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This gene encodes a member of the plakin protein family of adhesion junction plaque proteins. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene, but the full-length nature of some variants has not been defined. It has been reported that some isoforms are expressed in neural and muscle tissue, anchoring neural intermediate filaments to the actin cytoskeleton, and some isoforms are expressed in epithelial tissue, anchoring keratin-containing intermediate filaments to hemidesmosomes. Consistent with the expression, mice defective for this gene show skin blistering and neurodegeneration. [provided by RefSeq, Mar 2010]
DST (Dystonin) is a Protein Coding gene. Diseases associated with DST include Neuropathy, Hereditary Sensory And Autonomic, Type Vi and Epidermolysis Bullosa Simplex, Autosomal Recessive 2. Among its related pathways are Degradation of the extracellular matrix and Cytoskeleton remodeling Neurofilaments. Gene Ontology (GO) annotations related to this gene include calcium ion binding and actin binding. An important paralog of this gene is MACF1.
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0003779 | actin binding | IEA | -- |
GO:0005178 | integrin binding | IPI | 11375975 |
GO:0005198 | structural molecule activity | IBA | 21873635 |
GO:0005509 | calcium ion binding | IEA | -- |
GO:0005515 | protein binding | IEA,IPI | 12482924 |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0005604 | basement membrane | TAS | 2461961 |
GO:0005634 | nucleus | IEA,HDA | 21630459 |
GO:0005635 | nuclear envelope | IEA | -- |
GO:0005654 | nucleoplasm | IDA | -- |
GO:0005737 | cytoplasm | IBA,IDA | 11751855 |
SuperPathway | Contained pathways | ||
---|---|---|---|
1 | Cell junction organization | ||
2 | Collagen chain trimerization | ||
3 | Cytoskeleton remodeling Neurofilaments |
Cytoskeleton remodeling Keratin filaments
.32
|
Cytoskeleton remodeling Neurofilaments
.32
|
4 | Degradation of the extracellular matrix |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0007010 | cytoskeleton organization | IEA,IMP | 19403692 |
GO:0007155 | cell adhesion | IEA | -- |
GO:0007229 | integrin-mediated signaling pathway | NAS | 11375975 |
GO:0008090 | retrograde axonal transport | ISS | -- |
GO:0009611 | response to wounding | IDA | 19403692 |
ExUns: | 1 | ^ | 2 | ^ | 3 | ^ | 4 | ^ | 5 | ^ | 6 | ^ | 7 | ^ | 8 | ^ | 9 | ^ | 10 | ^ | 11 | ^ | 12 | ^ | 13 | ^ | 14a | · | 14b | · | 14c | ^ | 15 | ^ | 16a | · | 16b | ^ | 17 | ^ | 18 | ^ | 19 | ^ | 20 | ^ | 21 | ^ | 22 | ^ | 23 | ^ |
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SP1: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: |
ExUns: | 24 | ^ | 25 | ^ | 26 | ^ | 27 | ^ | 28 | ^ | 29 | ^ | 30 | ^ | 31 | ^ | 32 | ^ | 33 | ^ | 34 | ^ | 35a | · | 35b | ^ | 36 | ^ | 37 | ^ | 38 | ^ | 39 | ^ | 40 | ^ | 41 | ^ | 42 | ^ | 43 | ^ | 44 | ^ | 45 | ^ | 46a | · | 46b | ^ | 47a | · |
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SP1: | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: |
ExUns: | 47b | ^ | 48 | ^ | 49 | ^ | 50 | ^ | 51 | ^ | 52 | ^ | 53 | ^ | 54 | ^ | 55 | ^ | 56a | · | 56b | ^ | 57a | · | 57b | ^ | 58 | ^ | 59 | ^ | 60 | ^ | 61 | ^ | 62 | ^ | 63 | ^ | 64 | ^ | 65 | ^ | 66 | ^ | 67 | ^ | 68 | ^ | 69 | ^ | 70 | ^ |
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SP1: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: |
ExUns: | 71 | ^ | 72 | ^ | 73 | ^ | 74a | · | 74b | ^ | 75a | · | 75b | ^ | 76 | ^ | 77a | · | 77b | ^ | 78a | · |
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SP1: | ||||||||||||||||||||||
SP2: | ||||||||||||||||||||||
SP3: | ||||||||||||||||||||||
SP4: | ||||||||||||||||||||||
SP5: | ||||||||||||||||||||||
SP6: | ||||||||||||||||||||||
SP7: | ||||||||||||||||||||||
SP8: | - | - | - | - | ||||||||||||||||||
SP9: | - | - | ||||||||||||||||||||
SP10: | - | |||||||||||||||||||||
SP11: | ||||||||||||||||||||||
SP12: | ||||||||||||||||||||||
SP13: |
This gene was present in the common ancestor of animals.
