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Adducins are heteromeric proteins composed of different subunits referred to as adducin alpha, beta and gamma. The three subunits are encoded by distinct genes and belong to a family of membrane skeletal proteins involved in the assembly of spectrin-actin network in erythrocytes and at sites of cell-cell contact in epithelial tissues. While adducins alpha and gamma are ubiquitously expressed, the expression of adducin beta is restricted to brain and hematopoietic tissues. Adducin, originally purified from human erythrocytes, was found to be a heterodimer of adducins alpha and beta. Polymorphisms resulting in amino acid substitutions in these two subunits have been associated with the regulation of blood pressure in an animal model of hypertension. Heterodimers consisting of alpha and gamma subunits have also been described. Structurally, each subunit is comprised of two distinct domains. The amino-terminal region is protease resistant and globular in shape, while the carboxy-terminal region is protease sensitive. The latter contains multiple phosphorylation sites for protein kinase C, the binding site for calmodulin, and is required for association with spectrin and actin. Alternatively spliced adducin gamma transcripts encoding different isoforms have been described. The functions of the different isoforms are not known. [provided by RefSeq, Jul 2008]
ADD3 (Adducin 3) is a Protein Coding gene. Diseases associated with ADD3 include Cerebral Palsy, Spastic Quadriplegic, 3 and Cerebral Palsy. Among its related pathways are Activation of cAMP-Dependent PKA and Transport of glucose and other sugars, bile salts and organic acids, metal ions and amine compounds. Gene Ontology (GO) annotations related to this gene include actin binding and calmodulin binding. An important paralog of this gene is ADD2.
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0003779 | actin binding | IEA | -- |
GO:0005198 | structural molecule activity | IBA | 21873635 |
GO:0005200 | structural constituent of cytoskeleton | TAS,IEA | -- |
GO:0005516 | calmodulin binding | IEA | -- |
GO:0030507 | spectrin binding | IBA | 21873635 |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0000794 | condensed nuclear chromosome | IEA | -- |
GO:0005737 | cytoplasm | IEA | -- |
GO:0005829 | cytosol | TAS | -- |
GO:0005856 | cytoskeleton | IBA | 21873635 |
GO:0005886 | plasma membrane | IEA,IDA | -- |
SuperPathway | Contained pathways | ||
---|---|---|---|
1 | Activation of cAMP-Dependent PKA |
Activation of cAMP-Dependent PKA
.77
cAMP Pathway
.77
|
Activation of PKA through GPCR
.71
PKA Signaling
.56
|
2 | Miscellaneous transport and binding events | ||
3 | Transport of glucose and other sugars, bile salts and organic acids, metal ions and amine compounds |
GO ID | Qualified GO term | Evidence | PubMed IDs |
---|---|---|---|
GO:0007010 | cytoskeleton organization | IEA | -- |
GO:0051016 | barbed-end actin filament capping | IBA | 21873635 |
GO:0051017 | actin filament bundle assembly | IBA | 21873635 |
GO:0055085 | transmembrane transport | TAS | -- |
ExUns: | 1a | · | 1b | · | 1c | · | 1d | ^ | 2a | · | 2b | · | 2c | · | 2d | ^ | 3a | · | 3b | · | 3c | ^ | 4 | ^ | 5 | ^ | 6 | ^ | 7 | ^ | 8 | ^ | 9 | ^ | 10 | ^ | 11 | ^ | 12 | ^ | 13a | · | 13b | · | 13c | ^ | 14a | · | 14b | · | 14c | · |
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SP1: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP15: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP16: | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP17: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP18: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP19: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP20: | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP21: | - | - | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP22: | - | - | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP23: | - | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP24: | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP25: | - |
ExUns: | 14d | · | 14e | · | 14f | ^ | 15a | · | 15b | · | 15c | · | 15d | ^ | 16a | · | 16b | · | 16c | · | 16d | ^ | 17 | ^ | 18 | ^ | 19 | ^ | 20a | · | 20b | ^ | 21a | · | 21b | ^ | 22 | ^ | 23 | ^ | 24a | · | 24b | ^ | 25a | · | 25b |
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SP1: | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP2: | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP3: | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP4: | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP5: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP6: | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP7: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP8: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP9: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP10: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP11: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP12: | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP13: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP14: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP15: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP16: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP17: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP18: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP19: | - | - | - | - | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP20: | - | - | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP21: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP22: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP23: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP24: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SP25: |
This gene was present in the common ancestor of animals.
