Aliases for ATXN10 Gene
Aliases for ATXN10 Gene
External Ids for ATXN10 Gene
- HGNC: 10549
- Entrez Gene: 25814
- Ensembl: ENSG00000130638
- OMIM: 611150
- UniProtKB: Q9UBB4
Previous HGNC Symbols for ATXN10 Gene
- SCA10
Previous GeneCards Identifiers for ATXN10 Gene
- GC22P044388
- GC22P046067
- GC22P029013
Summaries for ATXN10 Gene
-
This gene encodes a protein that may function in neuron survival, neuron differentiation, and neuritogenesis. These roles may be carried out via activation of the mitogen-activated protein kinase cascade. Expansion of an ATTCT repeat from 9-32 copies to 800-4500 copies in an intronic region of this locus has been associated with spinocerebellar ataxia, type 10. Alternatively spliced transcript variants have been described.[provided by RefSeq, Jul 2016]
GeneCards Summary for ATXN10 Gene
ATXN10 (Ataxin 10) is a Protein Coding gene. Diseases associated with ATXN10 include Spinocerebellar Ataxia 10 and Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia. Among its related pathways are Akt Signaling and Chks in Checkpoint Regulation. Gene Ontology (GO) annotations related to this gene include identical protein binding and binding.
UniProtKB/Swiss-Prot for ATXN10 Gene
-
Necessary for the survival of cerebellar neurons. Induces neuritogenesis by activating the Ras-MAP kinase pathway. May play a role in the maintenance of a critical intracellular glycosylation level and homeostasis.
Additional gene information for ATXN10 Gene
- Monarch Initiative
- Search for ATXN10 at DataMed
- Search for ATXN10 at HumanCyc
No data available for CIViC summary , Tocris Summary , PharmGKB "VIP" Summary , fRNAdb sequence ontologies and piRNA Summary for ATXN10 Gene
Genomics for ATXN10 Gene
GeneHancer (GH) Regulatory Elements for ATXN10 Gene
Promoters and enhancers for ATXN10 Gene
- Elite GeneHancer and/or Elite GeneHancer-gene association
Download GeneHancer data from 2017 publication | Request up-to-date GeneHancer data (full dataset)
GeneHancers around ATXN10 on UCSC Golden Path with GeneCards custom track
- Top Transcription factor binding sites by QIAGEN in the ATXN10 gene promoter:
-
- TBP
- CUTL1
- AML1a
- Nkx5-1
- Bach1
- MEF-2A
- aMEF-2
- FOXL1
Regulatory Element Products
Genomic Locations for ATXN10 Gene
Genomic Locations for ATXN10 Gene
- chr22:45,671,798-45,845,307
- (GRCh38/hg38)
- Size:
- 173,510 bases
- Orientation:
- Plus strand
- chr22:46,067,678-46,241,187
- (GRCh37/hg19)
- Size:
- 173,510 bases
- Orientation:
- Plus strand
Genomic View for ATXN10 Gene
Genes around ATXN10 on UCSC Golden Path with GeneCards custom track
- Cytogenetic band:
-
- 22q13.31 by Entrez Gene
- 22q13.31 by HGNC
- 22q13.31 by Ensembl
ATXN10 Gene in genomic location: bands according to
Ensembl, locations according to GeneLoc
(and/or Entrez Gene and/or Ensembl if different)
Genomic Neighborhood
• Exon Structure
• Gene Density
RefSeq DNA sequence for ATXN10 Gene
Proteins for ATXN10 Gene
-
Protein details for ATXN10 Gene (UniProtKB/Swiss-Prot)
- Protein Symbol:
- Q9UBB4-ATX10_HUMAN
- Recommended name:
- Ataxin-10
- Protein Accession:
- Q9UBB4
- A6NLC4
- B4DG05
- O14998
- O15009
- Q6I9X4
Protein attributes for ATXN10 Gene
- Size:
- 475 amino acids
- Molecular mass:
- 53489 Da
- Quaternary structure:
-
- Homooligomer (By similarity). Interacts with OGT (By similarity). Interacts with GNB2. Interacts with IQCB1.
