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CNDP2, also known as tissue carnosinase and peptidase A (EC 3.4.13.18), is a nonspecific dipeptidase rather than a selective carnosinase (Teufel et al., 2003 [PubMed 12473676]).[supplied by OMIM, Mar 2008]
CNDP2 (Carnosine Dipeptidase 2) is a Protein Coding gene. Diseases associated with CNDP2 include Pyriform Sinus Cancer and Coffin-Siris Syndrome 4. Among its related pathways are Sulfur amino acid metabolism and Cytochrome P450 - arranged by substrate type. Gene Ontology (GO) annotations related to this gene include hydrolase activity and metallopeptidase activity. An important paralog of this gene is CNDP1.
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0004180 | carboxypeptidase activity | IEA | -- |
GO:0008233 | peptidase activity | IBA | 21873635 |
GO:0008237 | metallopeptidase activity | IEA | -- |
GO:0016787 | hydrolase activity | IEA | -- |
GO:0016805 | dipeptidase activity | IBA,IEA | -- |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0005654 | nucleoplasm | IDA | -- |
GO:0005737 | cytoplasm | IEA | -- |
GO:0005829 | cytosol | IDA,TAS | -- |
GO:0070062 | extracellular exosome | HDA | 19056867 |
SuperPathway | Contained pathways | ||
---|---|---|---|
1 | Glutathione metabolism | ||
2 | Metabolism |
.40
|
|
3 | Cytochrome P450 - arranged by substrate type | ||
4 | Arginine and proline metabolism | ||
5 | beta-Alanine metabolism (KEGG) |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0006508 | proteolysis | IBA | 21873635 |
GO:0006750 | glutathione biosynthetic process | TAS | -- |
ExUns: | 1 | ^ | 2a | · | 2b | · | 2c | · | 2d | ^ | 3a | · | 3b | · | 3c | · | 3d | ^ | 4 | ^ | 5 | ^ | 6a | · | 6b | · | 6c | · | 6d | · | 6e | · | 6f | · | 6g | · | 6h | ^ | 7 | ^ | 8a | · | 8b | · | 8c | · | 8d | ^ | 9a | · | 9b | · |
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SP1: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP15: | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP16: | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP17: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP18: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||
SP19: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP20: | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP21: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP23: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP26: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP27: | - |
ExUns: | 9c | ^ | 10 | ^ | 11a | · | 11b | ^ | 12a | · | 12b | ^ | 13a | · | 13b | · | 13c | · | 13d | · | 13e | ^ | 14a | · | 14b | · | 14c | · | 14d | ^ | 15 | ^ | 16a | · | 16b | · | 16c | ^ | 17a | · | 17b | · | 17c | · | 17d | ^ | 18a | · | 18b | ^ | 19a | · |
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SP1: | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP5: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP7: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP21: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP23: | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP24: | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP25: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP26: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP27: |
ExUns: | 19b | ^ | 20 | ^ | 21 |
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SP1: | |||||
SP2: | |||||
SP3: | |||||
SP4: | |||||
SP5: | |||||
SP6: | |||||
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SP8: | |||||
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SP11: | |||||
SP12: | |||||
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SP14: | |||||
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SP20: | |||||
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SP22: | |||||
SP23: | |||||
SP24: | |||||
SP25: | |||||
SP26: | |||||
SP27: |
This gene was present in the common ancestor of animals and fungi.
