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MIA3 (MIA SH3 Domain ER Export Factor 3) is a Protein Coding gene. Diseases associated with MIA3 include Alcoholic Neuropathy and Melanoma. Among its related pathways are Vesicle-mediated transport and Metabolism of proteins. An important paralog of this gene is MIA2.
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0005515 | protein binding | IPI | 17726152 |
GO:0038024 | cargo receptor activity | IMP | 27138255 |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0000139 | Golgi membrane | IEA | -- |
GO:0005783 | endoplasmic reticulum | IEA | -- |
GO:0005788 | endoplasmic reticulum lumen | TAS | -- |
GO:0005789 | endoplasmic reticulum membrane | TAS | -- |
GO:0016020 | membrane | IEA,HDA | 19946888 |
SuperPathway | Contained pathways | ||
---|---|---|---|
1 | Transport to the Golgi and subsequent modification | ||
2 | Vesicle-mediated transport | ||
3 | Metabolism of proteins |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0002042 | cell migration involved in sprouting angiogenesis | IMP | 28341552 |
GO:0002687 | positive regulation of leukocyte migration | IDA | 17726152 |
GO:0006887 | exocytosis | IMP | 19269366 |
GO:0006888 | ER to Golgi vesicle-mediated transport | TAS | -- |
GO:0006897 | endocytosis | IEA | -- |
ExUns: | 1 | ^ | 2 | ^ | 3 | ^ | 4 | ^ | 5 | ^ | 6 | ^ | 7 | ^ | 8a | · | 8b | · | 8c | ^ | 9a | · | 9b | · | 9c | · | 9d | ^ | 10 | ^ | 11 | ^ | 12 | ^ | 13 | ^ | 14 | ^ | 15a | · | 15b | ^ | 16 | ^ | 17a | · | 17b | ^ | 18 | ^ | 19a | · |
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SP1: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: |
ExUns: | 19b | ^ | 20 | ^ | 21 | ^ | 22 | ^ | 23a | · | 23b | ^ | 24 | ^ | 25 | ^ | 26 | ^ | 27 | ^ | 28a | · | 28b | ^ | 29 |
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SP1: | - | ||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | ||||||||||||||||||||||||
SP3: | |||||||||||||||||||||||||
SP4: | |||||||||||||||||||||||||
SP5: | |||||||||||||||||||||||||
SP6: | |||||||||||||||||||||||||
SP7: | |||||||||||||||||||||||||
SP8: | |||||||||||||||||||||||||
SP9: | |||||||||||||||||||||||||
SP10: | |||||||||||||||||||||||||
SP11: | |||||||||||||||||||||||||
SP12: |
This gene was present in the common ancestor of animals.
Organism | Taxonomy | Gene | Similarity | Type | Details |
---|---|---|---|---|---|
Cow (Bos Taurus) |
Mammalia | MIA3 30 31 |
|
OneToOne | |
Dog (Canis familiaris) |
Mammalia | MIA3 30 31 |
|
OneToOne | |
Rat (Rattus norvegicus) |
Mammalia | Mia3 30 |
|
||
Mouse (Mus musculus) |
Mammalia | Mia3 30 17 31 |
|
OneToOne | |
Oppossum (Monodelphis domestica) |
Mammalia | MIA3 31 |
|
OneToOne | |
Platypus (Ornithorhynchus anatinus) |
Mammalia | MIA3 31 |
|
OneToOne | |
Chicken (Gallus gallus) |
Aves | MIA3 31 |
|
OneToOne | |
Lizard (Anolis carolinensis) |
Reptilia | MIA3 31 |
|
OneToOne | |
Zebrafish (Danio rerio) |
Actinopterygii | mia3 31 |
|
OneToOne | |
Fruit Fly (Drosophila melanogaster) |
Insecta | Tango1 31 |
|
OneToMany |
SNP ID | Clinical significance and condition | Chr 01 pos | Variation | AA Info | Type |
---|---|---|---|---|---|
rs142088763 | Benign: not provided | 222,628,319(+) |
A/T NM_198551.4(MIA3):c.1099A>T (p.Thr367Ser) |
MISSENSE | |
rs17854428 | - |
p.Lys1723Glu |
|||
rs17857325 | - |
p.Gly1659Cys |
|||
rs2936051 | - |
p.Glu881Gly |
|||
rs2936052 | - |
p.Lys605Arg |
Variant ID | Type | Subtype | PubMed ID |
---|---|---|---|
esv2603048 | CNV | deletion | 19546169 |
Disorder | Aliases | PubMed IDs |
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alcoholic neuropathy |
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melanoma |
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craniolenticulosutural dysplasia |
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inflammatory and toxic neuropathy |
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