Organism | Taxonomy | Gene | Similarity | Type | Details |
---|---|---|---|---|---|
Chimpanzee (Pan troglodytes) |
Mammalia | DST 31 |
|
OneToOne | |
Dog (Canis familiaris) |
Mammalia | DST 31 |
|
OneToOne | |
Platypus (Ornithorhynchus anatinus) |
Mammalia | -- 31 |
|
OneToMany | |
-- 31 |
|
OneToMany | |||
-- 31 |
|
OneToMany | |||
-- 31 |
|
OneToMany | |||
Cow (Bos Taurus) |
Mammalia | DST 30 31 |
|
OneToOne | |
Mouse (Mus musculus) |
Mammalia | Dst 31 |
|
OneToOne | |
Oppossum (Monodelphis domestica) |
Mammalia | DST 31 |
|
OneToOne | |
Chicken (Gallus gallus) |
Aves | DST 31 |
|
OneToOne | |
Lizard (Anolis carolinensis) |
Reptilia | -- 31 |
|
OneToMany | |
-- 31 |
|
OneToMany | |||
Zebrafish (Danio rerio) |
Actinopterygii | DST 31 |
|
OneToOne | |
Fruit Fly (Drosophila melanogaster) |
Insecta | shot 30 31 |
|
OneToMany | |
Worm (Caenorhabditis elegans) |
Secernentea | vab-10 30 31 |
|
OneToMany | |
Sea Squirt (Ciona savignyi) |
Ascidiacea | -- 31 |
|
OneToMany |
SNP ID | Clinical significance and condition | Chr 06 pos | Variation | AA Info | Type |
---|---|---|---|---|---|
638844 | Uncertain Significance: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VI; Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2 | 56,618,061(-) | G/T | MISSENSE_VARIANT,INTRON_VARIANT | |
639025 | Uncertain Significance: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VI; Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2 | 56,618,563(-) | T/C | MISSENSE_VARIANT,INTRON_VARIANT | |
639219 | Uncertain Significance: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VI; Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2 | 56,642,646(-) | C/T | MISSENSE_VARIANT,INTRON_VARIANT | |
639415 | Uncertain Significance: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VI; Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2 | 56,631,960(-) | G/A | MISSENSE_VARIANT | |
639498 | Uncertain Significance: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VI; Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2 | 56,629,341(-) | T/C | MISSENSE_VARIANT |
Variant ID | Type | Subtype | PubMed ID |
---|---|---|---|
dgv1779e212 | CNV | loss | 25503493 |
dgv3319n106 | CNV | deletion | 24896259 |
esv1002581 | CNV | deletion | 20482838 |
esv1047493 | CNV | insertion | 17803354 |
esv2555940 | CNV | deletion | 19546169 |
esv2672362 | CNV | deletion | 23128226 |
esv2732121 | CNV | deletion | 23290073 |
esv3303382 | CNV | mobile element insertion | 20981092 |
esv3305103 | CNV | mobile element insertion | 20981092 |
esv3306537 | CNV | mobile element insertion | 20981092 |
esv3340117 | CNV | insertion | 20981092 |
esv3396904 | CNV | insertion | 20981092 |
esv3423201 | CNV | insertion | 20981092 |
esv3539786 | CNV | deletion | 23714750 |
esv3571088 | CNV | loss | 25503493 |
esv3609105 | CNV | loss | 21293372 |
nsv1034418 | CNV | loss | 25217958 |
nsv1073561 | CNV | deletion | 25765185 |
nsv1073562 | CNV | deletion | 25765185 |
nsv1122129 | CNV | deletion | 24896259 |
nsv1131965 | CNV | deletion | 24896259 |
nsv1133374 | CNV | tandem duplication | 24896259 |
nsv436516 | CNV | deletion | 17901297 |
nsv475313 | CNV | novel sequence insertion | 20440878 |
nsv476250 | CNV | novel sequence insertion | 20440878 |
nsv478598 | CNV | novel sequence insertion | 20440878 |
nsv508408 | CNV | deletion | 20534489 |
nsv5314 | CNV | insertion | 18451855 |
nsv5315 | CNV | deletion | 18451855 |
nsv820249 | CNV | loss | 19587683 |
nsv830666 | CNV | gain | 17160897 |
nsv950181 | CNV | deletion | 24416366 |
nsv965728 | CNV | duplication | 23825009 |
Disorder | Aliases | PubMed IDs |
---|---|---|
neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type vi |
|
|
epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2 |
|
|
bullous pemphigoid |
|
|
epidermolysis bullosa simplex |
|
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bullous skin disease |
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