Protein Expression for ATXN10 Gene
Post-translational modifications for ATXN10 Gene
Other Protein References for ATXN10 Gene
- ENSEMBL proteins:
- REFSEQ proteins:
Antibody Products
-
Custom Antibody ServicesOriGene Antibodies for ATXN10
- Novus Biologicals Antibodies for ATXN10
-
Abcam antibodies for ATXN10
- Invitrogen Antibodies for ATXN10 (AFLGC-ATXN10)
- GeneTex ATXN10 Antibody for ATXN10
-
Boster Bio Antibodies for ATXN10
-
Santa Cruz Biotechnology (SCBT) Antibodies for ATXN10
Protein Products
-
OriGene Purified Proteins for ATXN10
- Search Origene for MassSpec and Protein Over-expression Lysates for ATXN10
- Origene Custom Protein Services for ATXN10
- Search GeneTex for Proteins for ATXN10
-
Abcam proteins for ATXN10
Assay Products
- antibodies-online: Search results for 9 available Ataxin 10 Elisa Kits ranked by validation data
- Compare Top Ataxin 10 Elisa Kits
-
Quality Products:
No data available for DME Specific Peptides for ATXN10 Gene
Domains & Families for ATXN10 Gene
Gene Families for ATXN10 Gene
- HGNC:
- Human Protein Atlas (HPA):
-
- Disease related genes
- Predicted intracellular proteins
Protein Domains for ATXN10 Gene
- InterPro:
- ProtoNet:
Suggested Antigen Peptide Sequences for ATXN10 Gene
- GenScript: Design optimal peptide antigens:
Graphical View of Domain Structure for InterPro Entry
Q9UBB4- Family:
-
- Belongs to the ataxin-10 family.
Function for ATXN10 Gene
Molecular function for ATXN10 Gene
- UniProtKB/Swiss-Prot Function:
- Necessary for the survival of cerebellar neurons. Induces neuritogenesis by activating the Ras-MAP kinase pathway. May play a role in the maintenance of a critical intracellular glycosylation level and homeostasis.
Phenotypes From GWAS Catalog for ATXN10 Gene
| GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
|---|---|---|---|
| GO:0005515 | protein binding | IPI | 16498633 |
| GO:0019899 | enzyme binding | IEA | -- |
| GO:0042802 | identical protein binding | IEA | -- |
Phenotypes for ATXN10 Gene
- MGI mutant phenotypes for ATXN10:
- inferred from 3 alleles
- GenomeRNAi human phenotypes for ATXN10:
-
- Increased shRNA abundance (Z-score > 2)
- Increased G1 DNA content
- Decreased shRNA abundance (Z-score < -2)
- Decreased viability of wild-type and TP53 knockout cells, decreased TP53 protein expression ratio (wild-type / TP53 knockout cells)
- Decreased ionizing radiation sensitivity
- Decreased viability in esophageal squamous lineage
- Decreased viability
- no effect
- Increased vaccinia virus (VACV) infection
- Upregulation of RLR pathway after Sendai virus (SeV) infection
- Decreased NF-kappaB reporter expression
- Decreased IL-8 secretion
- Decreased Salmonella proliferation
Animal Models for ATXN10 Gene
- MGI Knock Outs for ATXN10:
-
- Atxn10 Atxn10<tm1b(KOMP)Wtsi>
Animal Model Products
- Taconic Biosciences: Generate A Custom CRISPR Mouse Model For Your Study
- Cyagen custom Knockout/knockin (KOKI) mouse models for ATXN10
-
CRISPR Products
-
OriGene CRISPR knockouts for ATXN10
- Search GeneCopoeia for CRISPR/Cas9 clones, lentivirus and AAV products for ATXN10
- genomics-online: gRNA clones - Search results for 127 available Ataxin 10 gene related products
- Overview of 127 available Ataxin 10 gene related products
- Applied Biological Materials CRISPR for ATXN10
-
Vectors and viruses for KO, Activation, Repression, and more
-
Santa Cruz Biotechnology (SCBT) CRISPR for ATXN10
- GenScript: Design CRISPR guide RNA sequences for ATXN10
miRNA for ATXN10 Gene
- miRTarBase miRNAs that target ATXN10
miRNA Products
Inhibitory RNA Products
- Origene shrna, sirna, and RNAi products in human, mouse, rat for ATXN10
- Browse OriGene Inhibitory RNA Products For ATXN10
- Search GeneCopoeia for shRNA, lentivirus and/or AAV clone products for ATXN10
- genomics-online: shRNA clones - Search results for 127 available Ataxin 10 gene related products
- Overview of 127 available Ataxin 10 gene related products
Clone Products
-
OriGene ORF clones in human for ATXN10
- Custom cloning services - gene synthesis, subcloning, mutagenesis, variant library, vector shuttling
- Sino Biological Human cDNA Clone for ATXN10
- Search GeneCopoeia for ORF cDNA, lentivirus, AAV viral particles and/or promoter clone products for ATXN10
- Applied Biological Materials Clones for ATXN10
-
Vectors and viruses for ORF, Lenti, Retro, Adenovirus, AAV, and more
Cell Line Products
-
Horizon Cell Lines for ATXN10
No data available for Enzyme Numbers (IUBMB) , Transcription Factor Targets and HOMER Transcription for ATXN10 Gene
Localization for ATXN10 Gene
Subcellular locations from UniProtKB/Swiss-Prot for ATXN10 Gene
- Cytoplasm, perinuclear region.
