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The initiation of transcription is controlled in part by a large protein assembly known as the preinitiation complex. A component of this preinitiation complex is a 1.2 MDa protein aggregate called Mediator. This Mediator component binds with a CDK8 subcomplex which contains the protein encoded by this gene, mediator complex subunit 12 (MED12), along with MED13, CDK8 kinase, and cyclin C. The CDK8 subcomplex modulates Mediator-polymerase II interactions and thereby regulates transcription initiation and reinitation rates. The MED12 protein is essential for activating CDK8 kinase. Defects in this gene cause X-linked Opitz-Kaveggia syndrome, also known as FG syndrome, and Lujan-Fryns syndrome. [provided by RefSeq, Aug 2009]
MED12 (Mediator Complex Subunit 12) is a Protein Coding gene. Diseases associated with MED12 include Opitz-Kaveggia Syndrome and Ohdo Syndrome, X-Linked. Among its related pathways are Regulation of Wnt-mediated beta catenin signaling and target gene transcription and Regulation of lipid metabolism by Peroxisome proliferator-activated receptor alpha (PPARalpha). Gene Ontology (GO) annotations related to this gene include chromatin binding. An important paralog of this gene is MED12L.
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0000978 | RNA polymerase II proximal promoter sequence-specific DNA binding | IEA | -- |
GO:0003682 | chromatin binding | IEA | -- |
GO:0003712 | transcription coregulator activity | IEA,IDA | 10198638 |
GO:0003713 | transcription coactivator activity | IEA,IDA | 12037571 |
GO:0005515 | protein binding | IPI | 21293490 |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0000151 | ubiquitin ligase complex | IEA | -- |
GO:0005634 | nucleus | IBA,IDA | 10235267 |
GO:0005654 | nucleoplasm | TAS | -- |
GO:0016020 | membrane | HDA | 19946888 |
GO:0016592 | mediator complex | IEA,IDA | 10198638 |
SuperPathway | Contained pathways | ||
---|---|---|---|
1 | Regulation of lipid metabolism by Peroxisome proliferator-activated receptor alpha (PPARalpha) | ||
2 | Gene Expression |
.48
|
|
3 | Metabolism |
.40
|
|
4 | Chromatin Regulation / Acetylation | ||
5 | Thyroid hormone signaling pathway |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0001756 | somitogenesis | IEA | -- |
GO:0001843 | neural tube closure | IEA | -- |
GO:0006357 | regulation of transcription by RNA polymerase II | IEA,IBA | 21873635 |
GO:0006367 | transcription initiation from RNA polymerase II promoter | TAS | -- |
GO:0007492 | endoderm development | IEA | -- |
ExUns: | 1 | ^ | 2a | · | 2b | ^ | 3a | · | 3b | ^ | 4a | · | 4b | ^ | 5 | ^ | 6 | ^ | 7 | ^ | 8 | ^ | 9a | · | 9b | · | 9c | ^ | 10a | · | 10b | ^ | 11 | ^ | 12a | · | 12b | ^ | 13 | ^ | 14a | · | 14b | ^ | 15 | ^ | 16a | · | 16b | ^ | 17 | ^ |
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SP1: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ExUns: | 18 | ^ | 19 | ^ | 20a | · | 20b | ^ | 21 | ^ | 22 | ^ | 23a | · | 23b | ^ | 24a | · | 24b | · | 24c | ^ | 25a | · | 25b | ^ | 26a | · | 26b | ^ | 27a | · | 27b | ^ | 28a | · | 28b | · | 28c | ^ | 29a | · | 29b | ^ | 30a | · | 30b | ^ | 31a | · | 31b | ^ |
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SP30: |
ExUns: | 32 | ^ | 33a | · | 33b | ^ | 34 | ^ | 35a | · | 35b | ^ | 36 | ^ | 37 | ^ | 38 | ^ | 39 | ^ | 40a | · | 40b | ^ | 41 | ^ | 42 | ^ | 43a | · | 43b | · | 43c | · | 43d | ^ | 44 | ^ | 45 | ^ | 46a | · | 46b | ^ | 47 | ^ | 48 | ^ | 49 | ^ | 50 |
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SP1: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP7: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP25: | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP28: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP29: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP30: |
This gene was present in the common ancestor of animals.
Organism | Taxonomy | Gene | Similarity | Type | Details |
---|---|---|---|---|---|
Chimpanzee (Pan troglodytes) |
Mammalia | MED12 30 31 |
|
OneToOne | |
Cow (Bos Taurus) |
Mammalia | MED12 30 31 |
|
OneToOne | |
Dog (Canis familiaris) |
Mammalia | MED12 30 31 |
|
OneToOne | |
Rat (Rattus norvegicus) |
Mammalia | Med12 30 |
|
||
Mouse (Mus musculus) |
Mammalia | Med12 30 17 31 |
|
OneToOne | |
Oppossum (Monodelphis domestica) |
Mammalia | MED12 31 |
|
OneToOne | |
Platypus (Ornithorhynchus anatinus) |
Mammalia | -- 31 |
|
ManyToMany | |
Chicken (Gallus gallus) |
Aves | MED12 30 31 |
|
OneToOne | |
Lizard (Anolis carolinensis) |
Reptilia | MED12 31 |
|
OneToOne | |
Tropical Clawed Frog (Silurana tropicalis) |
Amphibia | med12 30 |
|
||
African clawed frog (Xenopus laevis) |
Amphibia | Xl.6099 30 |
|
||
Zebrafish (Danio rerio) |
Actinopterygii | med12 30 31 |
|
OneToOne | |
Rainbow Trout (Oncorhynchus mykiss) |
Actinopterygii | Omy.5135 30 |
|
||
Fruit Fly (Drosophila melanogaster) |
Insecta | kto 31 |
|
OneToMany | |
Worm (Caenorhabditis elegans) |
Secernentea | dpy-22 31 |
|
OneToMany | |
Sea Squirt (Ciona savignyi) |
Ascidiacea | -- 31 |
|
OneToMany |
SNP ID | Clinical significance and condition | Chr 0X pos | Variation | AA Info | Type |
---|---|---|---|---|---|
620067 | Uncertain Significance: Ohdo syndrome, X-linked; FG syndrome 1; X-linked mental retardation with marfanoid habitus syndrome | 71,135,244(+) | CAAG/C | INFRAME_DELETION | |
638932 | Uncertain Significance: FG syndrome 1 | 71,132,184(+) | A/G | MISSENSE_VARIANT | |
639003 | Uncertain Significance: FG syndrome 1 | 71,121,144(+) | A/C | MISSENSE_VARIANT | |
639131 | Uncertain Significance: FG syndrome 1 | 71,126,063(+) | G/A | MISSENSE_VARIANT | |
639820 | Uncertain Significance: FG syndrome 1 | 71,125,674(+) | C/T | MISSENSE_VARIANT |
Variant ID | Type | Subtype | PubMed ID |
---|---|---|---|
esv1584074 | OTHER | inversion | 17803354 |
esv33082 | CNV | loss | 17666407 |
esv3576923 | CNV | gain | 25503493 |
Disorder | Aliases | PubMed IDs |
---|---|---|
opitz-kaveggia syndrome |
|
|
ohdo syndrome, x-linked |
|
|
intellectual developmental disorder, x-linked, syndromic, lujan-fryns type |
|
|
x-linked intellectual disability with marfanoid habitus |
|
|
anus, imperforate |
|
|