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The protein encoded by this gene belongs to the Kank family of proteins, which contain multiple ankyrin repeat domains. This family member functions in cytoskeleton formation by regulating actin polymerization. This gene is a candidate tumor suppressor for renal cell carcinoma. Mutations in this gene cause cerebral palsy spastic quadriplegic type 2, a central nervous system development disorder. A t(5;9) translocation results in fusion of the platelet-derived growth factor receptor beta gene (PDGFRB) on chromosome 5 with this gene in a myeloproliferative neoplasm featuring severe thrombocythemia. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. A related pseudogene has been identified on chromosome 20. [provided by RefSeq, Dec 2014]
KANK1 (KN Motif And Ankyrin Repeat Domains 1) is a Protein Coding gene. Diseases associated with KANK1 include Cerebral Palsy, Spastic Quadriplegic, 2 and Inherited Congenital Spastic Tetraplegia. Gene Ontology (GO) annotations related to this gene include beta-catenin binding. An important paralog of this gene is KANK2.
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0005515 | protein binding | IEA,IPI | 16968744 |
GO:0008013 | beta-catenin binding | IDA | 16968744 |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0005634 | nucleus | IEA | -- |
GO:0005737 | cytoplasm | IBA,IDA | 12133830 |
GO:0005856 | cytoskeleton | IBA | 21873635 |
GO:0005886 | plasma membrane | IDA | -- |
GO:0016020 | membrane | IEA | -- |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0008283 | cell proliferation | IMP | 12133830 |
GO:0010977 | negative regulation of neuron projection development | IDA | 19171758 |
GO:0030036 | actin cytoskeleton organization | IMP | 12133830 |
GO:0030177 | positive regulation of Wnt signaling pathway | IDA | 16968744 |
GO:0030336 | negative regulation of cell migration | IMP | 18458160 |
ExUns: | 1a | · | 1b | · | 1c | ^ | 2 | ^ | 3 | ^ | 4a | · | 4b | ^ | 5a | · | 5b | · | 5c | ^ | 6a | · | 6b | · | 6c | ^ | 7a | · | 7b | ^ | 8a | · | 8b | ^ | 9 | ^ | 10 | ^ | 11 | ^ | 12 | ^ | 13 | ^ | 14 | ^ | 15a | · | 15b | ^ | 16a | · |
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SP1: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP15: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP16: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP17: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP18: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP19: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP20: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP21: |
ExUns: | 16b | ^ | 17a | · | 17b | ^ | 18a | · | 18b | · | 18c | · | 18d | · | 18e | · | 18f | · | 18g | · | 18h | · | 18i | · | 18j | ^ | 19 | ^ | 20 | ^ | 21 | ^ | 22 | ^ | 23a | · | 23b | ^ | 24 | ^ | 25 | ^ | 26 | ^ | 27a | · | 27b |
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SP1: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP8: | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP15: | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP16: | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP17: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP18: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP19: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP20: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP21: |
This gene was present in the common ancestor of animals.
Organism | Taxonomy | Gene | Similarity | Type | Details |
---|---|---|---|---|---|
Chimpanzee (Pan troglodytes) |
Mammalia | ANKRD15 30 |
|
||
-- 31 |
|
OneToMany | |||
-- 31 |
|
OneToMany | |||
Cow (Bos Taurus) |
Mammalia | KANK1 30 31 |
|
OneToOne | |
Dog (Canis familiaris) |
Mammalia | KANK1 30 31 |
|
OneToOne | |
Rat (Rattus norvegicus) |
Mammalia | Kank1 30 |
|
||
Mouse (Mus musculus) |
Mammalia | Kank1 30 17 31 |
|
OneToOne | |
Platypus (Ornithorhynchus anatinus) |
Mammalia | KANK1 31 |
|
OneToOne | |
Oppossum (Monodelphis domestica) |
Mammalia | KANK1 31 |
|
OneToOne | |
Chicken (Gallus gallus) |
Aves | KANK1 30 31 |
|
OneToOne | |
Lizard (Anolis carolinensis) |
Reptilia | KANK1 31 |
|
OneToOne | |
Tropical Clawed Frog (Silurana tropicalis) |
Amphibia | kank1 30 |
|
||
Zebrafish (Danio rerio) |
Actinopterygii | kank1 30 31 |
|
OneToOne | |
Fruit Fly (Drosophila melanogaster) |
Insecta | CG10249 31 |
|
OneToMany | |
Worm (Caenorhabditis elegans) |
Secernentea | vab-19 31 |
|
OneToMany | |
Sea Squirt (Ciona savignyi) |
Ascidiacea | CSA.3164 31 |
|
ManyToMany | |
-- 31 |
|
ManyToMany |
SNP ID | Clinical significance and condition | Chr 09 pos | Variation | AA Info | Type |
---|---|---|---|---|---|
770951 | Likely Benign: not provided | 742,342(+) |
A/. NM_015158.5(KANK1):c.3834= (p.Gly1278=) |
NON_CODING_TRANSCRIPT_VARIANT,SYNONYMOUS_VARIANT,NO_SEQUENCE_ALTERATION | |
931793 | Benign: Cerebral palsy, spastic quadriplegic, 2 | 740,769(+) |
CTTTTT/C NM_015158.5(KANK1):c.3554-9_3554-5del |
INTRON | |
932601 | Likely Benign: not provided | 713,133(+) |
G/A NM_015158.5(KANK1):c.2367G>A (p.Gly789=) |
NON_CODING_TRANSCRIPT_VARIANT,SYNONYMOUS | |
978413 | Uncertain Significance: Rare genetic intellectual disability | 711,277(+) |
A/G NM_015158.5(KANK1):c.511A>G (p.Thr171Ala) |
MISSENSE_VARIANT,NON_CODING_TRANSCRIPT | |
rs1057520089 | Uncertain Significance: not provided | 713,245(+) |
A/G NM_015158.4(KANK1):c.2479A>G (p.Ile827Val) |
MISSENSE_VARIANT,NON_CODING_TRANSCRIPT |
Disorder | Aliases | PubMed IDs |
---|---|---|
cerebral palsy, spastic quadriplegic, 2 |
|
|
inherited congenital spastic tetraplegia |
|
|
cerebral palsy |
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|
metanephric adenoma |
|
|
spastic quadriplegia |
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