| Compartment | Confidence |
|---|---|
| plasma membrane | 5 |
| extracellular | 5 |
| cytosol | 5 |
| mitochondrion | 2 |
| nucleus | 1 |
- Cytosol (3)
- Plasma membrane (2)
| GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
|---|---|---|---|
| GO:0005615 | extracellular space | HDA | 23580065 |
| GO:0005737 | cytoplasm | IDA,IEA | 15201271 |
| GO:0005829 | cytosol | IDA | -- |
| GO:0005886 | plasma membrane | IDA | -- |
| GO:0016020 | membrane | HDA | 19946888 |
Pathways & Interactions for ATXN10 Gene
| SuperPathway | Contained pathways | ||
|---|---|---|---|
| 1 | Akt Signaling |
.60
|
|
| 2 | Chks in Checkpoint Regulation | ||
Pathways by source for ATXN10 Gene
2 Qiagen pathways for ATXN10 Gene
Interacting Proteins for ATXN10 Gene
GPS-Prot Interaction Network for ATXN10
| GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
|---|---|---|---|
| GO:0007399 | nervous system development | IMP | 16385455 |
| GO:0031175 | neuron projection development | IDA | 16498633 |
| GO:0060271 | cilium assembly | IEA | -- |
| GO:0070207 | protein homotrimerization | IEA | -- |
Transcripts for ATXN10 Gene
mRNA/cDNA for ATXN10 Gene
- (2) REFSEQ mRNAs :
- (10) Additional mRNA sequences :
- (561) Selected AceView cDNA sequences:
- (12) Ensembl transcripts including schematic representations, and UCSC links where relevant :
-
- ENST00000252934 3329 bps (uc003bgm.3)
- ENST00000498009 873 bps (uc062fdl.1)
- ENST00000470722 391 bps (uc062fdm.1)
- ENST00000476998 482 bps (uc062fdn.1)
- ENST00000483549 778 bps (uc062fdo.1)
CRISPR Products
-
OriGene CRISPR knockouts for ATXN10
- Search GeneCopoeia for CRISPR/Cas9 clones, lentivirus and AAV products for ATXN10
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- Overview of 127 available Ataxin 10 gene related products
- Applied Biological Materials CRISPR for ATXN10
-
Vectors and viruses for KO, Activation, Repression, and more
-
Santa Cruz Biotechnology (SCBT) CRISPR for ATXN10
- GenScript: Design CRISPR guide RNA sequences for ATXN10
miRNA Products
Inhibitory RNA Products
- Origene shrna, sirna, and RNAi products in human, mouse, rat for ATXN10
- Browse OriGene Inhibitory RNA Products For ATXN10
- Search GeneCopoeia for shRNA, lentivirus and/or AAV clone products for ATXN10
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- Overview of 127 available Ataxin 10 gene related products
Clone Products
-
OriGene ORF clones in human for ATXN10
- Custom cloning services - gene synthesis, subcloning, mutagenesis, variant library, vector shuttling
- Sino Biological Human cDNA Clone for ATXN10
- Search GeneCopoeia for ORF cDNA, lentivirus, AAV viral particles and/or promoter clone products for ATXN10
- Applied Biological Materials Clones for ATXN10
-
Vectors and viruses for ORF, Lenti, Retro, Adenovirus, AAV, and more
