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This gene encodes a member of the four-and-a-half-LIM-only protein family. Family members contain two highly conserved, tandemly arranged, zinc finger domains with four highly conserved cysteines binding a zinc atom in each zinc finger. Expression of these family members occurs in a cell- and tissue-specific mode and these proteins are involved in many cellular processes. Mutations in this gene have been found in patients with Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Multiple alternately spliced transcript variants which encode different protein isoforms have been described.[provided by RefSeq, Nov 2009]
FHL1 (Four And A Half LIM Domains 1) is a Protein Coding gene. Diseases associated with FHL1 include Myopathy, X-Linked, With Postural Muscle Atrophy and Scapuloperoneal Myopathy, X-Linked Dominant. Among its related pathways are Notch Signaling Pathway (WikiPathways) and JAK-STAT signaling pathway. Gene Ontology (GO) annotations related to this gene include ion channel binding. An important paralog of this gene is ZFHX4.
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0003674 | molecular_function | ND | -- |
GO:0005515 | protein binding | IPI | 18482256 |
GO:0044325 | ion channel binding | IPI | 18281375 |
GO:0046872 | metal ion binding | IEA | -- |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0005634 | nucleus | IEA,IDA | 21702045 |
GO:0005737 | cytoplasm | IEA,IDA | 21702045 |
GO:0005829 | cytosol | IEA,IDA | -- |
GO:0005886 | plasma membrane | IDA | 18281375 |
GO:0005925 | focal adhesion | HDA | 21423176 |
SuperPathway | Contained pathways | ||
---|---|---|---|
1 | JAK-STAT signaling pathway | ||
2 | Notch Signaling Pathway (WikiPathways) |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0003254 | regulation of membrane depolarization | IDA | 18281375 |
GO:0007275 | multicellular organism development | IEA | -- |
GO:0007517 | muscle organ development | NAS | 7626119 |
GO:0009887 | animal organ morphogenesis | NAS | 7626119 |
GO:0010972 | negative regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle | IDA | 21702045 |
ExUns: | 1 | ^ | 2a | · | 2b | · | 2c | ^ | 3 | ^ | 4 | ^ | 5 | ^ | 6 | ^ | 7 | ^ | 8a | · | 8b | · | 8c | ^ | 9 | ^ | 10a | · | 10b | · | 10c | ^ | 11a | · | 11b | ^ | 12a | · | 12b | · | 12c | · | 12d | · | 12e | · | 12f | ^ | 13 | ^ | 14a | · |
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SP1: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP7: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP9: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP38: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP39: |
ExUns: | 14b | · | 14c | · | 14d | ^ | 15 | ^ | 16a | · | 16b | ^ | 17a | · | 17b | · | 17c | · | 17d | · | 17e | ^ | 18 | ^ | 19a | · | 19b | · | 19c | · | 19d | ^ | 20a | · | 20b | · | 20c | · | 20d | ^ | 21 | ^ | 22a | · | 22b | ^ | 23a | · | 23b | · | 23c | · |
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SP1: | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP8: | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP10: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP34: | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP36: | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP37: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP38: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP39: |
ExUns: | 23d | ^ | 24 | ^ | 25a | · | 25b | ^ | 26a | · | 26b | · | 26c | · | 26d | · | 26e | · | 26f | ^ | 27a | · | 27b | · | 27c | ^ | 28a | · | 28b | · | 28c | · | 28d | · | 28e |
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SP1: | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP15: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP16: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP17: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP18: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP19: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP20: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP21: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP22: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP23: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP24: | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||
SP25: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP27: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP28: | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||
SP29: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP30: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP31: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP32: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP33: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP34: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP35: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP36: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||
SP37: | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP38: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP39: |
This gene was present in the common ancestor of animals.
Organism | Taxonomy | Gene | Similarity | Type | Details |
---|---|---|---|---|---|
Dog (Canis familiaris) |
Mammalia | FHL1 30 31 |
|
OneToOne | |
Rat (Rattus norvegicus) |
Mammalia | Fhl1 30 |
|
||
Cow (Bos Taurus) |
Mammalia | FHL1 30 31 |
|
OneToOne | |
Mouse (Mus musculus) |
Mammalia | Fhl1 30 17 31 |
|
OneToOne | |
Oppossum (Monodelphis domestica) |
Mammalia | FHL1 31 |
|
OneToOne | |
Platypus (Ornithorhynchus anatinus) |
Mammalia | FHL1 31 |
|
OneToOne | |
Chicken (Gallus gallus) |
Aves | FHL1 30 31 |
|
OneToOne | |
Lizard (Anolis carolinensis) |
Reptilia | FHL1 31 |
|
OneToOne | |
Tropical Clawed Frog (Silurana tropicalis) |
Amphibia | fhl1 30 |
|
||
African clawed frog (Xenopus laevis) |
Amphibia | Xl.1950 30 |
|
||
Zebrafish (Danio rerio) |
Actinopterygii | fhl1a 30 31 |
|
OneToMany | |
fhl1b 31 |
|
OneToMany | |||
fhl 30 |
|
||||
Rainbow Trout (Oncorhynchus mykiss) |
Actinopterygii | Omy.8766 30 |
|
||
Worm (Caenorhabditis elegans) |
Secernentea | F25H5.1b 32 |
|
|
|
lim-9 31 |
|
OneToMany | |||
Sea Squirt (Ciona savignyi) |
Ascidiacea | -- 31 |
|
OneToMany |
SNP ID | Clinical significance and condition | Chr 0X pos | Variation | AA Info | Type |
---|---|---|---|---|---|
11549 | Pathogenic: Scapuloperoneal myopathy, X-linked dominant; Myopathy with postural muscle atrophy, X-linked | 136,207,839(+) | T/TTCA | NON_CODING_TRANSCRIPT_VARIANT,INFRAME_INSERTION | |
11558 | Pathogenic: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 6 | 136,209,997(+) | A/AT | FRAMESHIFT_VARIANT,NON_CODING_TRANSCRIPT_VARIANT,THREE_PRIME_UTR_VARIANT | |
636681 | Uncertain Significance: not provided | 136,210,000(+) | G/C | MISSENSE_VARIANT,NON_CODING_TRANSCRIPT_VARIANT,THREE_PRIME_UTR_VARIANT | |
636920 | Uncertain Significance: not provided | 136,206,532(+) | A/G | MISSENSE_VARIANT,NON_CODING_TRANSCRIPT_VARIANT | |
636964 | Likely Pathogenic: not provided | 136,208,481(+) | C/A | NONSENSE,NON_CODING_TRANSCRIPT_VARIANT,INTRON_VARIANT |