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This gene encodes a member of the Rho-GAP family of GTPase activating proteins. The protein has substantial GAP activity towards several Rho-family GTPases in vitro, converting them to an inactive GDP-bound state. It is implicated in regulating adhesion of hematopoietic cells to the extracellular matrix. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
ARHGAP9 (Rho GTPase Activating Protein 9) is a Protein Coding gene. Diseases associated with ARHGAP9 include Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2U and Interstitial Lung And Liver Disease. Among its related pathways are Signaling by GPCR and G-protein signaling_Regulation of RAC1 activity. Gene Ontology (GO) annotations related to this gene include GTPase activator activity and phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate binding. An important paralog of this gene is ARHGAP12.
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0005096 | GTPase activator activity | IDA | 11396949 |
GO:0005515 | protein binding | IEA,IPI | 25416956 |
GO:0005547 | phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate binding | IDA | 17339315 |
GO:0008289 | lipid binding | IEA | -- |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0005576 | extracellular region | TAS | -- |
GO:0005737 | cytoplasm | IBA | 21873635 |
GO:0005829 | cytosol | TAS | -- |
GO:0034774 | secretory granule lumen | TAS | -- |
SuperPathway | Contained pathways | ||
---|---|---|---|
1 | Innate Immune System |
.61
|
|
2 | p75 NTR receptor-mediated signalling |
.36
|
|
3 | Signaling by GPCR | ||
4 | Signaling by Rho GTPases | ||
5 | G-protein signaling_Regulation of RAC1 activity |
G-protein signaling_Regulation of RAC1 activity
-
|
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0007165 | signal transduction | IEA | -- |
GO:0043087 | regulation of GTPase activity | IBA | 21873635 |
GO:0043312 | neutrophil degranulation | TAS | -- |
GO:0043547 | positive regulation of GTPase activity | IEA | -- |
GO:0051056 | regulation of small GTPase mediated signal transduction | TAS | -- |
ExUns: | 1 | ^ | 2a | · | 2b | ^ | 3a | · | 3b | · | 3c | ^ | 4 | ^ | 5a | · | 5b | ^ | 6a | · | 6b | · | 6c | · | 6d | · | 6e | ^ | 7a | · | 7b | ^ | 8a | · | 8b | · | 8c | ^ | 9a | · | 9b | · | 9c | ^ | 10a | · | 10b | · | 10c | ^ | 11a | · |
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SP1: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP15: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP16: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP17: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP18: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP19: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP20: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP21: | - |
ExUns: | 11b | ^ | 12 | ^ | 13a | · | 13b | ^ | 14 | ^ | 15 | ^ | 16a | · | 16b | · | 16c | ^ | 17 | ^ | 18a | · | 18b | ^ | 19 | ^ | 20 | ^ | 21 |
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SP1: | - | - | |||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||
SP3: | - | - | |||||||||||||||||||||||||||
SP4: | - | - | |||||||||||||||||||||||||||
SP5: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP15: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP16: | - | - | |||||||||||||||||||||||||||
SP17: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP18: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP19: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP20: | |||||||||||||||||||||||||||||
SP21: |
This gene was present in the common ancestor of animals.
Organism | Taxonomy | Gene | Similarity | Type | Details |
---|---|---|---|---|---|
Chimpanzee (Pan troglodytes) |
Mammalia | ARHGAP9 30 31 |
|
OneToOne | |
Dog (Canis familiaris) |
Mammalia | -- 31 |
|
OneToMany | |
ARHGAP9 30 |
|
||||
-- 31 |
|
OneToMany | |||
Cow (Bos Taurus) |
Mammalia | ARHGAP9 30 31 |
|
OneToOne | |
Mouse (Mus musculus) |
Mammalia | Arhgap9 30 17 31 |
|
OneToOne | |
Rat (Rattus norvegicus) |
Mammalia | Arhgap9 30 |
|
||
Platypus (Ornithorhynchus anatinus) |
Mammalia | ARHGAP9 31 |
|
OneToOne | |
Lizard (Anolis carolinensis) |
Reptilia | ARHGAP9 31 |
|
OneToOne | |
Tropical Clawed Frog (Silurana tropicalis) |
Amphibia | arhgap9 30 |
|
||
Zebrafish (Danio rerio) |
Actinopterygii | LOC100334461 30 |
|
||
CABZ01088365.1 31 |
|
OneToOne | |||
Worm (Caenorhabditis elegans) |
Secernentea | C38D4.5 32 |
|
|
|
tag-325 31 |
|
OneToMany | |||
Sea Squirt (Ciona savignyi) |
Ascidiacea | -- 31 |
|
OneToMany |
SNP ID | Clinical significance and condition | Chr 12 pos | Variation | AA Info | Type |
---|---|---|---|---|---|
707511 | Likely Benign: not provided | 57,488,136(-) | C/G | MISSENSE_VARIANT,INTRON_VARIANT | |
717628 | Likely Benign: not provided | 57,488,117(-) | C/G | SYNONYMOUS_VARIANT,INTRON_VARIANT | |
773024 | Benign: not provided | 57,479,200(-) | A/C | SYNONYMOUS_VARIANT | |
rs1064796198 | Uncertain Significance: not provided | 57,488,107(-) | GTGA/G | INFRAME_DELETION,INTRON_VARIANT | |
rs11540809 | Uncertain Significance: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2u; Interstitial lung and liver disease | 57,488,185(-) | C/G | MISSENSE_VARIANT,INTRON_VARIANT |
Disorder | Aliases | PubMed IDs |
---|---|---|
charcot-marie-tooth disease, axonal, type 2u |
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interstitial lung and liver disease |
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ornithosis |
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myiasis |
|
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charcot-marie-tooth disease |
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