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The protein encoded by this gene is a subunit of the multiprotein complexes PC2 and ARC/DRIP and may function as a transcriptional coactivator in RNA polymerase II transcription. This gene contains stretches of trinucleotide repeats and is located in the chromosome 22 region which is deleted in DiGeorge syndrome. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jun 2014]
MED15 (Mediator Complex Subunit 15) is a Protein Coding gene. Diseases associated with MED15 include Digeorge Syndrome and Noonan Syndrome 5. Among its related pathways are Sterol Regulatory Element-Binding Proteins (SREBP) signalling and Regulation of lipid metabolism by Peroxisome proliferator-activated receptor alpha (PPARalpha).
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0003712 | transcription coregulator activity | IEA | -- |
GO:0005515 | protein binding | IPI | 16799563 |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0005634 | nucleus | IEA | -- |
GO:0005654 | nucleoplasm | IDA,TAS | -- |
GO:0005737 | cytoplasm | IEA | -- |
GO:0016020 | membrane | HDA | 19946888 |
GO:0016592 | mediator complex | IEA | -- |
SuperPathway | Contained pathways | ||
---|---|---|---|
1 | Regulation of lipid metabolism by Peroxisome proliferator-activated receptor alpha (PPARalpha) | ||
2 | Gene Expression |
.48
|
|
3 | Metabolism |
.40
|
|
4 | Developmental Biology | ||
5 | DNA Damage/Telomere Stress Induced Senescence |
Signal transduction Activin A signaling regulation
.38
|
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0006355 | regulation of transcription, DNA-templated | IEA | -- |
GO:0006357 | regulation of transcription by RNA polymerase II | IEA | -- |
GO:0006367 | transcription initiation from RNA polymerase II promoter | TAS | -- |
GO:0019827 | stem cell population maintenance | IEA | -- |
ExUns: | 1a | · | 1b | · | 1c | · | 1d | · | 1e | ^ | 2 | ^ | 3 | ^ | 4 | ^ | 5a | · | 5b | ^ | 6a | · | 6b | · | 6c | ^ | 7a | · | 7b | · | 7c | ^ | 8 | ^ | 9 | ^ | 10 | ^ | 11a | · | 11b | ^ | 12 | ^ | 13a | · | 13b | ^ | 14a | · | 14b | ^ |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
SP1: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP15: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP16: | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP17: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP18: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP19: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP20: |
ExUns: | 15 | ^ | 16a | · | 16b | ^ | 17a | · | 17b | ^ | 18a | · | 18b | · | 18c | ^ | 19 | ^ | 20 | ^ | 21a | · | 21b | ^ | 22 | ^ | 23 |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
SP1: | - | - | |||||||||||||||||||||||||
SP2: | |||||||||||||||||||||||||||
SP3: | |||||||||||||||||||||||||||
SP4: | |||||||||||||||||||||||||||
SP5: | |||||||||||||||||||||||||||
SP6: | |||||||||||||||||||||||||||
SP7: | |||||||||||||||||||||||||||
SP8: | |||||||||||||||||||||||||||
SP9: | |||||||||||||||||||||||||||
SP10: | |||||||||||||||||||||||||||
SP11: | |||||||||||||||||||||||||||
SP12: | |||||||||||||||||||||||||||
SP13: | |||||||||||||||||||||||||||
SP14: | |||||||||||||||||||||||||||
SP15: | |||||||||||||||||||||||||||
SP16: | - | ||||||||||||||||||||||||||
SP17: | |||||||||||||||||||||||||||
SP18: | |||||||||||||||||||||||||||
SP19: | - | - | |||||||||||||||||||||||||
SP20: |
This gene was present in the common ancestor of animals.
Organism | Taxonomy | Gene | Similarity | Type | Details |
---|---|---|---|---|---|
Chimpanzee (Pan troglodytes) |
Mammalia | MED15 31 |
|
OneToOne | |
Dog (Canis familiaris) |
Mammalia | MED15 31 |
|
OneToOne | |
Cow (Bos Taurus) |
Mammalia | MED15 31 |
|
OneToOne | |
Mouse (Mus musculus) |
Mammalia | Med15 31 |
|
OneToOne | |
Platypus (Ornithorhynchus anatinus) |
Mammalia | -- 31 |
|
OneToMany | |
-- 31 |
|
OneToMany | |||
-- 31 |
|
OneToMany | |||
-- 31 |
|
OneToMany | |||
Oppossum (Monodelphis domestica) |
Mammalia | MED15 31 |
|
OneToOne | |
Chicken (Gallus gallus) |
Aves | MED15 31 |
|
OneToOne | |
African clawed frog (Xenopus laevis) |
Amphibia | ARC105 30 |
|
||
Tropical Clawed Frog (Silurana tropicalis) |
Amphibia | Str.11806 30 |
|
||
Zebrafish (Danio rerio) |
Actinopterygii | med15 31 |
|
OneToOne | |
Dr.7497 30 |
|
||||
Rainbow Trout (Oncorhynchus mykiss) |
Actinopterygii | Omy.986 30 |
|
||
Fruit Fly (Drosophila melanogaster) |
Insecta | MED15 31 |
|
OneToOne | |
Sea Squirt (Ciona savignyi) |
Ascidiacea | -- 31 |
|
OneToOne |
SNP ID | Clinical significance and condition | Chr 22 pos | Variation | AA Info | Type |
---|---|---|---|---|---|
691392 | Uncertain Significance: Hirschsprung disease | 20,566,719(+) | C/A | MISSENSE_VARIANT | |
711359 | Likely Benign: not provided | 20,566,679(+) | G/A | SYNONYMOUS_VARIANT | |
770675 | Benign: not provided | 20,537,211(+) | C/CCCTA | INTRON_VARIANT |
Variant ID | Type | Subtype | PubMed ID |
---|---|---|---|
dgv4483n100 | CNV | gain | 25217958 |
dgv7993n54 | CNV | gain | 21841781 |
dgv7994n54 | CNV | gain | 21841781 |
esv25802 | CNV | gain | 19812545 |
esv2763693 | CNV | gain | 21179565 |
esv3647294 | CNV | loss | 21293372 |
esv3647295 | CNV | loss | 21293372 |
esv3893438 | CNV | gain | 25118596 |
nsv1056614 | CNV | loss | 25217958 |
nsv1062650 | CNV | gain | 25217958 |
nsv3561 | CNV | insertion | 18451855 |
nsv3562 | CNV | deletion | 18451855 |
nsv436864 | CNV | insertion | 17901297 |
nsv509810 | CNV | insertion | 20534489 |
nsv523162 | CNV | loss | 19592680 |
nsv588293 | CNV | gain | 21841781 |
nsv588298 | CNV | gain | 21841781 |
nsv819580 | CNV | gain | 19587683 |
nsv821342 | CNV | deletion | 20802225 |
nsv828954 | CNV | gain | 20364138 |
nsv828956 | CNV | gain | 20364138 |
nsv834136 | CNV | loss | 17160897 |
nsv834138 | CNV | loss | 17160897 |
nsv834139 | CNV | loss | 17160897 |
nsv953033 | CNV | deletion | 24416366 |
Disorder | Aliases | PubMed IDs |
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digeorge syndrome |
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noonan syndrome 5 |
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velocardiofacial syndrome |
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tetralogy of fallot |
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