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KANSL3 (KAT8 Regulatory NSL Complex Subunit 3) is a Protein Coding gene. Diseases associated with KANSL3 include Osteogenesis Imperfecta, Type I and Osteogenesis Imperfecta, Type Iv. Among its related pathways are Chromatin organization. Gene Ontology (GO) annotations related to this gene include histone acetyltransferase activity (H4-K5 specific) and histone acetyltransferase activity (H4-K16 specific). An important paralog of this gene is TEX30.
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0043995 | histone acetyltransferase activity (H4-K5 specific) | IBA | -- |
GO:0043996 | histone acetyltransferase activity (H4-K8 specific) | IBA | -- |
GO:0046972 | histone acetyltransferase activity (H4-K16 specific) | IBA | -- |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0000123 | histone acetyltransferase complex | IDA | 20018852 |
GO:0005634 | nucleus | IEA | -- |
GO:0005654 | nucleoplasm | TAS | -- |
GO:0043231 | intracellular membrane-bounded organelle | IDA | -- |
GO:0044545 | NSL complex | IBA | 21873635 |
SuperPathway | Contained pathways | ||
---|---|---|---|
1 | Chromatin organization |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0006325 | chromatin organization | IEA | -- |
GO:0043981 | histone H4-K5 acetylation | IBA,IDA | 20018852 |
GO:0043982 | histone H4-K8 acetylation | IBA,IDA | 20018852 |
GO:0043984 | histone H4-K16 acetylation | IBA,IDA | 20018852 |
GO:0045944 | positive regulation of transcription by RNA polymerase II | IBA | 21873635 |
Name | Status | Disease Links | Group | Role | Mechanism of Action | Clinical Trials |
---|---|---|---|---|---|---|
Naringenin | Experimental | Pharma | Target | 5 |
ExUns: | 1a | · | 1b | · | 1c | · | 1d | ^ | 2a | · | 2b | · | 2c | ^ | 3a | · | 3b | · | 3c | ^ | 4 | ^ | 5a | · | 5b | · | 5c | · | 5d | · | 5e | ^ | 6 | ^ | 7 | ^ | 8a | · | 8b | · | 8c | · | 8d | ^ | 9 | ^ | 10 | ^ | 11a | · | 11b | · |
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SP1: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP15: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP16: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP17: | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP18: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP19: | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP20: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP21: | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP22: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP23: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP24: |
ExUns: | 11c | ^ | 12a | · | 12b | ^ | 13 | ^ | 14 | ^ | 15 | ^ | 16 | ^ | 17 | ^ | 18a | · | 18b | ^ | 19 | ^ | 20 | ^ | 21a | · | 21b | ^ | 22a | · | 22b | ^ | 23a | · | 23b | ^ | 24 | ^ | 25a | · | 25b | ^ | 26a | · | 26b | ^ | 27 | ^ | 28 | ^ | 29a | · |
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SP1: | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP15: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP16: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP17: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP18: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP19: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP20: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP21: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP22: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP23: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP24: |
This gene was present in the common ancestor of animals.
Organism | Taxonomy | Gene | Similarity | Type | Details |
---|---|---|---|---|---|
Chimpanzee (Pan troglodytes) |
Mammalia | KANSL3 30 31 |
|
OneToOne | |
Dog (Canis familiaris) |
Mammalia | KANSL3 30 31 |
|
OneToOne | |
Cow (Bos Taurus) |
Mammalia | KANSL3 31 |
|
OneToOne | |
Rat (Rattus norvegicus) |
Mammalia | Kansl3 30 |
|
||
Mouse (Mus musculus) |
Mammalia | Kansl3 30 17 31 |
|
OneToOne | |
Oppossum (Monodelphis domestica) |
Mammalia | KANSL3 31 |
|
OneToOne | |
Platypus (Ornithorhynchus anatinus) |
Mammalia | -- 31 |
|
OneToMany | |
-- 31 |
|
OneToMany | |||
-- 31 |
|
OneToMany | |||
Chicken (Gallus gallus) |
Aves | KANSL3 30 31 |
|
OneToOne | |
Lizard (Anolis carolinensis) |
Reptilia | KANSL3 31 |
|
OneToOne | |
Tropical Clawed Frog (Silurana tropicalis) |
Amphibia | LOC100158552 30 |
|
||
Zebrafish (Danio rerio) |
Actinopterygii | kansl3 30 31 |
|
OneToOne | |
Fruit Fly (Drosophila melanogaster) |
Insecta | Rcd1 31 |
|
OneToOne | |
Worm (Caenorhabditis elegans) |
Secernentea | F54D11.2 31 |
|
OneToOne | |
Sea Squirt (Ciona savignyi) |
Ascidiacea | -- 31 |
|
OneToOne |
SNP ID | Clinical significance and condition | Chr 02 pos | Variation | AA Info | Type |
---|---|---|---|---|---|
rs34406082 | - |
p.Val707Ile |
Variant ID | Type | Subtype | PubMed ID |
---|---|---|---|
dgv607e201 | CNV | deletion | 23290073 |
esv2660856 | CNV | deletion | 23128226 |
esv2720413 | CNV | deletion | 23290073 |
esv3425717 | CNV | duplication | 20981092 |
esv5003 | OTHER | complex | 18987735 |
nsv1135873 | CNV | deletion | 24896259 |
nsv1138819 | CNV | deletion | 24896259 |
nsv469775 | CNV | loss | 16826518 |
nsv819818 | CNV | loss | 19587683 |
nsv834306 | CNV | loss | 17160897 |
Disorder | Aliases | PubMed IDs |
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osteogenesis imperfecta, type i |
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osteogenesis imperfecta, type iv |
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osteogenesis imperfecta, type iii |
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noonan syndrome 1 |
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