Free for academic non-profit institutions. Other users need a Commercial license
This gene encodes a member of the Nedd4 family of HECT domain E3 ubiquitin ligases. HECT domain E3 ubiquitin ligases transfer ubiquitin from E2 ubiquitin-conjugating enzymes to protein substrates, thus targeting specific proteins for lysosomal degradation. The encoded protein mediates the ubiquitination of multiple target substrates and plays a critical role in epithelial sodium transport by regulating the cell surface expression of the epithelial sodium channel, ENaC. Single nucleotide polymorphisms in this gene may be associated with essential hypertension. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2012]
NEDD4L (NEDD4 Like E3 Ubiquitin Protein Ligase) is a Protein Coding gene. Diseases associated with NEDD4L include Periventricular Nodular Heterotopia 7 and Periventricular Nodular Heterotopia. Among its related pathways are Signaling by GPCR and TGF-beta receptor signaling activates SMADs. Gene Ontology (GO) annotations related to this gene include ligase activity and ion channel binding. An important paralog of this gene is NEDD4.
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0004842 | ubiquitin-protein transferase activity | TAS | -- |
GO:0005515 | protein binding | IPI | 11244092 |
GO:0015459 | potassium channel regulator activity | IDA | 17289006 |
GO:0016740 | transferase activity | IEA | -- |
GO:0017080 | sodium channel regulator activity | IDA | 11244092 |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0005623 | cell | IEA | -- |
GO:0005654 | nucleoplasm | TAS | -- |
GO:0005737 | cytoplasm | IBA | 21873635 |
GO:0005768 | endosome | IEA | -- |
GO:0005771 | multivesicular body | IEA | -- |
SuperPathway | Contained pathways | ||
---|---|---|---|
1 | HIV Life Cycle |
.91
.65
|
.45
|
2 | Class I MHC mediated antigen processing and presentation | ||
3 | Transcriptional activity of SMAD2/SMAD3-SMAD4 heterotrimer | ||
4 | TGF-beta receptor signaling activates SMADs | ||
5 | Gene Expression |
.48
|
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0000122 | negative regulation of transcription by RNA polymerase II | TAS | -- |
GO:0000209 | protein polyubiquitination | IBA,TAS | -- |
GO:0003254 | regulation of membrane depolarization | IDA | 15217910 |
GO:0006511 | ubiquitin-dependent protein catabolic process | IDA | 21463633 |
GO:0006513 | protein monoubiquitination | IEA | -- |
Name | Status | Disease Links | Group | Role | Mechanism of Action | Clinical Trials |
---|---|---|---|---|---|---|
Citalopram | Approved | Pharma | 597 | |||
Hydrochlorothiazide | Approved, Vet_approved | Pharma | Inhibitor, Inhibition | 453 | ||
Phosphoric acid | Approved | Pharma | 0 | |||
Adenosine monophosphate | Approved, Investigational | Nutra | 0 | |||
ATP | Investigational | Nutra | Agonist, Activator, Partial agonist, Antagonist, Full agonist, Gating inhibitor, Pore Blocker, Potentiation | 0 |
Name | Synonyms | Role | CAS Number | PubChem IDs | PubMed IDs | |
---|---|---|---|---|---|---|
pyrophosphate |
|
14000-31-8 |
|
ExUns: | 1a | · | 1b | · | 1c | ^ | 2 | ^ | 3 | ^ | 4 | ^ | 5 | ^ | 6a | · | 6b | ^ | 7a | · | 7b | ^ | 8 | ^ | 9 | ^ | 10 | ^ | 11a | · | 11b | ^ | 12 | ^ | 13 | ^ | 14 | ^ | 15 | ^ | 16 | ^ | 17 | ^ | 18 | ^ | 19a | · | 19b | ^ | 20 | ^ |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
SP1: | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||
SP15: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP16: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP17: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP18: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP19: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP20: | - | - | - |
ExUns: | 21a | · | 21b | ^ | 22a | · | 22b | ^ | 23 | ^ | 24 | ^ | 25a | · | 25b | ^ | 26 | ^ | 27 | ^ | 28 | ^ | 29 | ^ | 30 | ^ | 31 | ^ | 32 | ^ | 33 | ^ | 34 | ^ | 35 | ^ | 36 | ^ | 37a | · | 37b | ^ | 38a | · | 38b | ^ | 39 | ^ | 40a | · | 40b | · |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
SP1: | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||
SP15: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP16: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP17: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP18: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP19: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP20: |
ExUns: | 40c | · | 40d | · | 40e | · | 40f |
---|---|---|---|---|---|---|---|
SP1: | |||||||
SP2: | |||||||
SP3: | |||||||
SP4: | |||||||
SP5: | |||||||
SP6: | |||||||
SP7: | |||||||
SP8: | |||||||
SP9: | |||||||
SP10: | |||||||
SP11: | |||||||
SP12: | |||||||
SP13: | |||||||
SP14: | |||||||
SP15: | |||||||
SP16: | |||||||
SP17: | |||||||
SP18: | |||||||
SP19: | |||||||
SP20: |
This gene was present in the common ancestor of animals and fungi.
