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Members of the CELF/BRUNOL protein family contain two N-terminal RNA recognition motif (RRM) domains, one C-terminal RRM domain, and a divergent segment of 160-230 aa between the second and third RRM domains. Members of this protein family regulate pre-mRNA alternative splicing and may also be involved in mRNA editing, and translation. This gene may play a role in myotonic dystrophy type 1 (DM1) via interactions with the dystrophia myotonica-protein kinase (DMPK) gene. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]
CELF1 (CUGBP Elav-Like Family Member 1) is a Protein Coding gene. Diseases associated with CELF1 include Myotonic Dystrophy and Myotonic Dystrophy 1. Among its related pathways are Adipogenesis and mRNA Splicing - Major Pathway. Gene Ontology (GO) annotations related to this gene include nucleic acid binding and RNA binding. An important paralog of this gene is CELF2.
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0000900 | translation repressor activity, mRNA regulatory element binding | NAS | 10893231 |
GO:0003676 | nucleic acid binding | IEA | -- |
GO:0003723 | RNA binding | IEA,IDA | 16946708 |
GO:0003729 | mRNA binding | IDA | 14726956 |
GO:0003730 | mRNA 3'-UTR binding | IBA,ISS | 30508596 |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0005634 | nucleus | TAS,NAS | 10893231 |
GO:0005654 | nucleoplasm | IDA | -- |
GO:0005737 | cytoplasm | IEA,IBA | 21873635 |
GO:0010494 | cytoplasmic stress granule | IDA | 18164289 |
GO:0016020 | membrane | HDA | 19946888 |
SuperPathway | Contained pathways | ||
---|---|---|---|
1 | Adipogenesis | ||
2 | mRNA Splicing - Major Pathway |
.41
|
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0000381 | regulation of alternative mRNA splicing, via spliceosome | IBA | 21873635 |
GO:0006376 | mRNA splice site selection | IBA,ISS | -- |
GO:0006397 | mRNA processing | TAS | 8948631 |
GO:0007281 | germ cell development | NAS | 10893231 |
GO:0007286 | spermatid development | IEA | -- |
ExUns: | 1a | · | 1b | · | 1c | · | 1d | · | 1e | ^ | 2 | ^ | 3a | · | 3b | ^ | 4 | ^ | 5a | · | 5b | ^ | 6a | · | 6b | ^ | 7 | ^ | 8 | ^ | 9 | ^ | 10 | ^ | 11 | ^ | 12a | · | 12b | · | 12c | · | 12d | · | 12e | · | 12f | ^ | 13 | ^ | 14 | ^ |
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SP1: | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP15: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP16: | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP17: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP18: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP19: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP20: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP21: |
ExUns: | 15a | · | 15b | ^ | 16a | · | 16b | · | 16c | ^ | 17a | · | 17b | ^ | 18a | · | 18b | ^ | 19a | · | 19b | ^ | 20 | ^ | 21 | ^ | 22a | · | 22b | ^ | 23a | · | 23b | ^ | 24 | ^ | 25 |
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SP1: | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP15: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP16: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP17: | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP18: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP19: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP20: | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP21: |
This gene was present in the common ancestor of eukaryotes.
Organism | Taxonomy | Gene | Similarity | Type | Details |
---|---|---|---|---|---|
Cow (Bos Taurus) |
Mammalia | CUGBP1 31 |
|
OneToOne | |
Mouse (Mus musculus) |
Mammalia | Celf1 31 |
|
OneToOne | |
Oppossum (Monodelphis domestica) |
Mammalia | CELF1 31 |
|
OneToOne | |
Platypus (Ornithorhynchus anatinus) |
Mammalia | CELF1 31 |
|
OneToOne | |
Dog (Canis familiaris) |
Mammalia | CELF1 30 31 |
|
OneToOne | |
Chicken (Gallus gallus) |
Aves | CELF1 31 |
|
OneToOne | |
Lizard (Anolis carolinensis) |
Reptilia | CELF1 31 |
|
OneToOne | |
African clawed frog (Xenopus laevis) |
Amphibia | Xl.25921 30 |
|
||
Tropical Clawed Frog (Silurana tropicalis) |
Amphibia | Str.10819 30 |
|
||
Zebrafish (Danio rerio) |
Actinopterygii | celf1 31 |
|
OneToOne | |
cugbp1 30 |
|
||||
Fruit Fly (Drosophila melanogaster) |
Insecta | aret 31 |
|
ManyToMany | |
bru-2 31 |
|
ManyToMany | |||
Worm (Caenorhabditis elegans) |
Secernentea | etr-1 31 |
|
OneToMany | |
Rice (Oryza sativa) |
Liliopsida | Os.33686 30 |
|
||
Sea Squirt (Ciona savignyi) |
Ascidiacea | CSA.7203 31 |
|
OneToMany |
SNP ID | Clinical significance and condition | Chr 11 pos | Variation | AA Info | Type |
---|---|---|---|---|---|
rs145495807 | Benign: not provided | 47,472,254(-) |
C/T NM_001172639.2(CELF1):c.1515G>A (p.Ser505=) |
SYNONYMOUS_VARIANT,THREE_PRIME_UTR |
Variant ID | Type | Subtype | PubMed ID |
---|---|---|---|
esv1232065 | CNV | deletion | 17803354 |
esv2664490 | CNV | deletion | 23128226 |
esv2744438 | CNV | deletion | 23290073 |
esv2744439 | CNV | deletion | 23290073 |
esv3547707 | CNV | deletion | 23714750 |
esv3626203 | CNV | loss | 21293372 |
nsv1113387 | CNV | deletion | 24896259 |
nsv1120085 | OTHER | inversion | 24896259 |
nsv1124575 | CNV | deletion | 24896259 |
nsv1134114 | CNV | deletion | 24896259 |
nsv314 | CNV | deletion | 18451855 |
nsv512223 | CNV | loss | 21212237 |
nsv825872 | CNV | gain | 20364138 |
nsv832141 | CNV | loss | 17160897 |
nsv832142 | CNV | loss | 17160897 |
nsv957884 | CNV | deletion | 24416366 |
nsv972949 | CNV | duplication | 23825009 |
Disorder | Aliases | PubMed IDs |
---|---|---|
myotonic dystrophy |
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myotonic dystrophy 1 |
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myotonic dystrophy 2 |
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myotonic disease |
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x-linked hereditary ataxia |
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