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Choline kinase (CK) and ethanolamine kinase (EK) catalyze the phosphorylation of choline/ethanolamine to phosphocholine/phosphoethanolamine. This is the first enzyme in the biosynthesis of phosphatidylcholine/phosphatidylethanolamine in all animal cells. The highly purified CKs from mammalian sources and their recombinant gene products have been shown to have EK activity also, indicating that both activities reside on the same protein. The choline kinase-like protein encoded by CHKL belongs to the choline/ethanolamine kinase family; however, its exact function is not known. Read-through transcripts are expressed from this locus that include exons from the downstream CPT1B locus. [provided by RefSeq, Jun 2009]
CHKB (Choline Kinase Beta) is a Protein Coding gene. Diseases associated with CHKB include Muscular Dystrophy, Congenital, Megaconial Type and Proximal Myopathy With Focal Depletion Of Mitochondria. Among its related pathways are Phospholipase D signaling pathway and Synthesis of PC. Gene Ontology (GO) annotations related to this gene include transferase activity, transferring phosphorus-containing groups and choline kinase activity. An important paralog of this gene is CHKA.
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0000166 | nucleotide binding | IEA | -- |
GO:0004103 | choline kinase activity | IEA,IDA | 19915674 |
GO:0004305 | ethanolamine kinase activity | IEA,IDA | 19915674 |
GO:0005524 | ATP binding | IEA | -- |
GO:0016301 | kinase activity | IEA | -- |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0005829 | cytosol | TAS | -- |
SuperPathway | Contained pathways | ||
---|---|---|---|
1 | Glycerophospholipid biosynthesis |
.01
|
|
2 | Metabolism |
.40
|
|
3 | Phospholipase D signaling pathway | ||
4 | Synthesis of PC | ||
5 | Mitochondrial LC-Fatty Acid Beta-Oxidation |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0006629 | lipid metabolic process | IEA | -- |
GO:0006646 | phosphatidylethanolamine biosynthetic process | TAS | -- |
GO:0006656 | phosphatidylcholine biosynthetic process | TAS | -- |
GO:0006657 | CDP-choline pathway | IEA | -- |
GO:0008654 | phospholipid biosynthetic process | IEA | -- |
Name | Status | Disease Links | Group | Role | Mechanism of Action | Clinical Trials |
---|---|---|---|---|---|---|
Choline | Approved | Nutra | Enzyme, substrate | 223 | ||
Choline salicylate | Approved | Nutra | Enzyme, substrate | 0 | ||
Ethanolamine | Experimental | Pharma | 0 | |||
Phosphorylcolamine | Experimental | Pharma | 0 | |||
ATP | Investigational | Nutra | Agonist, Activator, Partial agonist, Antagonist, Full agonist, Gating inhibitor, Pore Blocker, Potentiation | 0 |
Name | Synonyms | Role | CAS Number | PubChem IDs | PubMed IDs | |
---|---|---|---|---|---|---|
ADP |
|
Agonist, Full agonist, Partial agonist, Gating inhibitor, Antagonist | 58-64-0 |
|
||
phosphorylcholine |
|
3616-04-4 |
|
ExUns: | 1a | · | 1b | · | 1c | · | 1d | ^ | 2a | · | 2b | ^ | 3a | · | 3b | · | 3c | · | 3d | ^ | 4a | · | 4b | ^ | 5a | · | 5b | ^ | 6a | · | 6b | ^ | 7 | ^ | 8a | · | 8b | ^ | 9 | ^ | 10 | ^ | 11 | ^ | 12a | · | 12b | ^ | 13a | · | 13b | · |
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SP1: | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP12: | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP15: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP22: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP23: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP26: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP27: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP28: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP29: |
ExUns: | 13c | ^ | 14a | · | 14b | ^ | 15a | · | 15b | · | 15c | · | 15d | ^ | 16a | · | 16b | · | 16c | ^ | 17a | · | 17b | · | 17c | · | 17d | · | 17e | ^ | 18a | · | 18b | · | 18c | · | 18d | ^ | 19a | · | 19b | · | 19c | ^ | 20a | · | 20b | ^ | 21a | · | 21b | ^ |
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SP1: | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP10: | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP13: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP19: | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP20: | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP22: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP23: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP24: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP25: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP26: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP27: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP28: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP29: |
ExUns: | 22a | · | 22b | · | 22c | ^ | 23a | · | 23b | ^ | 24 | ^ | 25a | · | 25b | ^ | 26a | · | 26b | ^ | 27a | · | 27b | ^ | 28 | ^ | 29 | ^ | 30 | ^ | 31a | · | 31b | ^ | 32 | ^ | 33a | · | 33b | · | 33c | ^ | 34a | · | 34b |
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SP1: | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP15: | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP16: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP17: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP18: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP19: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP20: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP21: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP22: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP23: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP24: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP25: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP26: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP27: | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP28: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP29: |
This gene was present in the common ancestor of eukaryotes.
