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This gene encodes the multi-pass transmembrane protein protein seipin. This protein localizes to the endoplasmic reticulum and may be important for lipid droplet morphology. Mutations in this gene have been associated with congenital generalized lipodystrophy type 2 or Berardinelli-Seip syndrome, a rare autosomal recessive disease characterized by a near absence of adipose tissue and severe insulin resistance. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. Naturally occurring read-through transcription occurs between this locus and the neighboring locus HNRNPUL2 (heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U-like 2).[provided by RefSeq, Mar 2011]
BSCL2 (BSCL2 Lipid Droplet Biogenesis Associated, Seipin) is a Protein Coding gene. Diseases associated with BSCL2 include Spastic Paraplegia 17, Autosomal Dominant and Encephalopathy, Progressive, With Or Without Lipodystrophy. Among its related pathways are Glucose / Energy Metabolism and Adipogenesis.
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0005515 | protein binding | IPI | 16189514 |
GO:0005543 | phospholipid binding | IDA | 30293840 |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0005783 | endoplasmic reticulum | IEA | -- |
GO:0005789 | endoplasmic reticulum membrane | IEA,IDA | 27879284 |
GO:0005811 | lipid droplet | IDA | 27879284 |
GO:0016020 | membrane | IEA | -- |
GO:0016021 | integral component of membrane | IEA | -- |
SuperPathway | Contained pathways | ||
---|---|---|---|
1 | Glucose / Energy Metabolism | ||
2 | Adipogenesis |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0006629 | lipid metabolic process | IEA | -- |
GO:0016042 | lipid catabolic process | IEA | -- |
GO:0019915 | lipid storage | IEA,IMP | 19278620 |
GO:0034389 | lipid droplet organization | IMP | 19278620 |
GO:0045444 | fat cell differentiation | ISS | -- |
ExUns: | 1 | ^ | 2 | ^ | 3a | · | 3b | ^ | 4 | ^ | 5a | · | 5b | ^ | 6 | ^ | 7a | · | 7b | ^ | 8 | ^ | 9 | ^ | 10 | ^ | 11 | ^ | 12 | ^ | 13 | ^ | 14 | ^ | 15 | ^ | 16a | · | 16b | · | 16c | · | 16d | · | 16e | ^ | 17 | ^ | 18a | · | 18b | ^ |
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SP1: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP15: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP16: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP17: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP18: |
ExUns: | 19a | · | 19b | ^ | 20a | · | 20b | · | 20c | ^ | 21a | · | 21b | · | 21c | ^ | 22a | · | 22b | · | 22c | ^ | 23a | · | 23b | ^ | 24a | · | 24b | · | 24c | ^ | 25a | · | 25b | ^ | 26 | ^ | 27a | · | 27b | ^ | 28 | ^ | 29 | ^ | 30 | ^ | 31 |
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SP1: | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP15: | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP16: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP17: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP18: |
This gene was present in the common ancestor of animals.
Organism | Taxonomy | Gene | Similarity | Type | Details |
---|---|---|---|---|---|
Chimpanzee (Pan troglodytes) |
Mammalia | BSCL2 31 |
|
OneToOne | |
LOC100609080 30 |
|
||||
Dog (Canis familiaris) |
Mammalia | BSCL2 30 31 |
|
OneToOne | |
Cow (Bos Taurus) |
Mammalia | BSCL2 30 31 |
|
OneToOne | |
Rat (Rattus norvegicus) |
Mammalia | Bscl2 30 |
|
||
Mouse (Mus musculus) |
Mammalia | Bscl2 30 17 31 |
|
OneToOne | |
Oppossum (Monodelphis domestica) |
Mammalia | BSCL2 31 |
|
OneToOne | |
Lizard (Anolis carolinensis) |
Reptilia | BSCL2 31 |
|
OneToOne | |
African clawed frog (Xenopus laevis) |
Amphibia | Xl.2116 30 |
|
||
Zebrafish (Danio rerio) |
Actinopterygii | bscl2 30 31 |
|
OneToMany | |
bscl2l 31 |
|
OneToMany | |||
Fruit Fly (Drosophila melanogaster) |
Insecta | Seipin 31 |
|
OneToOne |
SNP ID | Clinical significance and condition | Chr 11 pos | Variation | AA Info | Type |
---|---|---|---|---|---|
639934 | Uncertain Significance: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2 | 62,691,113(-) | C/A | MISSENSE_VARIANT,NONSENSE,NON_CODING_TRANSCRIPT_VARIANT | |
641509 | Uncertain Significance: Charcot-Marie-Tooth disease; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2 | 62,702,476(-) | G/T | MISSENSE_VARIANT,NON_CODING_TRANSCRIPT_VARIANT | |
643166 | Uncertain Significance: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2 | 62,690,799(-) | G/T | MISSENSE_VARIANT,NON_CODING_TRANSCRIPT_VARIANT,SYNONYMOUS_VARIANT | |
643607 | Uncertain Significance: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2 | 62,702,494(-) | A/C | MISSENSE_VARIANT,NON_CODING_TRANSCRIPT_VARIANT | |
643729 | Uncertain Significance: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2 | 62,705,361(-) | G/A | MISSENSE_VARIANT,NON_CODING_TRANSCRIPT_VARIANT |
Disorder | Aliases | PubMed IDs |
---|---|---|
spastic paraplegia 17, autosomal dominant |
|
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encephalopathy, progressive, with or without lipodystrophy |
|
|
lipodystrophy, congenital generalized, type 2 |
|
|
neuronopathy, distal hereditary motor, type va |
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spastic paraplegia 17 |
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