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The protein encoded by this gene is a member of the flamingo subfamily, part of the cadherin superfamily. The flamingo subfamily consists of nonclassic-type cadherins; a subpopulation that does not interact with catenins. The flamingo cadherins are located at the plasma membrane and have nine cadherin domains, seven epidermal growth factor-like repeats and two laminin A G-type repeats in their ectodomain. They also have seven transmembrane domains, a characteristic unique to this subfamily. It is postulated that these proteins are receptors involved in contact-mediated communication, with cadherin domains acting as homophilic binding regions and the EGF-like domains involved in cell adhesion and receptor-ligand interactions. The specific function of this particular member has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
CELSR2 (Cadherin EGF LAG Seven-Pass G-Type Receptor 2) is a Protein Coding gene. Diseases associated with CELSR2 include Sugarman Brachydactyly and Orofaciodigital Syndrome Iii. Among its related pathways are Wnt / Hedgehog / Notch and GPCRs, Other. Gene Ontology (GO) annotations related to this gene include G protein-coupled receptor activity and transmembrane signaling receptor activity. An important paralog of this gene is CELSR1.
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0004888 | transmembrane signaling receptor activity | IEA | -- |
GO:0004930 | G protein-coupled receptor activity | NAS | 10907856 |
GO:0005509 | calcium ion binding | IEA | -- |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0005737 | cytoplasm | IEA,ISS | -- |
GO:0005886 | plasma membrane | ISS | -- |
GO:0016020 | membrane | IEA | -- |
GO:0016021 | integral component of membrane | NAS | 10907856 |
SuperPathway | Contained pathways | ||
---|---|---|---|
1 | Wnt / Hedgehog / Notch | ||
2 | Ectoderm Differentiation | ||
3 | GPCRs, Other |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0001764 | neuron migration | IEA | -- |
GO:0003341 | cilium movement | IEA | -- |
GO:0006355 | regulation of transcription, DNA-templated | IEA,ISS | -- |
GO:0007155 | cell adhesion | IEA | -- |
GO:0007156 | homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules | ISS | -- |
Name | Status | Disease Links | Group | Role | Mechanism of Action | Clinical Trials |
---|---|---|---|---|---|---|
hmg coa reductase inhibitors | Pharma | 0 |
ExUns: | 1 | ^ | 2 | ^ | 3 | ^ | 4 | ^ | 5a | · | 5b | ^ | 6 | ^ | 7a | · | 7b | ^ | 8a | · | 8b | ^ | 9a | · | 9b | ^ | 10 | ^ | 11a | · | 11b | · | 11c | ^ | 12a | · | 12b | · | 12c | ^ | 13 | ^ | 14a | · | 14b | ^ | 15 | ^ | 16 | ^ | 17 | ^ |
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SP1: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP5: | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP16: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP21: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP22: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP23: |
ExUns: | 18 | ^ | 19a | · | 19b | ^ | 20a | · | 20b | ^ | 21a | · | 21b | ^ | 22a | · | 22b | ^ | 23a | · | 23b | ^ | 24 | ^ | 25a | · | 25b | ^ | 26 | ^ | 27a | · | 27b | ^ | 28 | ^ | 29a | · | 29b | · | 29c | ^ | 30a | · | 30b | ^ | 31a | · | 31b | ^ | 32a | · |
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SP1: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||
SP6: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP15: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP18: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP20: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP21: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP22: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP23: |
ExUns: | 32b | · | 32c | ^ | 33a | · | 33b | ^ | 34 | ^ | 35a | · | 35b | ^ | 36 | ^ | 37 | ^ | 38 | ^ | 39 | ^ | 40 | ^ | 41a | · | 41b | · | 41c |
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SP1: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP15: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP16: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP17: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP18: | - | ||||||||||||||||||||||||||||
SP19: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP20: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP21: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP22: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP23: |
This gene was present in the common ancestor of animals.
Organism | Taxonomy | Gene | Similarity | Type | Details |
---|---|---|---|---|---|
Chimpanzee (Pan troglodytes) |
Mammalia | CELSR2 30 31 |
|
OneToOne | |
Dog (Canis familiaris) |
Mammalia | CELSR2 30 31 |
|
OneToOne | |
Cow (Bos Taurus) |
Mammalia | CELSR2 30 31 |
|
OneToOne | |
Oppossum (Monodelphis domestica) |
Mammalia | CELSR2 31 |
|
OneToOne | |
Rat (Rattus norvegicus) |
Mammalia | Celsr2 30 |
|
||
Mouse (Mus musculus) |
Mammalia | Celsr2 30 17 31 |
|
OneToOne | |
Platypus (Ornithorhynchus anatinus) |
Mammalia | -- 31 |
|
ManyToMany | |
Chicken (Gallus gallus) |
Aves | CELSR2 31 |
|
OneToOne | |
Lizard (Anolis carolinensis) |
Reptilia | CELSR2 31 |
|
OneToOne | |
Tropical Clawed Frog (Silurana tropicalis) |
Amphibia | celsr2 30 |
|
||
African clawed frog (Xenopus laevis) |
Amphibia | Xl.13998 30 |
|
||
Zebrafish (Danio rerio) |
Actinopterygii | CELSR2 (2 of 2) 31 |
|
OneToMany | |
celsr2 31 |
|
OneToMany | |||
Fruit Fly (Drosophila melanogaster) |
Insecta | stan 31 32 |
|
OneToMany | |
Cad89D 32 |
|
|
|||
CadN2 32 |
|
|
|||
shg 32 |
|
|
|||
Worm (Caenorhabditis elegans) |
Secernentea | fmi-1 31 |
|
OneToMany |
SNP ID | Clinical significance and condition | Chr 01 pos | Variation | AA Info | Type |
---|---|---|---|---|---|
871867 | Uncertain Significance: not provided | 109,265,748(+) |
G/A NM_001408.3(CELSR2):c.5741G>A (p.Arg1914Gln) |
MISSENSE | |
871868 | Uncertain Significance: not provided | 109,269,247(+) |
G/A NM_001408.3(CELSR2):c.6769G>A (p.Gly2257Arg) |
MISSENSE | |
916557 | Likely Pathogenic: Tracheoesophageal fistula | 109,252,937(+) |
A/G NM_001408.3(CELSR2):c.2858A>G (p.Asn953Ser) |
MISSENSE | |
rs1064797116 | Uncertain Significance: not provided | 109,252,460(+) |
A/G NM_001408.3(CELSR2):c.2381A>G (p.Gln794Arg) |
MISSENSE | |
rs111462463 | Benign: not provided | 109,253,352(+) |
C/T NM_001408.3(CELSR2):c.3273C>T (p.Asn1091=) |
SYNONYMOUS |
Disorder | Aliases | PubMed IDs |
---|---|---|
sugarman brachydactyly |
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orofaciodigital syndrome iii |
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tracheoesophageal fistula with or without esophageal atresia |
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idiopathic scoliosis |
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low density lipoprotein cholesterol level quantitative trait locus 6 |
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