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This gene encodes a chromatin-associated protein involved in the regulation of gene transcription, integration of retroviruses into chromosomes, and the metastatic progression of cancer cells. The encoded protein preferentially binds to the minor groove of AT-rich regions in double-stranded DNA. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. Pseudogenes of this gene have been identified on multiple chromosomes. [provided by RefSeq, Jan 2016]
HMGA1 (High Mobility Group AT-Hook 1) is a Protein Coding gene. Diseases associated with HMGA1 include Diabetes Mellitus, Noninsulin-Dependent and Rare Diabetes Mellitus Type 2. Among its related pathways are Preimplantation Embryo and IL4-mediated signaling events. Gene Ontology (GO) annotations related to this gene include enzyme binding and nuclear receptor transcription coactivator activity.
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0000987 | proximal promoter sequence-specific DNA binding | IDA | 9253416 |
GO:0003677 | DNA binding | ISS | -- |
GO:0003680 | AT DNA binding | IDA,TAS | 10428834 |
GO:0003682 | chromatin binding | ISS | -- |
GO:0003713 | transcription coactivator activity | ISS | -- |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0000785 | chromatin | IEA | -- |
GO:0005634 | nucleus | IBA,IDA | 16901784 |
GO:0005654 | nucleoplasm | TAS | -- |
GO:0005667 | transcription factor complex | TAS | 10428834 |
GO:0005694 | chromosome | IEA | -- |
SuperPathway | Contained pathways | ||
---|---|---|---|
1 | HIV Life Cycle |
.91
.65
.45
|
|
2 | Autointegration results in viral DNA circles | ||
3 | Cellular Senescence (REACTOME) | ||
4 | DNA Damage/Telomere Stress Induced Senescence | ||
5 | Transport of the SLBP independent Mature mRNA |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0006268 | DNA unwinding involved in DNA replication | NAS | 10428834 |
GO:0006284 | base-excision repair | IBA | 21873635 |
GO:0006337 | nucleosome disassembly | TAS | 10428834 |
GO:0006355 | regulation of transcription, DNA-templated | TAS,IBA | 21873635 |
GO:0008285 | negative regulation of cell proliferation | IMP | 16901784 |
ExUns: | 1 | ^ | 2 | ^ | 3 | ^ | 4a | · | 4b | · | 4c | · | 4d | · | 4e | · | 4f | ^ | 5a | · | 5b | · | 5c | ^ | 6 | ^ | 7 | ^ | 8 | ^ | 9a | · | 9b | · | 9c | · | 9d | ^ | 10a | · | 10b | ^ | 11 | ^ | 12a | · | 12b | ^ | 13a | · | 13b | · |
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SP1: | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP15: | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP16: | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP17: | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP18: | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP19: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP20: | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP21: | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP22: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP23: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP24: | - | - | - | - | - | - | - | - |
ExUns: | 13c | · | 13d |
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SP1: | |||
SP2: | |||
SP3: | |||
SP4: | |||
SP5: | |||
SP6: | |||
SP7: | |||
SP8: | |||
SP9: | |||
SP10: | |||
SP11: | |||
SP12: | |||
SP13: | |||
SP14: | |||
SP15: | |||
SP16: | |||
SP17: | |||
SP18: | |||
SP19: | |||
SP20: | |||
SP21: | |||
SP22: | |||
SP23: | |||
SP24: |
This gene was present in the common ancestor of chordates.
Organism | Taxonomy | Gene | Similarity | Type | Details |
---|---|---|---|---|---|
Chimpanzee (Pan troglodytes) |
Mammalia | HMGA1 30 31 |
|
OneToOne | |
Cow (Bos Taurus) |
Mammalia | HMGA1 31 |
|
OneToOne | |
Mouse (Mus musculus) |
Mammalia | Hmga1 17 31 |
|
OneToMany | |
Hmga1-rs1 30 31 |
|
OneToMany | |||
Hmga1b 17 |
|
||||
Dog (Canis familiaris) |
Mammalia | HMGA1 30 31 |
|
OneToOne | |
Oppossum (Monodelphis domestica) |
Mammalia | HMGA1 31 |
|
OneToOne | |
Rat (Rattus norvegicus) |
Mammalia | Hmga1 30 |
|
||
Chicken (Gallus gallus) |
Aves | HMGA1 30 |
|
||
Lizard (Anolis carolinensis) |
Reptilia | HMGA1 31 |
|
OneToOne | |
Zebrafish (Danio rerio) |
Actinopterygii | hmga1b 31 |
|
OneToMany | |
hmga1a 31 |
|
OneToMany |
SNP ID | Clinical significance and condition | Chr 06 pos | Variation | AA Info | Type |
---|---|---|---|---|---|
783751 | Benign: not provided | 34,240,837(+) | C/T | SYNONYMOUS_VARIANT |
Variant ID | Type | Subtype | PubMed ID |
---|---|---|---|
dgv10616n54 | CNV | gain | 21841781 |
dgv10617n54 | CNV | gain | 21841781 |
esv24915 | CNV | loss | 19812545 |
nsv1137544 | CNV | deletion | 24896259 |
nsv602863 | CNV | loss | 21841781 |
nsv602865 | CNV | loss | 21841781 |
nsv602866 | CNV | loss | 21841781 |
nsv823666 | CNV | gain | 20364138 |
nsv969388 | CNV | duplication | 23825009 |
Disorder | Aliases | PubMed IDs |
---|---|---|
diabetes mellitus, noninsulin-dependent |
|
|
rare diabetes mellitus type 2 |
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lipomatosis, multiple |
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|
ring chromosome 1 |
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pelvic lipomatosis |
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