| ExUns: | 1a | · | 1b | ^ | 2 | ^ | 3 | ^ | 4 | ^ | 5 | ^ | 6a | · | 6b | ^ | 7a | · | 7b | ^ | 8a | · | 8b | ^ | 9 | ^ | 10 | ^ | 11a | · | 11b | ^ | 12a | · | 12b | ^ | 13a | · | 13b | ^ | 14 | ^ | 15a | · | 15b | ^ | 16 | ^ | 17 | ^ | 18a | · |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| SP1: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SP2: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SP3: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SP4: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SP5: | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SP6: | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SP7: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SP8: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SP9: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SP10: | - | - | - | - |
| ExUns: | 18b | · | 18c | · | 18d |
|---|---|---|---|---|---|
| SP1: | |||||
| SP2: | |||||
| SP3: | |||||
| SP4: | |||||
| SP5: | |||||
| SP6: | |||||
| SP7: | |||||
| SP8: | |||||
| SP9: | |||||
| SP10: |
Expression for ATXN10 Gene
mRNA expression in embryonic tissues and stem cells from LifeMap Discovery
-
Gonad (Reproductive System)
- Primordial Germ Cells Primitive Gonad
- Brain (Nervous System)
- Bone (Muscoskeletal System)
-
Uterus (Reproductive System)
-
Colon (Gastrointestinal Tract)
-
Prostate (Endocrine System)
-
Placenta (Extraembryonic Tissues)
-
Spleen (Hematopoietic System)
-
Thyroid (Endocrine System)
-
Gall Bladder (Hepatobiliary System)
-
Lung (Respiratory System)
-
Kidney (Urinary System)
-
Testis (Reproductive System)
-
Adrenal Gland (Endocrine System)
-
Esophagus (Gastrointestinal Tract)
-
Liver (Hepatobiliary System)
-
Pancreas (Endocrine System)
-
Ovary (Reproductive System)
This gene is overexpressed in Bone (46.4).
Integrated Proteomics: protein expression in normal tissues and cell lines from ProteomicsDB and MOPED for ATXN10 Gene
- Elite partner
NURSA nuclear receptor signaling pathways regulating expression of ATXN10 Gene:
ATXN10SOURCE GeneReport for Unigene cluster for ATXN10 Gene:
Hs.475125mRNA Expression by UniProt/SwissProt for ATXN10 Gene:
Q9UBB4-ATX10_HUMAN
Tissue specificity:
Expressed in the central nervous system.
Evidence on tissue expression from TISSUES for ATXN10 Gene
- Nervous system(5)
- Adrenal gland(4.4)
- Liver(4.4)
- Muscle(2.4)
- Eye(2.1)
- Lung(2.1)
- Thyroid gland(2.1)
- Heart(2)
Phenotype-based relationships between genes and organs from Gene ORGANizer for ATXN10 Gene
Germ Layers:
- ectoderm
- endoderm
- mesoderm
Systems:
- digestive
- nervous
- skeletal muscle
- skeleton
- urinary
Regions:
Head and neck:
- brain
- cerebellum
- eye
- head
- mouth
- pharynx
Thorax:
- esophagus
Abdomen:
- stomach
Pelvis:
- prostate
- urethra
- urinary bladder
Limb:
- lower limb
- upper limb
General:
- peripheral nerve
- peripheral nervous system
- spinal cord
Primer Products
-
OriGene qPCR primer pairs for ATXN10
-
OriGene qPCR primer pairs and template standards for ATXN10
- genomics-online: primer clones - Search results for 127 available Ataxin 10 gene related products
- Overview of 127 available Ataxin 10 gene related products
Gene Expression Assay Products
No data available for mRNA differential expression in normal tissues for ATXN10 Gene
Orthologs for ATXN10 Gene
This gene was present in the common ancestor of animals and fungi.
