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The calpains, calcium-activated neutral proteases, are nonlysosomal, intracellular cysteine proteases. The mammalian calpains include ubiquitous, stomach-specific, and muscle-specific proteins. The ubiquitous enzymes consist of heterodimers with distinct large, catalytic subunits associated with a common small, regulatory subunit. This gene encodes the large subunit of the ubiquitous enzyme, calpain 1. Several transcript variants encoding two different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2010]
CAPN1 (Calpain 1) is a Protein Coding gene. Diseases associated with CAPN1 include Spastic Paraplegia 76, Autosomal Recessive and Paraplegia. Among its related pathways are Neuroscience and Degradation of the extracellular matrix. Gene Ontology (GO) annotations related to this gene include calcium ion binding and calcium-dependent cysteine-type endopeptidase activity. An important paralog of this gene is CAPN2.
Calpains are a group of calcium-sensitive cysteine proteases that are ubiquitously expressed in mammals. Structurally, calpains contain two subunits; an 80 kDa catalytic subunit and a 28 kDa regulatory subunit that functions as a chaperone to stabilize the 80 kDa structure.
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0004198 | calcium-dependent cysteine-type endopeptidase activity | IEA,TAS | 17526495 |
GO:0005509 | calcium ion binding | IEA,IDA | 9271093 |
GO:0005515 | protein binding | IPI | 9407132 |
GO:0008233 | peptidase activity | IEA | -- |
GO:0008234 | cysteine-type peptidase activity | IEA | -- |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0005576 | extracellular region | TAS | -- |
GO:0005737 | cytoplasm | IBA | 21873635 |
GO:0005739 | mitochondrion | IEA | -- |
GO:0005764 | lysosome | IEA | -- |
GO:0005829 | cytosol | IEA,TAS | -- |
SuperPathway | Contained pathways | ||
---|---|---|---|
1 | nNOS Signaling in Skeletal Muscle |
nNOS Signaling in Skeletal Muscle
.37
Caspase Cascade
.36
|
Calpain Protease Regulates Cellular Mechanics
.31
|
2 | Innate Immune System |
.61
|
|
3 | Degradation of the extracellular matrix | ||
4 | Neurodegenerative Diseases | ||
5 | Keratinization |
.33
|
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0006508 | proteolysis | IEA,ISS | -- |
GO:0008284 | positive regulation of cell proliferation | TAS | 8702541 |
GO:0016241 | regulation of macroautophagy | NAS | 17264674 |
GO:0022617 | extracellular matrix disassembly | TAS | -- |
GO:0032801 | receptor catabolic process | IEA | -- |
Name | Status | Disease Links | Group | Role | Mechanism of Action | Clinical Trials |
---|---|---|---|---|---|---|
(2S)-4-METHYL-2-(3-PHENYLTHIOUREIDO)-N-((3S)-TETRAHYDRO-2-HYDROXY-3-FURANYL)PENTANAMIDE | Experimental | Pharma | Target | 0 | ||
4-[[(2S)-2-[[(2S)-3-Carboxy-2-hydroxypropanoyl]amino]-4-methylpentanoyl]amino]butyl-(diaminomethylidene)azanium | Experimental | Pharma | Target | 0 | ||
N-[(benzyloxy)carbonyl]-L-leucyl-N-[(1S)-3-fluoro-1-(4-hydroxybenzyl)-2-oxopropyl]-L-leucinamide | Experimental | Pharma | Target | 0 | ||
Calpeptin | Pharma | Ca2+-dependent protease,calpain inhibitor, Calpain and cathepsin L inhibitor | 0 | |||
MDL 28170 | Pharma | Calpain and cathepsin B inhibitor, selective, Potent, selective calpain and cathepsin B inhibitor | 0 |
Name | Synonyms | Role | CAS Number | PubChem IDs | PubMed IDs |
---|
Compound | Action | Cas Number |
---|---|---|
Acetyl-Calpastatin (184-210) (human) | Calpain I/II inhibitor | 123714-50-1 |
Calpain Inhibitor I, ALLN | Calpain I/II/ B/L inhibitor | 110044-82-1 |
Calpain Inhibitor II, ALLM | Calpain inhibitor | 136632-32-1 |
Calpeptin | Ca2+-dependent protease,calpain inhibitor | 117591-20-5 |
MDL 28170 | Calpain and cathepsin B inhibitor, selective | 88191-84-8 |
PD 150606 | Non-peptide calpain inhibitor | 179528-45-1 |
PD 151746 | calpain inhibitor, cell-permeable | 179461-52-0 |
ExUns: | 1 | ^ | 2 | ^ | 3a | · | 3b | ^ | 4 | ^ | 5a | · | 5b | ^ | 6 | ^ | 7a | · | 7b | · | 7c | · | 7d | · | 7e | · | 7f | ^ | 8 | ^ | 9 | ^ | 10a | · | 10b | ^ | 11a | · | 11b | · | 11c | · | 11d | · | 11e | ^ | 12a | · | 12b | · | 12c | · |