Organism | Taxonomy | Gene | Similarity | Type | Details |
---|---|---|---|---|---|
Chimpanzee (Pan troglodytes) |
Mammalia | CHKB 30 31 |
|
OneToMany | |
Dog (Canis familiaris) |
Mammalia | CHKB 30 |
|
||
-- 31 |
|
OneToMany | |||
Cow (Bos Taurus) |
Mammalia | CHKB 30 31 |
|
OneToMany | |
Rat (Rattus norvegicus) |
Mammalia | Chkb 30 |
|
||
Mouse (Mus musculus) |
Mammalia | Chkb 30 17 31 |
|
OneToMany | |
Platypus (Ornithorhynchus anatinus) |
Mammalia | -- 31 |
|
OneToMany | |
Oppossum (Monodelphis domestica) |
Mammalia | -- 31 |
|
OneToMany | |
Lizard (Anolis carolinensis) |
Reptilia | -- 31 |
|
OneToMany | |
Tropical Clawed Frog (Silurana tropicalis) |
Amphibia | chkb 30 |
|
||
Zebrafish (Danio rerio) |
Actinopterygii | chkb 30 31 |
|
OneToMany | |
African malaria mosquito (Anopheles gambiae) |
Insecta | AgaP_AGAP007957 30 |
|
||
Fruit Fly (Drosophila melanogaster) |
Insecta | CG2201 30 31 |
|
OneToMany | |
Worm (Caenorhabditis elegans) |
Secernentea | cka-1 30 31 |
|
ManyToMany | |
cka-2 31 |
|
ManyToMany | |||
ckb-4 31 |
|
ManyToMany | |||
ckb-1 31 |
|
ManyToMany | |||
ckb-2 31 |
|
ManyToMany | |||
ckb-3 31 |
|
ManyToMany | |||
Baker's yeast (Saccharomyces cerevisiae) |
Saccharomycetes | EKI1 31 |
|
ManyToMany | |
CKI1 31 |
|
ManyToMany | |||
Thale Cress (Arabidopsis thaliana) |
eudicotyledons | AT1G74320 30 |
|
||
Rice (Oryza sativa) |
Liliopsida | Os05g0535400 30 |
|
||
Sea Squirt (Ciona savignyi) |
Ascidiacea | -- 31 |
|
OneToMany |
SNP ID | Clinical significance and condition | Chr 22 pos | Variation | AA Info | Type |
---|---|---|---|---|---|
638334 | Conflicting Interpretations: Megaconial type congenital muscular dystrophy | 50,582,644(-) | C/A | MISSENSE_VARIANT,NON_CODING_TRANSCRIPT_VARIANT | |
638384 | Uncertain Significance: Megaconial type congenital muscular dystrophy | 50,581,438(-) | AGCCAGTGGG/A | NON_CODING_TRANSCRIPT_VARIANT | |
639037 | Pathogenic: Megaconial type congenital muscular dystrophy | 50,580,643(-) | TG/T | FRAMESHIFT_VARIANT,NON_CODING_TRANSCRIPT_VARIANT | |
642440 | Uncertain Significance: Megaconial type congenital muscular dystrophy | 50,579,428(-) | A/T | MISSENSE_VARIANT,NON_CODING_TRANSCRIPT_VARIANT | |
645296 | Uncertain Significance: Megaconial type congenital muscular dystrophy | 50,579,454(-) | G/A | MISSENSE_VARIANT,NON_CODING_TRANSCRIPT_VARIANT |
Disorder | Aliases | PubMed IDs |
---|---|---|
muscular dystrophy, congenital, megaconial type |
|
|
proximal myopathy with focal depletion of mitochondria |
|
|
muscular dystrophy |
|
|
anterolateral myocardial infarction |
|
|
encephalopathy, progressive, early-onset, with episodic rhabdomyolysis |
|