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This gene encodes a scaffold protein that functions in the stress-activated p38 Mitogen-activated protein kinase (MAPK) signaling cascade. The protein interacts with SMAD specific E3 ubiquitin protein ligase 1 (also known as SMURF1) via a phosphotyrosine binding domain to promote RhoA degradation. The protein is required for normal cytoskeletal structure, cell-cell interactions, and lumen formation in endothelial cells. Mutations in this gene result in cerebral cavernous malformations. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Nov 2009]
CCM2 (CCM2 Scaffold Protein) is a Protein Coding gene. Diseases associated with CCM2 include Cerebral Cavernous Malformations 2 and Cerebral Cavernous Malformation, Familial. Among its related pathways are Regulation of p38-alpha and p38-beta and p38 MAPK signaling pathway (Pathway Interaction Database). An important paralog of this gene is CCM2L.
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0005515 | protein binding | IPI | 16037064 |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0005737 | cytoplasm | IEA,IDA | 16037064 |
GO:0005739 | mitochondrion | IDA | -- |
GO:0032991 | protein-containing complex | IEA | -- |
SuperPathway | Contained pathways | ||
---|---|---|---|
1 | p38 MAPK signaling pathway (Pathway Interaction Database) | ||
2 | Regulation of p38-alpha and p38-beta |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0001568 | blood vessel development | IEA | -- |
GO:0001570 | vasculogenesis | IMP | 14740320 |
GO:0001701 | in utero embryonic development | IEA | -- |
GO:0001885 | endothelial cell development | IEA | -- |
GO:0001944 | vasculature development | IEA | -- |
ExUns: | 1 | ^ | 2a | · | 2b | · | 2c | · | 2d | ^ | 3 | ^ | 4a | · | 4b | ^ | 5a | · | 5b | ^ | 6 | ^ | 7a | · | 7b | ^ | 8 | ^ | 9 | ^ | 10 | ^ | 11 | ^ | 12a | · | 12b | · | 12c | · | 12d | ^ | 13a | · | 13b | ^ | 14a | · | 14b | · | 14c | ^ |
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SP1: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP15: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP16: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP17: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP18: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP19: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP20: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP21: | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP22: | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP23: | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP24: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP25: | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP26: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||
SP27: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP28: |
ExUns: | 15a | · | 15b | · | 15c | ^ | 16a | · | 16b | ^ | 17a | · | 17b | ^ | 18 | ^ | 19a | · | 19b | · | 19c | ^ | 20a | · | 20b | · | 20c | · | 20d | ^ | 21a | · | 21b | · | 21c | · | 21d | · | 21e | · | 21f | · | 21g |
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SP1: | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP15: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP16: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP17: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP18: | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP19: | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP20: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP21: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP22: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP23: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP24: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP25: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP26: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP27: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP28: | - |
This gene was present in the common ancestor of chordates.
Organism | Taxonomy | Gene | Similarity | Type | Details |
---|---|---|---|---|---|
Chimpanzee (Pan troglodytes) |
Mammalia | CCM2 30 31 |
|
OneToOne | |
Mouse (Mus musculus) |
Mammalia | Ccm2 30 17 31 |
|
OneToOne | |
Rat (Rattus norvegicus) |
Mammalia | Ccm2 30 |
|
||
Cow (Bos Taurus) |
Mammalia | CCM2 30 31 |
|
OneToOne | |
Dog (Canis familiaris) |
Mammalia | LOC100856167 30 |
|
||
CCM2 31 |
|
OneToOne | |||
Oppossum (Monodelphis domestica) |
Mammalia | CCM2 31 |
|
OneToOne | |
Platypus (Ornithorhynchus anatinus) |
Mammalia | CCM2 31 |
|
OneToOne | |
Chicken (Gallus gallus) |
Aves | CCM2 30 31 |
|
OneToOne | |
Lizard (Anolis carolinensis) |
Reptilia | CCM2 31 |
|
OneToOne | |
Tropical Clawed Frog (Silurana tropicalis) |
Amphibia | ccm2 30 |
|
||
African clawed frog (Xenopus laevis) |
Amphibia | Xl.6991 30 |
|
||
Zebrafish (Danio rerio) |
Actinopterygii | ccm2 30 31 |
|
OneToOne | |
Sea Squirt (Ciona savignyi) |
Ascidiacea | -- 31 |
|
OneToMany |
SNP ID | Clinical significance and condition | Chr 07 pos | Variation | AA Info | Type |
---|---|---|---|---|---|
838138 | Pathogenic: Cerebral cavernous malformations 2 | 45,073,495(+) |
C/G NM_031443.4(CCM2):c.839C>G (p.Ser280Ter) |
NONSENSE,NON_CODING_TRANSCRIPT | |
848889 | Uncertain Significance: Cerebral cavernous malformations 2 | 45,069,914(+) |
T/C NM_031443.4(CCM2):c.698T>C (p.Ile233Thr) |
MISSENSE_VARIANT,NON_CODING_TRANSCRIPT_VARIANT,INTRON | |
849329 | Pathogenic: Cerebral cavernous malformations 2 | 45,075,800(+) |
A/T NM_031443.4(CCM2):c.1078A>T (p.Lys360Ter) |
NONSENSE,NON_CODING_TRANSCRIPT | |
857759 | Pathogenic: Cerebral cavernous malformations 2 | 45,064,528(+) |
C/A NM_031443.4(CCM2):c.354C>A (p.Tyr118Ter) |
NONSENSE,NON_CODING_TRANSCRIPT | |
862971 | Pathogenic: Cerebral cavernous malformations 2 | 45,074,324(+) |
G/T NM_031443.4(CCM2):c.970G>T (p.Glu324Ter) |
NONSENSE,NON_CODING_TRANSCRIPT |
Variant ID | Type | Subtype | PubMed ID |
---|---|---|---|
nsv1117709 | CNV | deletion | 24896259 |
nsv1144173 | CNV | deletion | 24896259 |
nsv366390 | CNV | deletion | 16902084 |
nsv473655 | CNV | novel sequence insertion | 20440878 |
nsv951641 | CNV | deletion | 24416366 |
Disorder | Aliases | PubMed IDs |
---|---|---|
cerebral cavernous malformations 2 |
|
|
cerebral cavernous malformation, familial |
|
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cerebral cavernous malformations |
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cavernous hemangioma |
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cavernous malformation |
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