Organism | Taxonomy | Gene | Similarity | Type | Details |
---|---|---|---|---|---|
Chimpanzee (Pan troglodytes) |
Mammalia | CNDP2 30 31 |
|
OneToOne | |
Dog (Canis familiaris) |
Mammalia | CNDP2 30 31 |
|
OneToOne | |
Cow (Bos Taurus) |
Mammalia | CNDP2 30 31 |
|
OneToOne | |
Mouse (Mus musculus) |
Mammalia | Cndp2 30 17 31 |
|
OneToOne | |
Rat (Rattus norvegicus) |
Mammalia | Cndp2 30 |
|
||
Oppossum (Monodelphis domestica) |
Mammalia | CNDP2 31 |
|
OneToOne | |
Platypus (Ornithorhynchus anatinus) |
Mammalia | -- 31 |
|
OneToMany | |
-- 31 |
|
OneToMany | |||
Chicken (Gallus gallus) |
Aves | CNDP2 30 31 |
|
OneToOne | |
Lizard (Anolis carolinensis) |
Reptilia | CNDP2 31 |
|
OneToOne | |
Tropical Clawed Frog (Silurana tropicalis) |
Amphibia | cndp2 30 |
|
||
MGC75655 30 |
|
||||
African clawed frog (Xenopus laevis) |
Amphibia | cn2-prov 30 |
|
||
Zebrafish (Danio rerio) |
Actinopterygii | cndp2 30 31 |
|
OneToOne | |
wufd20d11 30 |
|
||||
Rainbow Trout (Oncorhynchus mykiss) |
Actinopterygii | Omy.11239 30 |
|
||
African malaria mosquito (Anopheles gambiae) |
Insecta | AgaP_AGAP007619 30 |
|
||
Fruit Fly (Drosophila melanogaster) |
Insecta | CG17337 30 31 |
|
OneToMany | |
Worm (Caenorhabditis elegans) |
Secernentea | pes-9 31 |
|
ManyToMany | |
Y71H2AM.11 30 31 |
|
ManyToMany | |||
A. gosspyii yeast (Eremothecium gossypii) |
Saccharomycetes | AGOS_AFR252C 30 |
|
||
Baker's yeast (Saccharomyces cerevisiae) |
Saccharomycetes | DUG1 30 31 33 |
|
OneToMany | |
K. Lactis Yeast (Kluyveromyces lactis) |
Saccharomycetes | KLLA0A01001g 30 |
|
||
Sea Squirt (Ciona savignyi) |
Ascidiacea | CSA.3123 31 |
|
OneToOne | |
Bread mold (Neurospora crassa) |
Ascomycetes | NCU07153 30 |
|
||
Fission Yeast (Schizosaccharomyces pombe) |
Schizosaccharomycetes | SPBC1198.08 30 |
|
||
Sea Vase (Ciona intestinalis) |
Ascidiacea | Cin.4756 30 |
|
SNP ID | Clinical significance and condition | Chr 18 pos | Variation | AA Info | Type |
---|---|---|---|---|---|
rs112548120 | Benign: not provided | 74,518,941(+) |
C/A NM_018235.3(CNDP2):c.1211-8C>A |
INTRON | |
rs151185140 | Benign: not provided | 74,501,372(+) |
C/T NM_018235.3(CNDP2):c.104C>T (p.Pro35Leu) |
MISSENSE_VARIANT,FIVE_PRIME_UTR | |
rs561907242 | Likely Benign: not provided | 74,506,020(+) |
C/T NM_018235.3(CNDP2):c.367+9C>T |
INTRON | |
rs751859927 | Likely Benign: not provided | 74,510,842(+) |
C/T NM_018235.3(CNDP2):c.486C>T (p.Leu162=) |
SYNONYMOUS_VARIANT,FIVE_PRIME_UTR | |
rs773773845 | Likely Benign: not provided | 74,508,886(+) |
C/T NM_018235.3(CNDP2):c.414C>T (p.Ala138=) |
SYNONYMOUS_VARIANT,FIVE_PRIME_UTR_VARIANT,INTRON |
Variant ID | Type | Subtype | PubMed ID |
---|---|---|---|
esv1617659 | CNV | insertion | 17803354 |
esv2717347 | CNV | deletion | 23290073 |
esv2717348 | CNV | deletion | 23290073 |
esv3643117 | CNV | loss | 21293372 |
esv3643118 | CNV | gain | 21293372 |
esv3643121 | CNV | gain | 21293372 |
nsv1057441 | CNV | gain | 25217958 |
nsv1150778 | CNV | deletion | 26484159 |
nsv577655 | CNV | loss | 21841781 |
Disorder | Aliases | PubMed IDs |
---|---|---|
pyriform sinus cancer |
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coffin-siris syndrome 4 |
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intermediate malignant teratoma |
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polyarticular juvenile idiopathic arthritis |
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|
coffin-siris syndrome 2 |
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