | 7c | ^ | 8 | ^ | 9a | · | 9b | ^ | 10a | · | 10b | · | 10c | · | 10d | · |
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SP1: | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP15: | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP16: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP17: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP18: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP19: | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP20: | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP21: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP22: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP23: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP24: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP25: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP26: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP27: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP28: |
ExUns: | 10e | ^ | 11a | · | 11b | · | 11c | ^ | 12a | · | 12b | ^ | 13 | ^ | 14 | ^ | 15a | · | 15b | · | 15c | ^ | 16a | · | 16b | · | 16c | ^ | 17a | · | 17b | · | 17c | ^ | 18a | · | 18b | · | 18c | ^ | 19a | · | 19b | ^ | 20a | · | 20b | · | 20c | · | 20d |
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SP1: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP15: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP16: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP17: | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP18: | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP19: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP20: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP21: | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP22: | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP23: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP24: | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP25: | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP26: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP27: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP28: |
This gene was present in the common ancestor of eukaryotes.
Organism | Taxonomy | Gene | Similarity | Type | Details |
---|---|---|---|---|---|
Chimpanzee (Pan troglodytes) |
Mammalia | NOP56 30 31 |
|
OneToOne | |
Cow (Bos Taurus) |
Mammalia | NOP56 30 31 |
|
OneToOne | |
Dog (Canis familiaris) |
Mammalia | NOP56 30 31 |
|
OneToOne | |
Rat (Rattus norvegicus) |
Mammalia | Nop56 30 |
|
||
Mouse (Mus musculus) |
Mammalia | Nop56 30 17 31 |
|
OneToOne | |
Oppossum (Monodelphis domestica) |
Mammalia | NOP56 31 |
|
OneToOne | |
Platypus (Ornithorhynchus anatinus) |
Mammalia | NOP56 31 |
|
OneToOne | |
Chicken (Gallus gallus) |
Aves | NOP56 30 31 |
|
OneToOne | |
Lizard (Anolis carolinensis) |
Reptilia | NOP56 31 |
|
OneToOne | |
Tropical Clawed Frog (Silurana tropicalis) |
Amphibia | nop56 30 |
|
||
Str.8159 30 |
|
||||
African clawed frog (Xenopus laevis) |
Amphibia | XNop56 30 |
|
||
Zebrafish (Danio rerio) |
Actinopterygii | nop56 30 31 |
|
OneToOne | |
nol5a 30 |
|
||||
Rainbow Trout (Oncorhynchus mykiss) |
Actinopterygii | Omy.9727 30 |
|
||
African malaria mosquito (Anopheles gambiae) |
Insecta | AgaP_AGAP002063 30 |
|
||
Fruit Fly (Drosophila melanogaster) |
Insecta | Nop56 30 31 |
|
OneToOne | |
Worm (Caenorhabditis elegans) |
Secernentea | K07C5.4 30 31 |
|
OneToOne | |
A. gosspyii yeast (Eremothecium gossypii) |
Saccharomycetes | AGOS_ACL144C 30 |
|
||
K. Lactis Yeast (Kluyveromyces lactis) |
Saccharomycetes | KLLA0D12254g 30 |
|
||
Baker's yeast (Saccharomyces cerevisiae) |
Saccharomycetes | NOP56 30 31 33 |
|
OneToOne | |
Thale Cress (Arabidopsis thaliana) |
eudicotyledons | NOP56 30 |
|
||
Alicante grape (Vitis vinifera) |
eudicotyledons | Vvi.3462 30 |
|
||
Soybean (Glycine max) |
eudicotyledons | Gma.2258 30 |
|
||
Rice (Oryza sativa) |
Liliopsida | Os03g0352300 30 |
|
||
Wheat (Triticum aestivum) |
Liliopsida | Ta.9201 30 |
|
||
Corn (Zea mays) |
Liliopsida | Zm.7010 30 |
|
||
Bread mold (Neurospora crassa) |
Ascomycetes | NCU06943 30 |
|
||
Fission Yeast (Schizosaccharomyces pombe) |
Schizosaccharomycetes | SPBC646.10c 30 |
|
||
Sea Vase (Ciona intestinalis) |
Ascidiacea | Cin.3107 30 |
|
SNP ID | Clinical significance and condition | Chr 20 pos | Variation | AA Info | Type |
---|---|---|---|---|---|
769065 | Benign: not provided | 2,658,234(+) | G/A | NON_CODING_TRANSCRIPT_VARIANT,SYNONYMOUS_VARIANT | |
rs1360494485 | Uncertain Significance: Cerebellar ataxia; Mild global developmental delay | 2,654,830(+) | G/C | MISSENSE_VARIANT,NON_CODING_TRANSCRIPT_VARIANT | |
rs148253797 | Uncertain Significance: not provided | 2,657,163(+) | C/T | MISSENSE_VARIANT,NON_CODING_TRANSCRIPT_VARIANT | |
rs2073194 | Likely Benign: not specified | 2,653,290(+) | T/C | NON_CODING_TRANSCRIPT_VARIANT,SYNONYMOUS_VARIANT | |
rs2273137 | Likely Benign: not specified. - | 2,654,566(+) | A/Gp.Ile121Val | MISSENSE_VARIANT,NON_CODING_TRANSCRIPT_VARIANT |
Variant ID | Type | Subtype | PubMed ID |
---|---|---|---|
esv3402776 | CNV | insertion | 20981092 |
esv3644998 | CNV | gain | 21293372 |
nsv1057464 | CNV | gain | 25217958 |
nsv458852 | CNV | loss | 19166990 |
nsv470535 | CNV | gain | 18288195 |
nsv585266 | CNV | loss | 21841781 |
Disorder | Aliases | PubMed IDs |
---|---|---|
spinocerebellar ataxia 36 |
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spinocerebellar ataxia 10 |
|
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spinocerebellar ataxia 31 |
|
|
spinocerebellar ataxia 37 |
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hereditary ataxia |
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