Free for academic non-profit institutions. Other users need a Commercial license
The protein encoded by this gene is a member of the flamingo subfamily, part of the cadherin superfamily. The flamingo subfamily consists of nonclassic-type cadherins; a subpopulation that does not interact with catenins. The flamingo cadherins are located at the plasma membrane and have nine cadherin domains, seven epidermal growth factor-like repeats and two laminin A G-type repeats in their ectodomain. They also have seven transmembrane domains, a characteristic unique to this subfamily. It is postulated that these proteins are receptors involved in contact-mediated communication, with cadherin domains acting as homophilic binding regions and the EGF-like domains involved in cell adhesion and receptor-ligand interactions. The specific function of this particular member has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
CELSR2 (Cadherin EGF LAG Seven-Pass G-Type Receptor 2) is a Protein Coding gene. Diseases associated with CELSR2 include Low Density Lipoprotein Cholesterol Level Quantitative Trait Locus 6 and Idiopathic Scoliosis. Among its related pathways are GPCRs, Other and Wnt / Hedgehog / Notch. Gene Ontology (GO) annotations related to this gene include G protein-coupled receptor activity and transmembrane signaling receptor activity. An important paralog of this gene is CELSR1.
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0004930 | G protein-coupled receptor activity | NAS | 10907856 |
GO:0005509 | calcium ion binding | IEA | -- |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0005737 | cytoplasm | ISS | -- |
GO:0005886 | plasma membrane | ISS | -- |
GO:0016020 | membrane | IEA | -- |
GO:0016021 | integral component of membrane | NAS | 10907856 |
SuperPathway | Contained pathways | ||
---|---|---|---|
1 | Wnt / Hedgehog / Notch | ||
2 | Ectoderm Differentiation | ||
3 | GPCRs, Other |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0006355 | regulation of transcription, DNA-templated | ISS | -- |
GO:0007155 | cell adhesion | IEA | -- |
GO:0007156 | homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules | ISS | -- |
GO:0007165 | signal transduction | IEA | -- |
GO:0007166 | cell surface receptor signaling pathway | IEA | -- |
Name | Status | Disease Links | Group | Role | Mechanism of Action | Clinical Trials |
---|---|---|---|---|---|---|
hmg coa reductase inhibitors | Pharma | 0 |
ExUns: | 1 | ^ | 2 | ^ | 3 | ^ | 4 | ^ | 5a | · | 5b | ^ | 6 | ^ | 7a | · | 7b | ^ | 8a | · | 8b | ^ | 9a | · | 9b | ^ | 10 | ^ | 11a | · | 11b | · | 11c | ^ | 12a | · | 12b | · | 12c | ^ | 13 | ^ | 14a | · | 14b | ^ | 15 | ^ | 16 | ^ | 17 | ^ |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
SP1: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP15: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP16: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP17: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP18: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP19: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP20: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP21: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP22: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP23: |
ExUns: | 18 | ^ | 19a | · | 19b | ^ | 20a | · | 20b | ^ | 21a | · | 21b | ^ | 22a | · | 22b | ^ | 23a | · | 23b | ^ | 24 | ^ | 25a | · | 25b | ^ | 26 | ^ | 27a | · | 27b | ^ | 28 | ^ | 29a | · | 29b | · | 29c | ^ | 30a | · | 30b | ^ | 31a | · | 31b | ^ | 32a | · |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
SP1: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||
SP6: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP15: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP16: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP17: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP18: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP19: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP20: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP21: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP22: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP23: |
ExUns: | 32b | · | 32c | ^ | 33a | · | 33b | ^ | 34 | ^ | 35a | · | 35b | ^ | 36 | ^ | 37 | ^ | 38 | ^ | 39 | ^ | 40 | ^ | 41a | · | 41b | · | 41c |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
SP1: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP15: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP16: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP17: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP18: | - | ||||||||||||||||||||||||||||
SP19: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP20: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP21: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP22: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP23: |
This gene was present in the common ancestor of animals.
Organism | Taxonomy | Gene | Similarity | Type | Details |
---|---|---|---|---|---|
chimpanzee (Pan troglodytes) |
Mammalia | CELSR2 33 32 |
|
OneToOne | |
dog (Canis familiaris) |
Mammalia | CELSR2 33 32 |
|
OneToOne | |
cow (Bos Taurus) |
Mammalia | CELSR2 33 32 |
|
OneToOne | |
oppossum (Monodelphis domestica) |
Mammalia | CELSR2 33 |
|
OneToOne | |
rat (Rattus norvegicus) |
Mammalia | Celsr2 32 |
|
||
mouse (Mus musculus) |
Mammalia | Celsr2 17 33 32 |
|
||
platypus (Ornithorhynchus anatinus) |
Mammalia | -- 33 |
|
ManyToMany | |
chicken (Gallus gallus) |
Aves | CELSR2 33 |
|
OneToOne | |
lizard (Anolis carolinensis) |
Reptilia | CELSR2 33 |
|
OneToOne | |
tropical clawed frog (Silurana tropicalis) |
Amphibia | celsr2 32 |
|
||
African clawed frog (Xenopus laevis) |
Amphibia | Xl.13998 32 |
|
||
zebrafish (Danio rerio) |
Actinopterygii | CELSR2 (2 of 2) 33 |
|
OneToMany | |
celsr2 33 |
|
OneToMany | |||
fruit fly (Drosophila melanogaster) |
Insecta | stan 33 34 |
|
OneToMany | |
Cad89D 34 |
|
|
|||
CadN2 34 |
|
|
|||
shg 34 |
|
|
|||
worm (Caenorhabditis elegans) |
Secernentea | fmi-1 33 |
|
OneToMany |
SNP ID | Clin | Chr 01 pos | Variation | AA Info | Type |
---|---|---|---|---|---|
rs12740374 | association, Low density lipoprotein cholesterol level quantitative trait locus 6 | 109,274,968(+) | G/T | 3_prime_UTR_variant | |
rs141489111 | uncertain-significance, Idiopathic scoliosis | 109,269,470(+) | G/A/C/T | coding_sequence_variant, missense_variant | |
rs561330579 | likely-pathogenic, Global developmental delay, Intellectual disability | 109,258,951(+) | C/G/T | coding_sequence_variant, missense_variant | |
rs773722162 | likely-pathogenic, Orofacial-digital syndrome III | 109,272,916(+) | GAGGAGGAAGAAGAGGAGGA/GAGGAGGAAGAAGAGGAGGAAGAAGAGGAGGA | coding_sequence_variant, inframe_insertion | |
rs1064797116 | uncertain-significance, not provided | 109,252,460(+) | A/G/T | coding_sequence_variant, missense_variant |
Disorder | Aliases | PubMed IDs |
---|---|---|
low density lipoprotein cholesterol level quantitative trait locus 6 |
|
|
idiopathic scoliosis |
|
|
scoliosis |
|
|
joubert syndrome 1 |
|
|