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This gene encodes a member of the exophilin subfamily of Rab effector proteins. The protein forms a ternary complex with the small Ras-related GTPase Rab27A in its GTP-bound form and the motor protein myosin Va. A similar protein complex in mouse functions to tether pigment-producing organelles called melanosomes to the actin cytoskeleton in melanocytes, and is required for visible pigmentation in the hair and skin. A mutation in this gene results in Griscelli syndrome type 3, which is characterized by a silver-gray hair color and abnormal pigment distribution in the hair shaft. Several alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2013]
MLPH (Melanophilin) is a Protein Coding gene. Diseases associated with MLPH include Griscelli Syndrome, Type 3 and Griscelli Syndrome. Among its related pathways are Deregulation of Rab and Rab Effector Genes in Bladder Cancer. Gene Ontology (GO) annotations related to this gene include actin binding and myosin binding. An important paralog of this gene is MYRIP.
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0003779 | actin binding | IBA | 21873635 |
GO:0005515 | protein binding | IPI | 12446441 |
GO:0017022 | myosin binding | IPI | 11980908 |
GO:0017137 | Rab GTPase binding | IPI | 15357836 |
GO:0030674 | protein binding, bridging | IPI | 11980908 |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0005623 | cell | IEA | -- |
GO:0005737 | cytoplasm | IEA | -- |
GO:0030425 | dendrite | IDA | 15357836 |
GO:0030864 | cortical actin cytoskeleton | IBA | 21873635 |
GO:0048471 | perinuclear region of cytoplasm | IDA | 15357836 |
SuperPathway | Contained pathways | ||
---|---|---|---|
1 | Deregulation of Rab and Rab Effector Genes in Bladder Cancer |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0006886 | intracellular protein transport | IEA | -- |
GO:0032402 | melanosome transport | NAS | 11980908 |
ExUns: | 1 | ^ | 2 | ^ | 3a | · | 3b | · | 3c | ^ | 4a | · | 4b | ^ | 5 | ^ | 6a | · | 6b | · | 6c | ^ | 7 | ^ | 8 | ^ | 9a | · | 9b | · | 9c | ^ | 10a | · | 10b | · | 10c | ^ | 11a | · | 11b | ^ | 12a | · | 12b | ^ | 13 | ^ | 14 | ^ | 15 | ^ |
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SP1: | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP15: | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP16: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP17: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP18: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP19: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP20: | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP21: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP22: |
ExUns: | 16a | · | 16b | · | 16c | · | 16d | ^ | 17a | · | 17b | ^ | 18 | ^ | 19 | ^ | 20a | · | 20b | ^ | 21 | ^ | 22a | · | 22b | · | 22c | ^ | 23 | ^ | 24a | · | 24b | · | 24c |
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SP1: | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP15: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP16: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP17: | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||
SP18: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP19: | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||
SP20: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP21: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP22: | - |
This gene was present in the common ancestor of chordates.
Organism | Taxonomy | Gene | Similarity | Type | Details |
---|---|---|---|---|---|
Chimpanzee (Pan troglodytes) |
Mammalia | MLPH 30 31 |
|
OneToOne | |
Cow (Bos Taurus) |
Mammalia | MLPH 30 31 |
|
OneToOne | |
Dog (Canis familiaris) |
Mammalia | MLPH 30 31 |
|
OneToOne | |
Rat (Rattus norvegicus) |
Mammalia | Mlph 30 |
|
||
Mouse (Mus musculus) |
Mammalia | Mlph 30 17 31 |
|
OneToOne | |
Oppossum (Monodelphis domestica) |
Mammalia | MLPH 31 |
|
OneToOne | |
Platypus (Ornithorhynchus anatinus) |
Mammalia | MLPH 31 |
|
OneToOne | |
Chicken (Gallus gallus) |
Aves | MLPH 31 |
|
OneToOne | |
Lizard (Anolis carolinensis) |
Reptilia | MLPH 31 |
|
OneToOne | |
Zebrafish (Danio rerio) |
Actinopterygii | LOC557015 30 |
|
||
mlpha 31 |
|
OneToMany | |||
mlphb 31 |
|
OneToMany |
SNP ID | Clinical significance and condition | Chr 02 pos | Variation | AA Info | Type |
---|---|---|---|---|---|
636328 | Pathogenic: Griscelli syndrome type 3 | 237,493,496(+) | C/T | NONSENSE,NON_CODING_TRANSCRIPT_VARIANT | |
712454 | Likely Benign: not provided | 237,525,736(+) | G/A | MISSENSE_VARIANT,NON_CODING_TRANSCRIPT_VARIANT,INTRON_VARIANT | |
713889 | Benign: not provided | 237,534,614(+) | C/T | NON_CODING_TRANSCRIPT_VARIANT,SYNONYMOUS_VARIANT,INTRON_VARIANT | |
716627 | Benign: not provided | 237,552,371(+) | G/A | NON_CODING_TRANSCRIPT_VARIANT,SYNONYMOUS_VARIANT | |
718425 | Likely Benign: not provided | 237,540,530(+) | G/A | NON_CODING_TRANSCRIPT_VARIANT,SYNONYMOUS_VARIANT |
Disorder | Aliases | PubMed IDs |
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griscelli syndrome, type 3 |
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griscelli syndrome |
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piebald trait |
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griscelli syndrome, type 2 |
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griscelli syndrome, type 1 |
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