| Organism | Taxonomy | Gene | Similarity | Type | Details |
|---|---|---|---|---|---|
| chimpanzee (Pan troglodytes) |
Mammalia | ATXN10 34 33 |
|
OneToOne | |
| dog (Canis familiaris) |
Mammalia | ATXN10 34 33 |
|
OneToOne | |
| cow (Bos Taurus) |
Mammalia | ATXN10 34 33 |
|
OneToOne | |
| rat (Rattus norvegicus) |
Mammalia | Atxn10 33 |
|
||
| mouse (Mus musculus) |
Mammalia | Atxn10 16 34 33 |
|
||
| oppossum (Monodelphis domestica) |
Mammalia | ATXN10 34 |
|
OneToOne | |
| platypus (Ornithorhynchus anatinus) |
Mammalia | ATXN10 34 |
|
OneToOne | |
| chicken (Gallus gallus) |
Aves | ATXN10 34 33 |
|
OneToOne | |
| lizard (Anolis carolinensis) |
Reptilia | ATXN10 34 |
|
OneToOne | |
| tropical clawed frog (Silurana tropicalis) |
Amphibia | atxn10 33 |
|
||
| African clawed frog (Xenopus laevis) |
Amphibia | Xl.6373 33 |
|
||
| zebrafish (Danio rerio) |
Actinopterygii | atxn10 34 33 |
|
OneToOne | |
| baker's yeast (Saccharomyces cerevisiae) |
Saccharomycetes | CTR86 36 34 |
|
||
| sea squirt (Ciona savignyi) |
Ascidiacea | CSA.6792 34 |
|
OneToOne |
- Species where no ortholog for ATXN10 was found in the sources mined by GeneCards:
-
- A. gosspyii yeast (Ashbya gossypii)
- Actinobacteria (Mycobacterium tuberculosis)
- African malaria mosquito (Anopheles gambiae)
- Alicante grape (Vitis vinifera)
- alpha proteobacteria (Wolbachia pipientis)
- amoeba (Dictyostelium discoideum)
- Archea (Pyrococcus horikoshii)
- barley (Hordeum vulgare)
- beta proteobacteria (Neisseria meningitidis)
- bread mold (Neurospora crassa)
- Chromalveolata (Phytophthora infestans)
- common water flea (Daphnia pulex)
- corn (Zea mays)
- E. coli (Escherichia coli)
- filamentous fungi (Aspergillus nidulans)
- Firmicute bacteria (Streptococcus pneumoniae)
- fission yeast (Schizosaccharomyces pombe)
- fruit fly (Drosophila melanogaster)
- green algae (Chlamydomonas reinhardtii)
- honey bee (Apis mellifera)
- K. lactis yeast (Kluyveromyces lactis)
- loblloly pine (Pinus taeda)
- malaria parasite (Plasmodium falciparum)
- medicago trunc (Medicago Truncatula)
- moss (Physcomitrella patens)
- orangutan (Pongo pygmaeus)
- pig (Sus scrofa)
- rainbow trout (Oncorhynchus mykiss)
- rice (Oryza sativa)
- rice blast fungus (Magnaporthe grisea)
- schistosome parasite (Schistosoma mansoni)
- sea anemone (Nematostella vectensis)
- sea urchin (Strongylocentrotus purpuratus)
- sorghum (Sorghum bicolor)
- soybean (Glycine max)
- stem rust fungus (Puccinia graminis)
- sugarcane (Saccharum officinarum)
- thale cress (Arabidopsis thaliana)
- tomato (Lycopersicon esculentum)
- toxoplasmosis (Toxoplasma gondii)
- Trichoplax (Trichoplax adhaerens)
- wheat (Triticum aestivum)
- worm (Caenorhabditis elegans)
Evolution for ATXN10 Gene
- ENSEMBL:
- Gene Tree for ATXN10 (if available)
- TreeFam:
- Gene Tree for ATXN10 (if available)
- Aminode:
- Evolutionary constrained regions (ECRs) for ATXN10: view image
Paralogs for ATXN10 Gene
(1) SIMAP similar genes for ATXN10 Gene using alignment to 4 proteins:
- ATX10_HUMAN
- B1AHE3_HUMAN
- B1AHE4_HUMAN
- H0Y7N2_HUMAN
No data available for Paralogs for ATXN10 Gene
Variants for ATXN10 Gene
| SNP ID | Clin | Chr 22 pos | Variation | AA Info | Type |
|---|---|---|---|---|---|
| rs60726084 | conflicting-interpretations-of-pathogenicity, Spinocerebellar ataxia 10 | 45,795,355(+) | 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TCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCTATTCT | intron_variant | |
| rs61733598 | likely-benign, not specified | 45,693,008(+) | G/A | coding_sequence_variant, synonymous_variant | |
| rs772813026 | uncertain-significance, not provided | 45,738,784(+) | T/TT | coding_sequence_variant, frameshift | |
| rs376717467 | uncertain-significance, not specified | 45,738,744(+) | C/T | coding_sequence_variant, missense_variant | |
