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This gene encodes the pro-alpha1 chains of type I collagen whose triple helix comprises two alpha1 chains and one alpha2 chain. Type I is a fibril-forming collagen found in most connective tissues and is abundant in bone, cornea, dermis and tendon. Mutations in this gene are associated with osteogenesis imperfecta types I-IV, Ehlers-Danlos syndrome type VIIA, Ehlers-Danlos syndrome Classical type, Caffey Disease and idiopathic osteoporosis. Reciprocal translocations between chromosomes 17 and 22, where this gene and the gene for platelet-derived growth factor beta are located, are associated with a particular type of skin tumor called dermatofibrosarcoma protuberans, resulting from unregulated expression of the growth factor. Two transcripts, resulting from the use of alternate polyadenylation signals, have been identified for this gene. [provided by R. Dalgleish, Feb 2008]
COL1A1 (Collagen Type I Alpha 1 Chain) is a Protein Coding gene. Diseases associated with COL1A1 include Caffey Disease and Osteogenesis Imperfecta, Type I. Among its related pathways are Integrin Pathway and Collagen chain trimerization. Gene Ontology (GO) annotations related to this gene include identical protein binding and platelet-derived growth factor binding. An important paralog of this gene is COL2A1.
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0002020 | protease binding | IPI | 19932771 |
GO:0005201 | extracellular matrix structural constituent | IBA | 21873635 |
GO:0005515 | protein binding | IEA,IPI | 14749390 |
GO:0030020 | extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength | RCA | 20551380 |
GO:0042802 | identical protein binding | IEA,IDA | 17211858 |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0005576 | extracellular region | HDA,TAS | -- |
GO:0005581 | collagen trimer | IEA | -- |
GO:0005584 | collagen type I trimer | IBA,IMP | 14976317 |
GO:0005615 | extracellular space | IEA,IMP | 20603131 |
GO:0005737 | cytoplasm | IEA,IBA | 21873635 |
SuperPathway | Contained pathways | ||
---|---|---|---|
1 | Collagen chain trimerization |
Intrinsic Prothrombin Activation Pathway
.48
Blood Coagulation Cascade
.46
|
|
2 | Integrin Pathway |
FAK1 Signaling
.67
Integrin Pathway
.67
GnRH Signaling
.56
|
UPA-UPAR Pathway
.56
Inhibition of Angiogenesis by TSP1
.50
Transendothelial Migration of Leukocytes
.38
|
3 | ERK Signaling |
ERK Signaling
.61
Rho Family GTPases
.61
MAPK Signaling
.58
|
Molecular Mechanisms of Cancer
.51
ILK Signaling
.49
|
4 | Focal Adhesion |
.61
|
.61
|
5 | PI3K-Akt signaling pathway |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0001501 | skeletal system development | IEA,IMP | 1874719 |
GO:0001503 | ossification | IEA,IBA | 21873635 |
GO:0001568 | blood vessel development | IBA,IMP | 17211858 |
GO:0001649 | osteoblast differentiation | IEA | -- |
GO:0001957 | intramembranous ossification | IEA | -- |
Name | Status | Disease Links | Group | Role | Mechanism of Action | Clinical Trials |
---|---|---|---|---|---|---|
Collagenase | Approved, Investigational | Pharma | Target | 0 | ||
Von Willebrand Factor Human | Approved, Investigational | Pharma | Target, binder | 0 | ||
Vonicog Alfa | Approved, Investigational | Pharma | Target, binder | 0 | ||
Clove oil | Approved | Nutra | Target | 0 | ||
Somatotropin | Approved, Investigational | Pharma | 0 |
Name | Synonyms | Role | CAS Number | PubChem IDs | PubMed IDs |
---|
ExUns: | 1a | · | 1b | · | 1c | · | 1d | ^ | 2a | · | 2b | ^ | 3a | · | 3b | ^ | 4a | · | 4b | ^ | 5a | · | 5b | ^ | 6 | ^ | 7 | ^ | 8 | ^ | 9 | ^ | 10 | ^ | 11 | ^ | 12 | ^ | 13 | ^ | 14a | · | 14b | ^ | 15 | ^ | 16 | ^ | 17 | ^ | 18 | ^ |
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SP1: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: |
ExUns: | 19a | · | 19b | ^ | 20a | · | 20b | ^ | 21 | ^ | 22 | ^ | 23 | ^ | 24 | ^ | 25 | ^ | 26 | ^ | 27 | ^ | 28 | ^ | 29 | ^ | 30 | ^ | 31 | ^ | 32 | ^ | 33 | ^ | 34 | ^ | 35 | ^ | 36 | ^ | 37 | ^ | 38 | ^ | 39a | · | 39b | ^ | 40 | ^ | 41 | ^ |
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SP1: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||
SP10: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: |
ExUns: | 42 | ^ | 43 | ^ | 44 | ^ | 45a | · | 45b | ^ | 46a | · | 46b | ^ | 47 | ^ | 48a | · | 48b | ^ | 49a | · | 49b |
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SP1: | |||||||||||||||||||||||
SP2: | |||||||||||||||||||||||
SP3: | |||||||||||||||||||||||
SP4: | |||||||||||||||||||||||
SP5: | |||||||||||||||||||||||
SP6: | |||||||||||||||||||||||
SP7: | |||||||||||||||||||||||
SP8: | - | ||||||||||||||||||||||
SP9: | - | - | - | - | |||||||||||||||||||
SP10: | |||||||||||||||||||||||
SP11: | |||||||||||||||||||||||
SP12: |