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This gene encodes one of several proteins that are critical in the development of the neuromuscular junction (NMJ), as identified in mouse knock-out studies. The encoded protein contains several laminin G, Kazal type serine protease inhibitor, and epidermal growth factor domains. Additional post-translational modifications occur to add glycosaminoglycans and disulfide bonds. In one family with congenital myasthenic syndrome affecting limb-girdle muscles, a mutation in this gene was found. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Mar 2015]
AGRN (Agrin) is a Protein Coding gene. Diseases associated with AGRN include Myasthenic Syndrome, Congenital, 8 and Presynaptic Congenital Myasthenic Syndromes. Among its related pathways are Signaling by GPCR and Degradation of the extracellular matrix. Gene Ontology (GO) annotations related to this gene include calcium ion binding and laminin binding. An important paralog of this gene is LAMC3.
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0002162 | dystroglycan binding | ISS | -- |
GO:0005200 | structural constituent of cytoskeleton | TAS | 9652404 |
GO:0005201 | extracellular matrix structural constituent | RCA | 20551380 |
GO:0005509 | calcium ion binding | IEA,ISS | -- |
GO:0005515 | protein binding | IEA,IPI | 9417121 |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0005576 | extracellular region | TAS | -- |
GO:0005604 | basement membrane | IEA,IDA | 9405491 |
GO:0005796 | Golgi lumen | TAS | -- |
GO:0005829 | cytosol | IDA | -- |
GO:0005886 | plasma membrane | IEA,TAS | -- |
SuperPathway | Contained pathways | ||
---|---|---|---|
1 | Chondroitin sulfate/dermatan sulfate metabolism | ||
2 | Glycosaminoglycan metabolism | ||
3 | Metabolism of fat-soluble vitamins | ||
4 | ECM-receptor interaction | ||
5 | Blood-Brain Barrier: Anatomy |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0001523 | retinoid metabolic process | TAS | -- |
GO:0006024 | glycosaminoglycan biosynthetic process | TAS | -- |
GO:0006027 | glycosaminoglycan catabolic process | TAS | -- |
GO:0007010 | cytoskeleton organization | IEA | -- |
GO:0007165 | signal transduction | TAS | 9652404 |
ExUns: | 1 | ^ | 2 | ^ | 3 | ^ | 4 | ^ | 5 | ^ | 6 | ^ | 7a | · | 7b | ^ | 8a | · | 8b | ^ | 9 | ^ | 10a | · | 10b | ^ | 11 | ^ | 12 | ^ | 13 | ^ | 14 | ^ | 15 | ^ | 16a | · | 16b | · | 16c | ^ | 17a | · | 17b | ^ | 18 | ^ | 19a | · | 19b | ^ |
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SP1: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SP25: |
ExUns: | 20a | · | 20b | ^ | 21 | ^ | 22a | · | 22b | ^ | 23 | ^ | 24a | · | 24b | ^ | 25 | ^ | 26 | ^ | 27a | · | 27b | ^ | 28a | · | 28b | ^ | 29a | · | 29b | ^ | 30a | · | 30b | ^ | 31 | ^ | 32 | ^ | 33a | · | 33b | ^ | 34 | ^ | 35 | ^ | 36a | · | 36b | · |
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SP1: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ExUns: | 36c | ^ | 37a | · | 37b | · | 37c | ^ | 38 | ^ | 39a | · | 39b | ^ | 40a | · | 40b | · | 40c | ^ | 41 | ^ | 42a | · | 42b | ^ | 43 | ^ | 44a | · | 44b |
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SP1: | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||
SP2: | |||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | |||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||
SP5: | |||||||||||||||||||||||||||||||
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SP8: | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||
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SP16: | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||
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SP24: | - | ||||||||||||||||||||||||||||||
SP25: |
This gene was present in the common ancestor of animals.
Organism | Taxonomy | Gene | Similarity | Type | Details |
---|---|---|---|---|---|
Chimpanzee (Pan troglodytes) |
Mammalia | LOC100609326 30 |
|
||
AGRN 31 |
|
OneToOne | |||
Cow (Bos Taurus) |
Mammalia | AGRN 30 31 |
|
OneToOne | |
Dog (Canis familiaris) |
Mammalia | AGRN 30 31 |
|
OneToOne | |
Mouse (Mus musculus) |
Mammalia | Agrn 30 17 31 |
|
OneToOne | |
Rat (Rattus norvegicus) |
Mammalia | Agrn 30 |
|
||
Oppossum (Monodelphis domestica) |
Mammalia | -- 31 |
|
OneToMany | |
-- 31 |
|
OneToMany | |||
Platypus (Ornithorhynchus anatinus) |
Mammalia | AGRN 31 |
|
OneToOne | |
Chicken (Gallus gallus) |
Aves | AGRN 30 31 |
|
OneToOne | |
Lizard (Anolis carolinensis) |
Reptilia | AGRN 31 |
|
OneToOne | |
Tropical Clawed Frog (Silurana tropicalis) |
Amphibia | agrn 30 |
|
||
Zebrafish (Danio rerio) |
Actinopterygii | hm:gc12 30 |
|
||
agrn 31 |
|
OneToOne | |||
Fruit Fly (Drosophila melanogaster) |
Insecta | SP2353 32 |
|
|
|
Worm (Caenorhabditis elegans) |
Secernentea | agr-1 30 |
|
||
Sea Squirt (Ciona savignyi) |
Ascidiacea | -- 31 |
|
OneToOne |
SNP ID | Clinical significance and condition | Chr 01 pos | Variation | AA Info | Type |
---|---|---|---|---|---|
635762 | Uncertain Significance: Myasthenic syndrome, congenital, 8 | 1,053,823(+) | T/C | MISSENSE_VARIANT | |
638447 | Uncertain Significance: Myasthenic syndrome, congenital, 8 | 1,045,244(+) | G/A | MISSENSE_VARIANT | |
638972 | Uncertain Significance: Myasthenic syndrome, congenital, 8 | 1,045,158(+) | C/T | INTRON_VARIANT | |
639441 | Uncertain Significance: Myasthenic syndrome, congenital, 8 | 1,054,920(+) | C/T | MISSENSE_VARIANT | |
640586 | Uncertain Significance: Myasthenic syndrome, congenital, 8 | 1,043,703(+) | G/A | MISSENSE_VARIANT |
Disorder | Aliases | PubMed IDs |
---|---|---|
myasthenic syndrome, congenital, 8 |
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presynaptic congenital myasthenic syndromes |
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postsynaptic congenital myasthenic syndromes |
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congenital myasthenic syndrome |
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myasthenia gravis |
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