Organism | Taxonomy | Gene | Similarity | Type | Details |
---|---|---|---|---|---|
Chimpanzee (Pan troglodytes) |
Mammalia | ADD3 30 31 |
|
OneToOne | |
Dog (Canis familiaris) |
Mammalia | ADD3 30 31 |
|
OneToOne | |
Cow (Bos Taurus) |
Mammalia | ADD3 30 31 |
|
OneToOne | |
Oppossum (Monodelphis domestica) |
Mammalia | ADD3 31 |
|
OneToOne | |
Platypus (Ornithorhynchus anatinus) |
Mammalia | ADD3 31 |
|
OneToOne | |
Rat (Rattus norvegicus) |
Mammalia | Add3 30 |
|
||
Mouse (Mus musculus) |
Mammalia | Add3 30 17 31 |
|
OneToOne | |
Chicken (Gallus gallus) |
Aves | ADD3 30 31 |
|
OneToOne | |
Lizard (Anolis carolinensis) |
Reptilia | ADD3 31 |
|
OneToOne | |
Tropical Clawed Frog (Silurana tropicalis) |
Amphibia | add3 30 |
|
||
Str.5919 30 |
|
||||
Zebrafish (Danio rerio) |
Actinopterygii | add3a 30 31 |
|
OneToMany | |
add3b 31 |
|
OneToMany | |||
wufc16e06 30 |
|
||||
Fruit Fly (Drosophila melanogaster) |
Insecta | hts 31 32 |
|
OneToMany | |
Worm (Caenorhabditis elegans) |
Secernentea | add-1 31 |
|
ManyToMany | |
add-2 31 32 |
|
ManyToMany | |||
Sea Squirt (Ciona savignyi) |
Ascidiacea | CSA.8742 31 |
|
ManyToMany |
SNP ID | Clinical significance and condition | Chr 10 pos | Variation | AA Info | Type |
---|---|---|---|---|---|
708943 | Likely Benign: not provided | 110,130,393(+) | C/T | MISSENSE_VARIANT | |
717243 | Benign: not provided | 110,117,344(+) | A/G | SYNONYMOUS_VARIANT | |
726537 | Likely Benign: not provided | 110,133,375(+) | C/T | SYNONYMOUS_VARIANT | |
735729 | Likely Benign: not provided | 110,133,615(+) | C/A | SYNONYMOUS_VARIANT | |
736400 | Likely Benign: not provided | 110,132,406(+) | C/T | INTRON_VARIANT |
Variant ID | Type | Subtype | PubMed ID |
---|---|---|---|
esv2501162 | CNV | deletion | 19546169 |
esv2676886 | CNV | deletion | 23128226 |
esv3546845 | CNV | deletion | 23714750 |
esv3624531 | CNV | loss | 21293372 |
esv3624532 | CNV | loss | 21293372 |
nsv1052255 | CNV | gain | 25217958 |
nsv7211 | OTHER | inversion | 18451855 |
nsv7547 | CNV | deletion | 18451855 |
nsv951845 | CNV | duplication | 24416366 |
Disorder | Aliases | PubMed IDs |
---|---|---|
cerebral palsy, spastic quadriplegic, 3 |
|
|
cerebral palsy |
|
|
inherited congenital spastic tetraplegia |
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biliary atresia |
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actinomycosis |
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