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The protein encoded by this gene is a member of the flamingo subfamily, part of the cadherin superfamily. The flamingo subfamily consists of nonclassic-type cadherins; a subpopulation that does not interact with catenins. The flamingo cadherins are located at the plasma membrane and have nine cadherin domains, seven epidermal growth factor-like repeats and two laminin A G-type repeats in their ectodomain. They also have seven transmembrane domains, a characteristic unique to this subfamily. It is postulated that these proteins are receptors involved in contact-mediated communication, with cadherin domains acting as homophilic binding regions and the EGF-like domains involved in cell adhesion and receptor-ligand interactions. The specific function of this particular member has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
CELSR2 (Cadherin EGF LAG Seven-Pass G-Type Receptor 2) is a Protein Coding gene. Diseases associated with CELSR2 include Idiopathic Scoliosis and Low Density Lipoprotein Cholesterol Level Quantitative Trait Locus 6. Among its related pathways are GPCRs, Other and Ectoderm Differentiation. Gene Ontology (GO) annotations related to this gene include G protein-coupled receptor activity and transmembrane signaling receptor activity. An important paralog of this gene is CELSR1.
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0004888 | transmembrane signaling receptor activity | IEA | -- |
GO:0004930 | G protein-coupled receptor activity | NAS | 10907856 |
GO:0005509 | calcium ion binding | IEA | -- |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0005737 | cytoplasm | IEA,ISS | -- |
GO:0005886 | plasma membrane | ISS | -- |
GO:0016020 | membrane | IEA | -- |
GO:0016021 | integral component of membrane | NAS | 10907856 |
SuperPathway | Contained pathways | ||
---|---|---|---|
1 | Wnt / Hedgehog / Notch | ||
2 | Ectoderm Differentiation | ||
3 | GPCRs, Other |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0001764 | neuron migration | IEA | -- |
GO:0003341 | cilium movement | IEA | -- |
GO:0006355 | regulation of transcription, DNA-templated | IEA,ISS | -- |
GO:0007155 | cell adhesion | IEA | -- |
GO:0007156 | homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules | ISS | -- |
Name | Status | Disease Links | Group | Role | Mechanism of Action | Clinical Trials |
---|---|---|---|---|---|---|
hmg coa reductase inhibitors | Pharma | 0 |
ExUns: | 1 | ^ | 2 | ^ | 3 | ^ | 4 | ^ | 5a | · | 5b | ^ | 6 | ^ | 7a | · | 7b | ^ | 8a | · | 8b | ^ | 9a | · | 9b | ^ | 10 | ^ | 11a | · | 11b | · | 11c | ^ | 12a | · | 12b | · | 12c | ^ | 13 | ^ | 14a | · | 14b | ^ | 15 | ^ | 16 | ^ | 17 | ^ |
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SP1: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP5: | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP7: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP9: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP22: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP23: |
ExUns: | 18 | ^ | 19a | · | 19b | ^ | 20a | · | 20b | ^ | 21a | · | 21b | ^ | 22a | · | 22b | ^ | 23a | · | 23b | ^ | 24 | ^ | 25a | · | 25b | ^ | 26 | ^ | 27a | · | 27b | ^ | 28 | ^ | 29a | · | 29b | · | 29c | ^ | 30a | · | 30b | ^ | 31a | · | 31b | ^ | 32a | · |
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SP1: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||
SP6: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP15: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP16: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP18: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP20: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP21: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP22: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP23: |
ExUns: | 32b | · | 32c | ^ | 33a | · | 33b | ^ | 34 | ^ | 35a | · | 35b | ^ | 36 | ^ | 37 | ^ | 38 | ^ | 39 | ^ | 40 | ^ | 41a | · | 41b | · | 41c |
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SP1: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP15: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP16: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP17: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP18: | - | ||||||||||||||||||||||||||||
SP19: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP20: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP21: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP22: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP23: |
This gene was present in the common ancestor of animals.
Organism | Taxonomy | Gene | Similarity | Type | Details |
---|---|---|---|---|---|
Chimpanzee (Pan troglodytes) |
Mammalia | CELSR2 30 31 |
|
OneToOne | |
Dog (Canis familiaris) |
Mammalia | CELSR2 30 31 |
|
OneToOne | |
Cow (Bos Taurus) |
Mammalia | CELSR2 30 31 |
|
OneToOne | |
Oppossum (Monodelphis domestica) |
Mammalia | CELSR2 31 |
|
OneToOne | |
Rat (Rattus norvegicus) |
Mammalia | Celsr2 30 |
|
||
Mouse (Mus musculus) |
Mammalia | Celsr2 30 17 31 |
|
OneToOne | |
Platypus (Ornithorhynchus anatinus) |
Mammalia | -- 31 |
|
ManyToMany | |
Chicken (Gallus gallus) |
Aves | CELSR2 31 |
|
OneToOne | |
Lizard (Anolis carolinensis) |
Reptilia | CELSR2 31 |
|
OneToOne | |
Tropical Clawed Frog (Silurana tropicalis) |
Amphibia | celsr2 30 |
|
||
African clawed frog (Xenopus laevis) |
Amphibia | Xl.13998 30 |
|
||
Zebrafish (Danio rerio) |
Actinopterygii | CELSR2 (2 of 2) 31 |
|
OneToMany | |
celsr2 31 |
|
OneToMany | |||
Fruit Fly (Drosophila melanogaster) |
Insecta | stan 31 32 |
|
OneToMany | |
Cad89D 32 |
|
|
|||
CadN2 32 |
|
|
|||
shg 32 |
|
|
|||
Worm (Caenorhabditis elegans) |
Secernentea | fmi-1 31 |
|
OneToMany |
SNP ID | Clinical significance and condition | Chr 01 pos | Variation | AA Info | Type |
---|---|---|---|---|---|
711286 | Benign: not provided | 109,253,352(+) | C/T | SYNONYMOUS_VARIANT | |
711965 | Likely Benign: not provided | 109,265,826(+) | A/G | MISSENSE_VARIANT | |
711966 | Likely Benign: not provided | 109,273,246(+) | C/G | MISSENSE_VARIANT | |
712024 | Likely Benign: not provided | 109,262,965(+) | G/T | SYNONYMOUS_VARIANT | |
714933 | Likely Benign: not provided | 109,265,801(+) | T/G | MISSENSE_VARIANT |
Disorder | Aliases | PubMed IDs |
---|---|---|
idiopathic scoliosis |
|
|
low density lipoprotein cholesterol level quantitative trait locus 6 |
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scoliosis |
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hydrocephalus |
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neural tube defects |
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