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SP1: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP15: | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP16: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP17: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP18: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP19: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP20: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP21: | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP22: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP23: |
ExUns: | 12d | · | 12e | ^ | 13a | · | 13b | ^ | 14a | · | 14b | · | 14c | · | 14d | ^ | 15a | · | 15b | · | 15c | ^ | 16 | ^ | 17a | · | 17b | ^ | 18 | ^ | 19 | ^ | 20a | · | 20b | ^ | 21 | ^ | 22 | ^ | 23 | ^ | 24 | ^ | 25a | · | 25b | · | 25c | ^ | 26 | ^ |
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SP1: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP15: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP16: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP17: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP18: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP19: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP20: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP21: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP22: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP23: |
ExUns: | 27 | ^ | 28a | · | 28b | ^ | 29 | ^ | 30a | · | 30b |
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SP1: | |||||||||||
SP2: | |||||||||||
SP3: | |||||||||||
SP4: | |||||||||||
SP5: | |||||||||||
SP6: | |||||||||||
SP7: | |||||||||||
SP8: | |||||||||||
SP9: | |||||||||||
SP10: | |||||||||||
SP11: | |||||||||||
SP12: | |||||||||||
SP13: | |||||||||||
SP14: | |||||||||||
SP15: | |||||||||||
SP16: | |||||||||||
SP17: | |||||||||||
SP18: | |||||||||||
SP19: | |||||||||||
SP20: | |||||||||||
SP21: | |||||||||||
SP22: | |||||||||||
SP23: |
This gene was present in the common ancestor of animals.
Organism | Taxonomy | Gene | Similarity | Type | Details |
---|---|---|---|---|---|
Chimpanzee (Pan troglodytes) |
Mammalia | CAPN1 30 31 |
|
OneToOne | |
Dog (Canis familiaris) |
Mammalia | CAPN1 30 31 |
|
OneToOne | |
Cow (Bos Taurus) |
Mammalia | CAPN1 30 31 |
|
OneToOne | |
Mouse (Mus musculus) |
Mammalia | Capn1 30 17 31 |
|
OneToOne | |
Rat (Rattus norvegicus) |
Mammalia | Capn1 30 |
|
||
Platypus (Ornithorhynchus anatinus) |
Mammalia | CAPN1 31 |
|
OneToOne | |
Oppossum (Monodelphis domestica) |
Mammalia | CAPN1 31 |
|
OneToOne | |
Chicken (Gallus gallus) |
Aves | CAPN1 30 31 |
|
OneToOne | |
Lizard (Anolis carolinensis) |
Reptilia | CAPN1 31 |
|
OneToOne | |
Tropical Clawed Frog (Silurana tropicalis) |
Amphibia | capn1 30 |
|
||
African clawed frog (Xenopus laevis) |
Amphibia | capn1-prov 30 |
|
||
Zebrafish (Danio rerio) |
Actinopterygii | CAPN1 (1 of 2) 31 |
|
OneToMany | |
zgc:55262 30 |
|
||||
CAPN1 (2 of 2) 31 |
|
OneToMany | |||
Dr.17116 30 |
|
||||
Fruit Fly (Drosophila melanogaster) |
Insecta | CalpA 32 |
|
|
|
CalpB 32 |
|
|
|||
CalpC 32 |
|
|
|||
Worm (Caenorhabditis elegans) |
Secernentea | clp-7 32 |
|
|
|
clp-6 32 |
|
|
|||
clp-3 32 |
|
|
SNP ID | Clinical significance and condition | Chr 11 pos | Variation | AA Info | Type |
---|---|---|---|---|---|
617483 | Pathogenic: Spastic paraplegia 76, autosomal recessive | 65,183,473(+) | G/A | SPLICE_ACCEPTOR_VARIANT | |
710004 | Benign: not provided | 65,185,943(+) | C/T | NON_CODING_TRANSCRIPT_VARIANT,SYNONYMOUS_VARIANT | |
711379 | Likely Benign: not provided | 65,185,979(+) | G/A | NON_CODING_TRANSCRIPT_VARIANT,SYNONYMOUS_VARIANT | |
717352 | Benign: not provided | 65,210,013(+) | C/T | INTRON_VARIANT | |
720350 | Benign: not provided | 65,182,860(+) | G/A | NON_CODING_TRANSCRIPT_VARIANT,SYNONYMOUS_VARIANT |
Variant ID | Type | Subtype | PubMed ID |
---|---|---|---|
nsv1070043 | CNV | deletion | 25765185 |
nsv1136131 | CNV | deletion | 24896259 |
nsv509418 | CNV | insertion | 20534489 |
nsv526181 | CNV | gain | 19592680 |
nsv832190 | CNV | loss | 17160897 |
Disorder | Aliases | PubMed IDs |
---|---|---|
spastic paraplegia 76, autosomal recessive |
|
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paraplegia |
|
|
spasticity |
|
|
nuclear senile cataract |
|
|
spastic ataxia |
|
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