| rs1000000725 | -- | 45,845,142(+) | AGAA/AGAAGAA | 3_prime_UTR_variant |
| Variant ID | Type | Subtype | PubMed ID |
|---|---|---|---|
| dgv2469n106 | OTHER | inversion | 24896259 |
| dgv4588n100 | CNV | gain | 25217958 |
| dgv73n68 | CNV | gain | 17160897 |
| esv2724410 | CNV | deletion | 23290073 |
| esv3568449 | CNV | loss | 25503493 |
| esv3575493 | CNV | gain | 25503493 |
| nsv1058557 | CNV | gain | 25217958 |
| nsv1059671 | CNV | gain | 25217958 |
| nsv1060261 | CNV | loss | 25217958 |
| nsv1064179 | CNV | loss | 25217958 |
| nsv1066204 | CNV | gain | 25217958 |
| nsv1152661 | OTHER | inversion | 26484159 |
| nsv1160778 | CNV | duplication | 26073780 |
| nsv1160779 | CNV | duplication | 26073780 |
| nsv472263 | CNV | novel sequence insertion | 20440878 |
| nsv477251 | CNV | novel sequence insertion | 20440878 |
| nsv527209 | CNV | loss | 19592680 |
| nsv589130 | CNV | loss | 21841781 |
| nsv589131 | CNV | gain | 21841781 |
Residual Variation Intolerance Score:
28.8% of all genes are more intolerant (likely to be disease-causing)
Gene Damage Index Score:
1.21;
24.37% of all genes are more intolerant (likely to be disease-causing)
Additional Variant Information for ATXN10 Gene
SNP Genotyping and Copy Number Assay Products
No data available for Polymorphic Variants from UniProtKB/Swiss-Prot for ATXN10 Gene
Disorders for ATXN10 Gene
(8) MalaCards diseases for ATXN10 Gene - From: HGMD, OMIM, ClinVar, GTR, Orphanet, DISEASES, Novoseek, and GeneCards
| Disorder | Aliases | PubMed IDs |
|---|---|---|
| spinocerebellar ataxia 10 |
|
|
| autosomal dominant cerebellar ataxia |
|
|
| spinocerebellar ataxia 8 |
|
|
| spinocerebellar ataxia 36 |
|
|
| cerebellar disease |
|
|
Search ATXN10 in MalaCards
View complete list of genes associated with diseases
UniProtKB/Swiss-Prot
ATX10_HUMAN- Spinocerebellar ataxia 10 (SCA10) [MIM:603516]: Spinocerebellar ataxia is a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders. Patients show progressive incoordination of gait and often poor coordination of hands, speech and eye movements, due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord. SCA10 is an autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA). {ECO:0000269 PubMed:11017075}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.
- Note=Defects in ATXN1 may be a cause of nephronophthisis a chronic tubulo-interstitial nephropathy that leads to anemia, polyuria, polydipsia, isosthenuria and death in uremia. {ECO:0000269 PubMed:21565611}.
Additional Disease Information for ATXN10
- Genetic Association Database
- (GAD)
- Human Genome Epidemiology Navigator
- (HuGE)
- ATLAS of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
No data available for Genatlas for ATXN10 Gene
Publications for ATXN10 Gene
- Ataxin 10 induces neuritogenesis via interaction with G-protein beta2 subunit. (PMID: 16498633) Waragai M … Ashizawa T (Journal of neuroscience research 2006) 3 4 22 58
- Ataxin-10, the spinocerebellar ataxia type 10 neurodegenerative disorder protein, is essential for survival of cerebellar neurons. (PMID: 15201271) März P … Ozbek S (The Journal of biological chemistry 2004) 3 4 22 58
- Large expansion of the ATTCT pentanucleotide repeat in spinocerebellar ataxia type 10. (PMID: 11017075) Matsuura T … Ashizawa T (Nature genetics 2000) 3 4 22 58
- Mapping the NPHP-JBTS-MKS protein network reveals ciliopathy disease genes and pathways. (PMID: 21565611) Sang L … Jackson PK (Cell 2011) 3 4 58
- Personalized smoking cessation: interactions between nicotine dose, dependence and quit-success genotype score. (PMID: 20379614) Rose JE … Uhl GR (Molecular medicine (Cambridge, Mass.) 2010) 3 44 58
Products for ATXN10 Gene
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