Organism | Taxonomy | Gene | Similarity | Type | Details |
---|---|---|---|---|---|
Chimpanzee (Pan troglodytes) |
Mammalia | NEDD4L 30 31 |
|
OneToOne | |
Oppossum (Monodelphis domestica) |
Mammalia | NEDD4L 31 |
|
OneToOne | |
Platypus (Ornithorhynchus anatinus) |
Mammalia | NEDD4L 31 |
|
OneToOne | |
Dog (Canis familiaris) |
Mammalia | NEDD4L 30 31 |
|
OneToOne | |
Cow (Bos Taurus) |
Mammalia | NEDD4L 30 31 |
|
OneToOne | |
Mouse (Mus musculus) |
Mammalia | Nedd4l 30 17 31 |
|
OneToOne | |
Rat (Rattus norvegicus) |
Mammalia | Nedd4l 30 |
|
||
Chicken (Gallus gallus) |
Aves | NEDD4L 30 31 |
|
OneToOne | |
Lizard (Anolis carolinensis) |
Reptilia | NEDD4L 31 |
|
OneToOne | |
Tropical Clawed Frog (Silurana tropicalis) |
Amphibia | nedd4l 30 |
|
||
Str.10684 30 |
|
||||
African clawed frog (Xenopus laevis) |
Amphibia | Xl.206 30 |
|
||
Zebrafish (Danio rerio) |
Actinopterygii | nedd4l 30 31 |
|
OneToOne | |
Dr.26117 30 |
|
||||
Fruit Fly (Drosophila melanogaster) |
Insecta | Nedd4 30 31 32 |
|
OneToMany | |
African malaria mosquito (Anopheles gambiae) |
Insecta | AgaP_AGAP000787 30 |
|
||
Worm (Caenorhabditis elegans) |
Secernentea | Y92H12A.2 30 31 32 |
|
OneToMany | |
A. gosspyii yeast (Eremothecium gossypii) |
Saccharomycetes | AGOS_ADL055C 30 |
|
||
K. Lactis Yeast (Kluyveromyces lactis) |
Saccharomycetes | KLLA0E13575g 30 |
|
||
Baker's yeast (Saccharomyces cerevisiae) |
Saccharomycetes | RSP5 30 31 |
|
OneToMany | |
Sea Squirt (Ciona savignyi) |
Ascidiacea | -- 31 |
|
OneToMany | |
Fission Yeast (Schizosaccharomyces pombe) |
Schizosaccharomycetes | pub1 30 |
|
||
Bread mold (Neurospora crassa) |
Ascomycetes | NCU03947 30 |
|
SNP ID | Clinical significance and condition | Chr 18 pos | Variation | AA Info | Type |
---|---|---|---|---|---|
157414 | Not Provided: Normal pregnancy | 58,268,754(+) | TTTGGTCATCGTAAGT | INTRON_VARIANT | |
638301 | Uncertain Significance: Periventricular nodular heterotopia 7 | 58,252,028(+) | T/A | MISSENSE_VARIANT,FIVE_PRIME_UTR_VARIANT | |
640040 | Uncertain Significance: not provided | 58,245,467(+) | A/G | MISSENSE_VARIANT,FIVE_PRIME_UTR_VARIANT | |
641189 | Uncertain Significance: not provided | 58,343,109(+) | G/A | INTRON_VARIANT | |
643074 | Likely Benign: not provided | 58,329,098(+) | G/A | MISSENSE_VARIANT |
Disorder | Aliases | PubMed IDs |
---|---|---|
periventricular nodular heterotopia 7 |
|
|
periventricular nodular heterotopia |
|
|
liddle syndrome 1 |
|
|
photosensitive epilepsy |
|
|
hypertension, essential |
|